Alın çıkıklığı, alnın olağandışı derecede belirgin olmasıdır ve en sık bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Yenidoğanda kemik gelişimini, hormon düzeylerini, boyu veya büyümenin diğer yönlerini etkileyen nadir bir sendroma işaret edebilir.
1. Alın Çıkıklığının Nedenleri
Nedenler genellikle çok nadirdir ve hormonal bozuklukları veya kalıtsal sendromları içerebilir. Olası nedenlerden biri, hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu ürettiği ve yüz, kafatası, çene, el ve ayak kemiklerinde anormal büyümeye yol açtığı hormonal bir bozukluk olan akromegalidir.
Alın çıkıklığına neden olabilecek diğer nadir genetik durumlar şunlardır:
Crouzon sendromu: Kafatasının bazı bölümlerinin erken kaynaşması baş şeklini etkiler.
Kleidokraniyal displazi: Dişlerin, köprücük kemiklerinin, omurganın ve bacakların gelişimini etkiler; kemikler kırılgan olabilir ve bazı hastalarda köprücük kemikleri bulunmayabilir.
Hurler sendromu: İskelet anormallikleri, kalp hastalığı, solunum sorunları ve diğer durumlarla ilişkilidir.
Pfeiffer sendromu: Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması ve büyük, birbirinden ayrık el ve ayak parmaklarıyla ilişkilidir.
Rubinstein-Taybi sendromu: Büyüme ve gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik ve beslenme güçlüklerine neden olur.
Russell-Silver sendromu: Doğumdan önce ve sonra büyüme kısıtlılığına, nispeten büyük bir başa, belirgin bir alına ve üçgen biçimli bir yüze neden olur.
Doğuştan sifiliz ve trimetadion gibi bazı nöbet önleyici ilaçlar da alın çıkıklığına neden olabilir.
2. Tanı
Bebeğin alnı olağandışı derecede belirgin görünüyorsa ebeveynler tıbbi değerlendirme talep etmelidir. Klinik değerlendirme fizik muayene ve aile öyküsüyle başlar. Kafatası anormalliklerini ve olağandışı büyümeyi belirlemek için röntgen veya MRI gibi laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. Kan testleri genetik bozuklukların ve anormal hormon düzeylerinin tanısına yardımcı olabilir.
3. Tedavi
Alın çıkıklığına özgü bir tedavi yoktur, ancak ilişkili sendromlar yönetilebilir. Bazı hastalara estetik cerrahi uygulanabilir. Özel cerrahi kılavuzlar bulunmamakla birlikte, küçük çalışmalar alın küçültme ameliyatının etkili olabileceğini ve yan etkilerin bir yıl içinde düzeldiğini göstermektedir.
4. Korunma
Alın çıkıklığını önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur, ancak gebelikten önce ve gebelik sırasında bazı önlemler alınabilir. Genetik danışmanlık, bebeğin nadir bir bozukluk riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir; gerektiğinde bunu genetik test izleyebilir. Amniyosentez gibi doğum öncesi testler de fetüsteki genetik durumları değerlendirebilir.
Gebelik sırasında sifiliz taraması da önemlidir. Sifiliz tanısı konulursa antibiyotik tedavisi bebeğe bulaşmayı azaltabilir. Nöbet önleyici ilaç kullanan gebeler, olası alternatifleri hekimleriyle görüşmelidir.
Rehber | Bebeklerde Alın Çıkıklığı: Ebeveynlerin Bilmesi Gerekenler
Rehber | Bebeklerde Alın Çıkıklığı: Ebeveynlerin Bilmesi Gerekenler
Alın çıkıklığı, alnın olağandışı derecede belirgin olmasıdır ve en sık bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Yenidoğanda kemik gelişimini, hormon düzeylerini, boyu veya büyümenin diğer yönlerini etkileyen nadir bir sendroma işaret edebilir.
1. Alın Çıkıklığının Nedenleri
Nedenler genellikle çok nadirdir ve hormonal bozuklukları veya kalıtsal sendromları içerebilir. Olası nedenlerden biri, hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu ürettiği ve yüz, kafatası, çene, el ve ayak kemiklerinde anormal büyümeye yol açtığı hormonal bir bozukluk olan akromegalidir.
Alın çıkıklığına neden olabilecek diğer nadir genetik durumlar şunlardır:
İnterbazal hücreli nevüs sendromu (Gorlin sendromu): İskelet anormallikleri, çene kistleri ve kanser riskiyle ilişkilidir.
Crouzon sendromu: Kafatasının bazı bölümlerinin erken kaynaşması baş şeklini etkiler.
Kleidokraniyal displazi: Dişlerin, köprücük kemiklerinin, omurganın ve bacakların gelişimini etkiler; kemikler kırılgan olabilir ve bazı hastalarda köprücük kemikleri bulunmayabilir.
Hurler sendromu: İskelet anormallikleri, kalp hastalığı, solunum sorunları ve diğer durumlarla ilişkilidir.
Pfeiffer sendromu: Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması ve büyük, birbirinden ayrık el ve ayak parmaklarıyla ilişkilidir.
Rubinstein-Taybi sendromu: Büyüme ve gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik ve beslenme güçlüklerine neden olur.
Russell-Silver sendromu: Doğumdan önce ve sonra büyüme kısıtlılığına, nispeten büyük bir başa, belirgin bir alına ve üçgen biçimli bir yüze neden olur.
Doğuştan sifiliz ve trimetadion gibi bazı nöbet önleyici ilaçlar da alın çıkıklığına neden olabilir.
2. Tanı
Bebeğin alnı olağandışı derecede belirgin görünüyorsa ebeveynler tıbbi değerlendirme talep etmelidir. Klinik değerlendirme fizik muayene ve aile öyküsüyle başlar. Kafatası anormalliklerini ve olağandışı büyümeyi belirlemek için röntgen veya MRI gibi laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. Kan testleri genetik bozuklukların ve anormal hormon düzeylerinin tanısına yardımcı olabilir.
3. Tedavi
Alın çıkıklığına özgü bir tedavi yoktur, ancak ilişkili sendromlar yönetilebilir. Bazı hastalara estetik cerrahi uygulanabilir. Özel cerrahi kılavuzlar bulunmamakla birlikte, küçük çalışmalar alın küçültme ameliyatının etkili olabileceğini ve yan etkilerin bir yıl içinde düzeldiğini göstermektedir.
4. Korunma
Alın çıkıklığını önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur, ancak gebelikten önce ve gebelik sırasında bazı önlemler alınabilir. Genetik danışmanlık, bebeğin nadir bir bozukluk riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir; gerektiğinde bunu genetik test izleyebilir. Amniyosentez gibi doğum öncesi testler de fetüsteki genetik durumları değerlendirebilir.
Gebelik sırasında sifiliz taraması da önemlidir. Sifiliz tanısı konulursa antibiyotik tedavisi bebeğe bulaşmayı azaltabilir. Nöbet önleyici ilaç kullanan gebeler, olası alternatifleri hekimleriyle görüşmelidir.
Kaynak:
Çevrimiçi derlenmiştir