ガイド｜古典型CAHを理解する：アンドロゲンバランスの乱れに伴う課題への対処
先天性副腎過形成（CAH）は、腎臓の上にある副腎に影響する遺伝性疾患です。副腎は、正常な機能に欠かせない三つのホルモン、コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンを産生します。コルチゾールは体のストレス反応、血圧、エネルギー、血糖値を調節します。アルドステロンは塩分と水分のバランス、血液量、血圧を調節します。主にテストステロンであるアンドロゲンは、思春期の正常な成長と発達を開始・促進します。
古典型CAHの原因
古典型CAHは、コルチゾールとアルドステロンの産生に不可欠な酵素、21-ヒドロキシラーゼの働きを損なう遺伝子異常によって生じます。CAHを発症するには、両親からそれぞれ一つずつ異常遺伝子を受け継ぐ必要があります。
古典型CAHの二つのサブタイプ
古典型CAHには、塩喪失型CAHと単純男性化型CAHという主な二つのサブタイプがあります。
塩喪失型CAH：最も重症のタイプです。副腎が十分なアルドステロンを産生できないため、ナトリウム濃度が乱れ、脱水、低血圧、場合によっては死に至ることがあります。アンドロゲン濃度は過剰で、コルチゾール濃度は低くなります。
単純男性化型CAH：このタイプもアルドステロン、コルチゾール、アンドロゲンのバランスに影響しますが、塩喪失型CAHと比べて乱れや症状は軽度です。
古典型CAHの症状
アンドロゲン濃度が高いと、性発達に関連する次のような症状が生じることがあります。
出生時、女児では外性器の男性化がみられることがありますが、内性器は通常女性型です。
男児では陰茎が肥大することがあります。
体毛や顔の毛、声の変化、重度のにきびなど、思春期の早期徴候が現れます。
女性および出生時に女性と割り当てられた人（AFAB）では、筋肉量の増加、声の低音化、顔の毛など、男性的な特徴が現れることがあります。
急速に成長した後、成人身長が低くなることがあります。
月経不順または不妊
塩喪失型CAHでは、脱水、低血糖、低ナトリウム血症、不整脈を伴う、生命を脅かす副腎クリーゼが起こることがあります。
診断と検査
妊娠中、CAHの子どもがいる家族は、羊水検査または絨毛検査（CVS）でCAH遺伝子の異常を調べることがあります。
新生児は、かかとから採取した血液検体でスクリーニングを受けます。小児や成人では、身体診察、血液・尿検査、X線検査、遺伝学的検査によって診断されることがあります。
治療
CAHを治癒させる方法はありませんが、適切な治療で症状を軽減できます。通常は薬物療法、ホルモンのモニタリング、ときに手術を行います。
薬物療法：小児には通常、塩分（塩化ナトリウム）補充、ヒドロコルチゾン、プレドニゾン、デキサメタゾンなどによるコルチゾール補充、ミネラルコルチコイドなど、毎日の処方薬が必要です。
手術：出生時に女性と割り当てられた小児では、陰核の大きさを縮小し、腟口を再建する外性器手術を、一般に6か月頃に行うことがあります。
その他のケア：思春期を遅らせる治療、月経を整える薬、栄養面およびメンタルヘルスの支援などがあります。
新たな治療法
研究者らは、徐放性コルチコステロイド、皮下ポンプによる持続的なコルチコステロイド投与、視床下部・下垂体・副腎（HPA）系を標的とする治療を研究しています。これらによりホルモンをより適切に管理できる可能性があります。
合併症
塩喪失型CAHの人は、電解質異常、不整脈、心停止を発症しやすい傾向があります。外性器再建手術には、感染、出血、瘢痕などのリスクもあります。
CAHとの生活と支援
CAHを治癒させることはできませんが、早期診断と継続的な治療により、健康的な生活を送れることが一般的です。症状を管理するには、生涯にわたる服薬と定期的なモニタリングが必要です。社会的・感情的な課題に対処するうえで、メンタルヘルスの支援も重要です。
まとめ
古典型CAHは生涯続く疾患ですが、適切な治療とモニタリングにより、比較的通常に近い生活の質を維持できます。家族と医療チームの支援が、疾患の管理の中心となります。
出典：
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ガイド｜古典型CAHを理解する：アンドロゲンバランスの乱れに伴う課題への対処
ガイド｜古典型CAHを理解する：アンドロゲンバランスの乱れに伴う課題への対処
先天性副腎過形成（CAH）は、腎臓の上にある副腎に影響する遺伝性疾患です。副腎は、正常な機能に欠かせない三つのホルモン、コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンを産生します。コルチゾールは体のストレス反応、血圧、エネルギー、血糖値を調節します。アルドステロンは塩分と水分のバランス、血液量、血圧を調節します。主にテストステロンであるアンドロゲンは、思春期の正常な成長と発達を開始・促進します。
古典型CAHの原因
古典型CAHは、コルチゾールとアルドステロンの産生に不可欠な酵素、21-ヒドロキシラーゼの働きを損なう遺伝子異常によって生じます。CAHを発症するには、両親からそれぞれ一つずつ異常遺伝子を受け継ぐ必要があります。
古典型CAHの二つのサブタイプ
古典型CAHには、塩喪失型CAHと単純男性化型CAHという主な二つのサブタイプがあります。
塩喪失型CAH：最も重症のタイプです。副腎が十分なアルドステロンを産生できないため、ナトリウム濃度が乱れ、脱水、低血圧、場合によっては死に至ることがあります。アンドロゲン濃度は過剰で、コルチゾール濃度は低くなります。
単純男性化型CAH：このタイプもアルドステロン、コルチゾール、アンドロゲンのバランスに影響しますが、塩喪失型CAHと比べて乱れや症状は軽度です。
古典型CAHの症状
アンドロゲン濃度が高いと、性発達に関連する次のような症状が生じることがあります。
出生時、女児では外性器の男性化がみられることがありますが、内性器は通常女性型です。
男児では陰茎が肥大することがあります。
体毛や顔の毛、声の変化、重度のにきびなど、思春期の早期徴候が現れます。
女性および出生時に女性と割り当てられた人（AFAB）では、筋肉量の増加、声の低音化、顔の毛など、男性的な特徴が現れることがあります。
急速に成長した後、成人身長が低くなることがあります。
月経不順または不妊
塩喪失型CAHでは、脱水、低血糖、低ナトリウム血症、不整脈を伴う、生命を脅かす副腎クリーゼが起こることがあります。
診断と検査
妊娠中、CAHの子どもがいる家族は、羊水検査または絨毛検査（CVS）でCAH遺伝子の異常を調べることがあります。
新生児は、かかとから採取した血液検体でスクリーニングを受けます。小児や成人では、身体診察、血液・尿検査、X線検査、遺伝学的検査によって診断されることがあります。
治療
CAHを治癒させる方法はありませんが、適切な治療で症状を軽減できます。通常は薬物療法、ホルモンのモニタリング、ときに手術を行います。
薬物療法：小児には通常、塩分（塩化ナトリウム）補充、ヒドロコルチゾン、プレドニゾン、デキサメタゾンなどによるコルチゾール補充、ミネラルコルチコイドなど、毎日の処方薬が必要です。
手術：出生時に女性と割り当てられた小児では、陰核の大きさを縮小し、腟口を再建する外性器手術を、一般に6か月頃に行うことがあります。
その他のケア：思春期を遅らせる治療、月経を整える薬、栄養面およびメンタルヘルスの支援などがあります。
新たな治療法
研究者らは、徐放性コルチコステロイド、皮下ポンプによる持続的なコルチコステロイド投与、視床下部・下垂体・副腎（HPA）系を標的とする治療を研究しています。これらによりホルモンをより適切に管理できる可能性があります。
合併症
塩喪失型CAHの人は、電解質異常、不整脈、心停止を発症しやすい傾向があります。外性器再建手術には、感染、出血、瘢痕などのリスクもあります。
CAHとの生活と支援
CAHを治癒させることはできませんが、早期診断と継続的な治療により、健康的な生活を送れることが一般的です。症状を管理するには、生涯にわたる服薬と定期的なモニタリングが必要です。社会的・感情的な課題に対処するうえで、メンタルヘルスの支援も重要です。
まとめ
古典型CAHは生涯続く疾患ですが、適切な治療とモニタリングにより、比較的通常に近い生活の質を維持できます。家族と医療チームの支援が、疾患の管理の中心となります。
出典：
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