Hướng dẫn | Tìm hiểu bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình (CAH): Kiểm soát những thách thức do mất cân bằng androgen
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tuyến thượng thận nằm phía trên thận. Các tuyến này sản xuất ba hormone thiết yếu cho hoạt động bình thường: cortisol, aldosterone và androgen. Cortisol giúp cơ thể ứng phó với căng thẳng và điều hòa huyết áp, năng lượng và đường huyết; aldosterone kiểm soát cân bằng muối nước, thể tích máu và huyết áp; còn androgen, chủ yếu là testosterone, khởi đầu và hỗ trợ quá trình tăng trưởng, phát triển bình thường ở tuổi dậy thì.
Nguyên nhân của CAH thể điển hình
CAH thể điển hình là kết quả của một khiếm khuyết gen làm suy giảm enzyme có tên 21-hydroxylase, enzyme cần thiết để sản xuất cortisol và aldosterone. Một người phải thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ mới mắc CAH.
Hai phân nhóm của CAH thể điển hình
CAH thể điển hình có hai phân nhóm chính: CAH thể mất muối và CAH thể nam hóa đơn thuần.
CAH thể mất muối: Đây là thể nghiêm trọng nhất. Tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ aldosterone, làm rối loạn nồng độ natri và có khả năng gây mất nước, hạ huyết áp hoặc tử vong. Nồng độ androgen tăng cao và nồng độ cortisol thấp.
CAH thể nam hóa đơn thuần: Thể này cũng ảnh hưởng đến sự cân bằng aldosterone, cortisol và androgen, nhưng mức độ mất cân bằng và triệu chứng nhẹ hơn so với thể mất muối.
Triệu chứng của CAH thể điển hình
Nồng độ androgen cao có thể gây các triệu chứng liên quan đến phát triển giới tính, gồm:
Khi sinh, trẻ sơ sinh gái có thể có cơ quan sinh dục ngoài bị nam hóa, trong khi cơ quan sinh sản bên trong nhìn chung là nữ.
Trẻ sơ sinh trai có thể có dương vật to.
Dấu hiệu dậy thì sớm, gồm lông cơ thể hoặc lông mặt, thay đổi giọng nói và mụn trứng cá nặng.
Phụ nữ và người được xác định là nữ khi sinh (AFAB) có thể phát triển các đặc điểm nam tính như khối lượng cơ lớn hơn, giọng trầm hơn và lông mặt.
Tăng trưởng nhanh sau đó là chiều cao khi trưởng thành thấp hơn.
Kinh nguyệt không đều hoặc vô sinh.
CAH thể mất muối có thể gây cơn suy thượng thận đe dọa tính mạng, với các biểu hiện mất nước, hạ đường huyết, hạ natri máu hoặc nhịp tim không đều.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Trong thai kỳ, gia đình có con mắc CAH có thể sử dụng phương pháp chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) để xét nghiệm khiếm khuyết gen CAH.
Trẻ sơ sinh được sàng lọc bằng mẫu máu lấy từ gót chân. Trẻ em và người lớn có thể được chẩn đoán thông qua khám lâm sàng, xét nghiệm máu và nước tiểu, chụp X-quang và xét nghiệm di truyền.
Điều trị
CAH chưa có cách chữa khỏi, nhưng điều trị phù hợp có thể làm giảm triệu chứng. Chăm sóc thường bao gồm dùng thuốc, theo dõi hormone và đôi khi phẫu thuật.
Thuốc: Trẻ em thường cần dùng thuốc hằng ngày, gồm bổ sung muối (natri clorid), thuốc thay thế cortisol như hydrocortisone, prednisone hoặc dexamethasone, và một mineralocorticoid.
Phẫu thuật: Trẻ được xác định là nữ khi sinh có thể trải qua phẫu thuật cơ quan sinh dục ngoài để giảm kích thước âm vật và tái tạo cửa âm đạo, thường vào khoảng 6 tháng tuổi.
Chăm sóc khác: Các lựa chọn gồm điều trị trì hoãn dậy thì, thuốc điều hòa kinh nguyệt và hỗ trợ dinh dưỡng, sức khỏe tâm thần.
Điều trị mới nổi
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu corticosteroid giải phóng biến đổi, truyền corticosteroid liên tục qua bơm dưới da và các phương pháp điều trị nhắm vào trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến thượng thận (HPA). Những phương pháp này có thể cải thiện việc kiểm soát hormone.
Biến chứng
Người mắc CAH thể mất muối có nguy cơ cao hơn bị rối loạn điện giải, nhịp tim không đều và ngừng tim. Phẫu thuật tái tạo cơ quan sinh dục cũng có thể tiềm ẩn các rủi ro như nhiễm trùng, chảy máu và sẹo.
Sống chung với CAH và hỗ trợ
Mặc dù CAH không thể chữa khỏi, chẩn đoán sớm và điều trị liên tục thường giúp duy trì cuộc sống khỏe mạnh. Cần dùng thuốc suốt đời và theo dõi thường xuyên để kiểm soát triệu chứng. Hỗ trợ sức khỏe tâm thần cũng rất quan trọng để ứng phó với những thách thức xã hội và cảm xúc.
Kết luận
CAH thể điển hình kéo dài suốt đời, nhưng điều trị và theo dõi phù hợp có thể giúp duy trì chất lượng cuộc sống tương đối bình thường. Sự hỗ trợ của gia đình và đội ngũ y tế đóng vai trò trung tâm trong việc kiểm soát bệnh.
Hướng dẫn | Tìm hiểu bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình (CAH): Kiểm soát những thách thức do mất cân bằng androgen
Hướng dẫn | Tìm hiểu bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình (CAH): Kiểm soát những thách thức do mất cân bằng androgen
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tuyến thượng thận nằm phía trên thận. Các tuyến này sản xuất ba hormone thiết yếu cho hoạt động bình thường: cortisol, aldosterone và androgen. Cortisol giúp cơ thể ứng phó với căng thẳng và điều hòa huyết áp, năng lượng và đường huyết; aldosterone kiểm soát cân bằng muối nước, thể tích máu và huyết áp; còn androgen, chủ yếu là testosterone, khởi đầu và hỗ trợ quá trình tăng trưởng, phát triển bình thường ở tuổi dậy thì.
Nguyên nhân của CAH thể điển hình
CAH thể điển hình là kết quả của một khiếm khuyết gen làm suy giảm enzyme có tên 21-hydroxylase, enzyme cần thiết để sản xuất cortisol và aldosterone. Một người phải thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ mới mắc CAH.
Hai phân nhóm của CAH thể điển hình
CAH thể điển hình có hai phân nhóm chính: CAH thể mất muối và CAH thể nam hóa đơn thuần.
CAH thể mất muối: Đây là thể nghiêm trọng nhất. Tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ aldosterone, làm rối loạn nồng độ natri và có khả năng gây mất nước, hạ huyết áp hoặc tử vong. Nồng độ androgen tăng cao và nồng độ cortisol thấp.
CAH thể nam hóa đơn thuần: Thể này cũng ảnh hưởng đến sự cân bằng aldosterone, cortisol và androgen, nhưng mức độ mất cân bằng và triệu chứng nhẹ hơn so với thể mất muối.
Triệu chứng của CAH thể điển hình
Nồng độ androgen cao có thể gây các triệu chứng liên quan đến phát triển giới tính, gồm:
Khi sinh, trẻ sơ sinh gái có thể có cơ quan sinh dục ngoài bị nam hóa, trong khi cơ quan sinh sản bên trong nhìn chung là nữ.
Trẻ sơ sinh trai có thể có dương vật to.
Dấu hiệu dậy thì sớm, gồm lông cơ thể hoặc lông mặt, thay đổi giọng nói và mụn trứng cá nặng.
Phụ nữ và người được xác định là nữ khi sinh (AFAB) có thể phát triển các đặc điểm nam tính như khối lượng cơ lớn hơn, giọng trầm hơn và lông mặt.
Tăng trưởng nhanh sau đó là chiều cao khi trưởng thành thấp hơn.
Kinh nguyệt không đều hoặc vô sinh.
CAH thể mất muối có thể gây cơn suy thượng thận đe dọa tính mạng, với các biểu hiện mất nước, hạ đường huyết, hạ natri máu hoặc nhịp tim không đều.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Trong thai kỳ, gia đình có con mắc CAH có thể sử dụng phương pháp chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) để xét nghiệm khiếm khuyết gen CAH.
Trẻ sơ sinh được sàng lọc bằng mẫu máu lấy từ gót chân. Trẻ em và người lớn có thể được chẩn đoán thông qua khám lâm sàng, xét nghiệm máu và nước tiểu, chụp X-quang và xét nghiệm di truyền.
Điều trị
CAH chưa có cách chữa khỏi, nhưng điều trị phù hợp có thể làm giảm triệu chứng. Chăm sóc thường bao gồm dùng thuốc, theo dõi hormone và đôi khi phẫu thuật.
Thuốc: Trẻ em thường cần dùng thuốc hằng ngày, gồm bổ sung muối (natri clorid), thuốc thay thế cortisol như hydrocortisone, prednisone hoặc dexamethasone, và một mineralocorticoid.
Phẫu thuật: Trẻ được xác định là nữ khi sinh có thể trải qua phẫu thuật cơ quan sinh dục ngoài để giảm kích thước âm vật và tái tạo cửa âm đạo, thường vào khoảng 6 tháng tuổi.
Chăm sóc khác: Các lựa chọn gồm điều trị trì hoãn dậy thì, thuốc điều hòa kinh nguyệt và hỗ trợ dinh dưỡng, sức khỏe tâm thần.
Điều trị mới nổi
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu corticosteroid giải phóng biến đổi, truyền corticosteroid liên tục qua bơm dưới da và các phương pháp điều trị nhắm vào trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến thượng thận (HPA). Những phương pháp này có thể cải thiện việc kiểm soát hormone.
Biến chứng
Người mắc CAH thể mất muối có nguy cơ cao hơn bị rối loạn điện giải, nhịp tim không đều và ngừng tim. Phẫu thuật tái tạo cơ quan sinh dục cũng có thể tiềm ẩn các rủi ro như nhiễm trùng, chảy máu và sẹo.
Sống chung với CAH và hỗ trợ
Mặc dù CAH không thể chữa khỏi, chẩn đoán sớm và điều trị liên tục thường giúp duy trì cuộc sống khỏe mạnh. Cần dùng thuốc suốt đời và theo dõi thường xuyên để kiểm soát triệu chứng. Hỗ trợ sức khỏe tâm thần cũng rất quan trọng để ứng phó với những thách thức xã hội và cảm xúc.
Kết luận
CAH thể điển hình kéo dài suốt đời, nhưng điều trị và theo dõi phù hợp có thể giúp duy trì chất lượng cuộc sống tương đối bình thường. Sự hỗ trợ của gia đình và đội ngũ y tế đóng vai trò trung tâm trong việc kiểm soát bệnh.
Nguồn:
Tổng hợp trực tuyến