خبریں | سائنس دانوں نے 473 ’آن آف‘ جینز کی شناخت کی جو شخصی نوعیت کی طب میں انقلاب لا سکتے ہیں
Nature Communications میں شائع ہونے والی ایک اہم تحقیق میں 473 انسانی جینز کی شناخت کی گئی جو سوئچ کی طرح کام کرتے ہیں: وہ یا تو مکمل طور پر فعال ہوتے ہیں یا مکمل طور پر غیر فعال، اور بافت کے لحاظ سے مخصوص اظہار دکھاتے ہیں۔ یہ دریافت بیماری کے طریقۂ کار کو سمجھنے اور شخصی نوعیت کی طب کو آگے بڑھانے کے لیے نئے امکانات فراہم کرتی ہے۔
جینز کا آن اور آف ہونا صحت کو متاثر کرتا ہے
ٹیم نے 943 رضاکاروں سے جینومی (DNA)، میتھائلومی (DNA میں ترمیم)، اور ٹرانسکرپٹومی (RNA کا اظہار) کے اعداد و شمار کا تجزیہ کیا، اور 19,000 کے قریب زیادہ اظہار رکھنے والے جینز کے نمونوں کو 27 انسانی بافتوں میں جانچا۔
انہیں 473 ایسے جینز ملے جن میں دو انتہاؤں پر واضح تقسیم تھی—بتدریج اضافے یا کمی کے بجائے واضح ’آن‘ اور ’آف‘ حالتیں۔ اظہار کا یہ سوئچ نما انداز جلدی بیماری، میٹابولک بیماری، مدافعتی عوارض اور کینسر سمیت مختلف حالتوں سے گہرا تعلق رکھتا تھا۔
ہارمونی ضابطہ اور DNA میتھائلیشن طے کرتے ہیں کہ کون سے جینز آن یا آف ہوں گے
زیادہ تر سوئچ نما جینز بافت کے لحاظ سے مخصوص تھے اور ہارمون کی سطح سے منظم ہوتے تھے۔ مثال کے طور پر، چھاتی کے بافت میں شناخت کیے گئے 158 ایسے جینز میں سے 157 کا اظہار بنیادی طور پر خواتین میں ہوا، جس سے جنس کا نمایاں جھکاؤ ظاہر ہوا۔ رحم کے بافت میں TP53INP2 جیسے اہم جینز کا اظہار عمر کے ساتھ کم ہوا، اور اس کا تعلق خواتین کی کم زرخیزی سے ہو سکتا ہے۔
ان جینز میں سے تقریباً 8.5% نے تمام بافتوں میں ایسی ہی دو حالتی کیفیت دکھائی، جس کی بنیادی وجہ DNA کی مختلف اقسام، ساختی تغیرات یا فعالی نقصان جیسے جینیاتی عوامل تھے۔ مثال کے طور پر، ایک عام جین حذف ہونا USP32P2 اور FAM106A کو مستقل طور پر ’آف‘ رکھتا ہے، جو مردانہ زرخیزی کو متاثر کر سکتا ہے اور COVID-19 کو مزید بگاڑ سکتا ہے۔
اندام نہانی کے بافت پر تحقیق: ہارمون تھراپی جینز کو دوبارہ آن کر سکتی ہے
اندام نہانی کے بافت کے نمونوں میں محققین نے 7 سوئچ نما جینز دریافت کیے جن کا تعلق ایسٹروجن کی کمی سے ہونے والی سنِ یاس کے بعد کی اندام نہانی کی تحلیل سے تھا۔ مزید تجربات سے معلوم ہوا کہ ایسٹروجن تھراپی ان میں سے 5 کو دوبارہ فعال کر سکتی ہے۔ اس سے ان کے اظہار اور ہارمونز کے درمیان قریبی تعلق کی تائید ہوتی ہے اور اشارہ ملتا ہے کہ ہارمون تھراپی جزوی طور پر ان جینز کو منظم کر کے کام کر سکتی ہے۔
اندام نہانی کے بافت میں ALOX12 کو ’مسافر جین‘ سمجھا گیا—یعنی بیماری کا نتیجہ—جبکہ KRT1 ’محرک جین‘ ہو سکتا ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے، اور یوں آئندہ مداخلتوں کے لیے ممکنہ اہداف فراہم کرتا ہے۔
سوئچ جینز کا زیادہ گہرا مطالعہ بیماری کی تشخیص اور علاج تبدیل کر سکتا ہے
محققین طویل عرصے سے مسلسل اظہار یا بتدریج تبدیلیوں والے جینز پر توجہ دیتے رہے ہیں، جبکہ لائٹ سوئچ جیسے دو حالتی نمونوں کو نظر انداز کیا جاتا رہا۔ RNA سیکوینسنگ کے اعداد و شمار اور شماریاتی ماڈلز کے ذریعے اس تحقیق نے پہلی بار منظم انداز میں ان سوئچ نما جینز کی شناخت کی اور تحقیق کے ایک اہم خلا کو پُر کیا۔
انہوں نے آئندہ تحقیق کے لیے دو ترجیحات تجویز کیں:
چھپے ہوئے ساختی تغیرات تلاش کرنے کے لیے طویل مطالعہ والی سیکوینسنگ استعمال کی جائے۔ بعض جینز کی ’آف‘ حالت کے پیچھے جینیاتی طریقۂ کار، جیسے GPX1P1، ابھی واضح نہیں ہے؛
جین اور ماحول کے باہمی تعامل کی تحقیق میں سوئچ جینز کو شامل کیا جائے۔ مثال کے طور پر، GSTMI جین کا حذف ہونا اور ماں کا سگریٹ نوشی کرنا مل کر بچے میں دمے کے خطرے میں نمایاں اضافہ کر سکتے ہیں۔
مستقبل کا منظرنامہ: دقیق طب کی جانب ایک اور قدم
یہ تحقیق اب تک اپنی نوعیت کا سب سے بڑا اور جامع مربوط تجزیہ ہے۔ جینومی، میتھائلومی اور ٹرانسکرپٹومی کے اعداد و شمار کو یکجا کر کے سائنس دانوں نے انسانی سوئچ جینز کا نقشہ تیار کیا۔
اگرچہ تحقیق میں بتایا گیا کہ RNA کی سطح پر ’آن آف‘ حالتیں ہمیشہ پروٹین کی سطح پر ہونے والی تبدیلیوں کی عکاسی نہیں کرتیں، تاہم یہ دریافت بیماری کی ابتدائی تنبیہ، دوا کے ہدف کی جانچ اور شخصی نوعیت کے علاج کی تیاری کے لیے مضبوط بنیاد فراہم کرتی ہے۔
اگر محققین یہ طے کر سکیں کہ کون سے جینز بیماری کو آگے بڑھاتے ہیں اور اس معلومات کو ہارمونز، عمر اور BMI جیسے انفرادی عوامل کے ساتھ یکجا کر سکیں، تو بیماری کی زیادہ دقیق پیش گوئی اور مداخلت ممکن ہو سکتی ہے۔
خبریں | سائنس دانوں نے 473 ’آن آف‘ جینز کی شناخت کی جو شخصی نوعیت کی طب میں انقلاب لا سکتے ہیں
خبریں | سائنس دانوں نے 473 ’آن آف‘ جینز کی شناخت کی جو شخصی نوعیت کی طب میں انقلاب لا سکتے ہیں
Nature Communications میں شائع ہونے والی ایک اہم تحقیق میں 473 انسانی جینز کی شناخت کی گئی جو سوئچ کی طرح کام کرتے ہیں: وہ یا تو مکمل طور پر فعال ہوتے ہیں یا مکمل طور پر غیر فعال، اور بافت کے لحاظ سے مخصوص اظہار دکھاتے ہیں۔ یہ دریافت بیماری کے طریقۂ کار کو سمجھنے اور شخصی نوعیت کی طب کو آگے بڑھانے کے لیے نئے امکانات فراہم کرتی ہے۔
جینز کا آن اور آف ہونا صحت کو متاثر کرتا ہے
ٹیم نے 943 رضاکاروں سے جینومی (DNA)، میتھائلومی (DNA میں ترمیم)، اور ٹرانسکرپٹومی (RNA کا اظہار) کے اعداد و شمار کا تجزیہ کیا، اور 19,000 کے قریب زیادہ اظہار رکھنے والے جینز کے نمونوں کو 27 انسانی بافتوں میں جانچا۔
انہیں 473 ایسے جینز ملے جن میں دو انتہاؤں پر واضح تقسیم تھی—بتدریج اضافے یا کمی کے بجائے واضح ’آن‘ اور ’آف‘ حالتیں۔ اظہار کا یہ سوئچ نما انداز جلدی بیماری، میٹابولک بیماری، مدافعتی عوارض اور کینسر سمیت مختلف حالتوں سے گہرا تعلق رکھتا تھا۔
ہارمونی ضابطہ اور DNA میتھائلیشن طے کرتے ہیں کہ کون سے جینز آن یا آف ہوں گے
زیادہ تر سوئچ نما جینز بافت کے لحاظ سے مخصوص تھے اور ہارمون کی سطح سے منظم ہوتے تھے۔ مثال کے طور پر، چھاتی کے بافت میں شناخت کیے گئے 158 ایسے جینز میں سے 157 کا اظہار بنیادی طور پر خواتین میں ہوا، جس سے جنس کا نمایاں جھکاؤ ظاہر ہوا۔ رحم کے بافت میں TP53INP2 جیسے اہم جینز کا اظہار عمر کے ساتھ کم ہوا، اور اس کا تعلق خواتین کی کم زرخیزی سے ہو سکتا ہے۔
ان جینز میں سے تقریباً 8.5% نے تمام بافتوں میں ایسی ہی دو حالتی کیفیت دکھائی، جس کی بنیادی وجہ DNA کی مختلف اقسام، ساختی تغیرات یا فعالی نقصان جیسے جینیاتی عوامل تھے۔ مثال کے طور پر، ایک عام جین حذف ہونا USP32P2 اور FAM106A کو مستقل طور پر ’آف‘ رکھتا ہے، جو مردانہ زرخیزی کو متاثر کر سکتا ہے اور COVID-19 کو مزید بگاڑ سکتا ہے۔
اندام نہانی کے بافت پر تحقیق: ہارمون تھراپی جینز کو دوبارہ آن کر سکتی ہے
اندام نہانی کے بافت کے نمونوں میں محققین نے 7 سوئچ نما جینز دریافت کیے جن کا تعلق ایسٹروجن کی کمی سے ہونے والی سنِ یاس کے بعد کی اندام نہانی کی تحلیل سے تھا۔ مزید تجربات سے معلوم ہوا کہ ایسٹروجن تھراپی ان میں سے 5 کو دوبارہ فعال کر سکتی ہے۔ اس سے ان کے اظہار اور ہارمونز کے درمیان قریبی تعلق کی تائید ہوتی ہے اور اشارہ ملتا ہے کہ ہارمون تھراپی جزوی طور پر ان جینز کو منظم کر کے کام کر سکتی ہے۔
اندام نہانی کے بافت میں ALOX12 کو ’مسافر جین‘ سمجھا گیا—یعنی بیماری کا نتیجہ—جبکہ KRT1 ’محرک جین‘ ہو سکتا ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے، اور یوں آئندہ مداخلتوں کے لیے ممکنہ اہداف فراہم کرتا ہے۔
سوئچ جینز کا زیادہ گہرا مطالعہ بیماری کی تشخیص اور علاج تبدیل کر سکتا ہے
محققین طویل عرصے سے مسلسل اظہار یا بتدریج تبدیلیوں والے جینز پر توجہ دیتے رہے ہیں، جبکہ لائٹ سوئچ جیسے دو حالتی نمونوں کو نظر انداز کیا جاتا رہا۔ RNA سیکوینسنگ کے اعداد و شمار اور شماریاتی ماڈلز کے ذریعے اس تحقیق نے پہلی بار منظم انداز میں ان سوئچ نما جینز کی شناخت کی اور تحقیق کے ایک اہم خلا کو پُر کیا۔
انہوں نے آئندہ تحقیق کے لیے دو ترجیحات تجویز کیں:
چھپے ہوئے ساختی تغیرات تلاش کرنے کے لیے طویل مطالعہ والی سیکوینسنگ استعمال کی جائے۔ بعض جینز کی ’آف‘ حالت کے پیچھے جینیاتی طریقۂ کار، جیسے GPX1P1، ابھی واضح نہیں ہے؛
جین اور ماحول کے باہمی تعامل کی تحقیق میں سوئچ جینز کو شامل کیا جائے۔ مثال کے طور پر، GSTMI جین کا حذف ہونا اور ماں کا سگریٹ نوشی کرنا مل کر بچے میں دمے کے خطرے میں نمایاں اضافہ کر سکتے ہیں۔
مستقبل کا منظرنامہ: دقیق طب کی جانب ایک اور قدم
یہ تحقیق اب تک اپنی نوعیت کا سب سے بڑا اور جامع مربوط تجزیہ ہے۔ جینومی، میتھائلومی اور ٹرانسکرپٹومی کے اعداد و شمار کو یکجا کر کے سائنس دانوں نے انسانی سوئچ جینز کا نقشہ تیار کیا۔
اگرچہ تحقیق میں بتایا گیا کہ RNA کی سطح پر ’آن آف‘ حالتیں ہمیشہ پروٹین کی سطح پر ہونے والی تبدیلیوں کی عکاسی نہیں کرتیں، تاہم یہ دریافت بیماری کی ابتدائی تنبیہ، دوا کے ہدف کی جانچ اور شخصی نوعیت کے علاج کی تیاری کے لیے مضبوط بنیاد فراہم کرتی ہے۔
اگر محققین یہ طے کر سکیں کہ کون سے جینز بیماری کو آگے بڑھاتے ہیں اور اس معلومات کو ہارمونز، عمر اور BMI جیسے انفرادی عوامل کے ساتھ یکجا کر سکیں، تو بیماری کی زیادہ دقیق پیش گوئی اور مداخلت ممکن ہو سکتی ہے۔
مضمون کا ماخذ:
آن لائن جمع کیا گیا