رہنما | 35 سال اور اس سے زیادہ عمر میں حمل کے لیے جینیاتی اسکریننگ
ماں کی عمر بڑھنے کے ساتھ حمل کے خطرات میں اضافہ ہوتا ہے۔ 35 سال یا اس سے زیادہ عمر کی خواتین کو جینیاتی یا کروموسومی مسائل کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے، اس لیے ڈاکٹر ممکنہ مسائل کی بروقت نشاندہی کے لیے اکثر اضافی قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ تجویز کرتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ اختیاری ہوتے ہیں، لیکن ہونے والے والدین کو بچے کی صحت سمجھنے اور قبل از پیدائش نگہداشت کی تیاری میں مدد دے سکتے ہیں۔
جینیاتی اسکریننگ کا مقصد
35 سال یا اس سے زیادہ عمر کی حاملہ خواتین میں عموماً ڈاؤن سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل اور عصبی نالی کے نقائص کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اسکریننگ ان خطرات کو واضح کر سکتی ہے اور اطمینان فراہم کر سکتی ہے۔ اگر نتائج کسی جینیاتی مسئلے کی طرف اشارہ کریں تو والدین ممکنہ اضافی ضروریات کے لیے تیاری کر سکتے ہیں اور اپنے ڈاکٹر سے قبل از پیدائش نگہداشت پر بات کر سکتے ہیں۔
زیادہ تر اسکریننگ ٹیسٹ محفوظ ہوتے ہیں، لیکن بعض ٹیسٹوں میں خطرات ہوتے ہیں اور نتائج غلط مثبت یا غلط منفی ہو سکتے ہیں۔ خواتین کو ہر ٹیسٹ کے خطرات، فوائد اور حدود پر اپنے ڈاکٹر سے بات کرنی چاہیے۔
قبل از پیدائش عام جینیاتی ٹیسٹ
1. الٹراساؤنڈ
الٹراساؤنڈ تمام حاملہ خواتین کے لیے ایک عام، غیر جراحی معائنہ ہے۔ اس میں بلند تعدد کی صوتی لہروں سے ڈاکٹر بچے کی صحت کا جائزہ لیتے ہیں۔ اس سے یہ کام کیے جا سکتے ہیں:
حمل کی تصدیق
ایک سے زیادہ حمل کی جانچ
بچے کی دھڑکن کا مشاہدہ
متوقع تاریخِ ولادت کا اندازہ اور نشوونما کا جائزہ
بچے کی جنس دیکھنا
بچہ دانی اور بیضہ دانیوں کا معائنہ
جفت کی پوزیشن اور امنیائی سیال کی مقدار کی جانچ
پیدائشی مسائل، جیسے کٹے ہوئے ہونٹ، قلبی نقائص، اسپائنا بائیفڈا اور ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ علامات، کی نشاندہی
2. پہلی سہ ماہی کی اسکریننگ
عموماً 11 سے 14 ہفتوں کے درمیان کی جانے والی اس اسکریننگ میں خون کا ٹیسٹ اور الٹراساؤنڈ شامل ہوتے ہیں۔ خون کا ٹیسٹ دو اشاریوں کی پیمائش کرتا ہے، جبکہ الٹراساؤنڈ بچے کی گردن کے پچھلے حصے کی موٹائی ناپتا ہے۔ دونوں مل کر ڈاؤن سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل کے خطرے کا جائزہ لیتے ہیں۔
کواڈ مارکر اسکرین کے مقابلے میں پہلی سہ ماہی کی اسکریننگ جنین کی براہِ راست تصویر فراہم کرتی ہے اور غلط مثبت نتائج کم دیتی ہے۔ درستگی بہتر بنانے کے لیے اسے دوسرے خون کے ٹیسٹ کے ساتھ ملایا جا سکتا ہے۔
3. کواڈ مارکر اسکرین
یہ خون کا ٹیسٹ عموماً 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ اس میں عصبی نالی کے نقائص، جیسے اسپائنا بائیفڈا یا دماغی عدم تشکیل، اور ڈاؤن سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل کے خطرے کا جائزہ لینے کے لیے چار اشاریوں کی پیمائش کی جاتی ہے۔ 35 سال سے زیادہ عمر کی خواتین میں یہ ڈاؤن سنڈروم کے 80% سے زیادہ کیسز کی نشاندہی کر سکتا ہے۔
کواڈ اسکرین خطرے کا اندازہ لگاتی ہے، لیکن کسی مسئلے کی تشخیص نہیں کرتی۔ اگر خطرہ 35 سالہ خاتون کے اوسط خطرے سے زیادہ ہو تو تشخیصی ٹیسٹ، جیسے امنیوسینٹیسس یا مزید الٹراساؤنڈ، ضروری ہو سکتا ہے۔
4. امنیوسینٹیسس
یہ تشخیصی ٹیسٹ عموماً 16 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ الٹراساؤنڈ کی رہنمائی میں ڈاکٹر پیٹ کے راستے ایک باریک سوئی بچہ دانی میں داخل کر کے امنیائی سیال کا ایک چھوٹا نمونہ نکالتا ہے۔ اس نمونے سے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، ٹرائیسومی 13 اور ٹرنر سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل، نیز سکل سیل انیمیا، سسٹک فائبروسس اور عضلاتی ڈسٹروفی جیسی جینیاتی حالتوں کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔
5. کوریونک ولی نمونہ (CVS)
امنیوسینٹیسس کی طرح CVS عموماً 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ جنین کے کروموسومز اور ممکنہ موروثی مسائل کی جانچ کے لیے جفت کے کوریونک ولی خلیوں کا نمونہ لیا جاتا ہے۔ CVS امنیوسینٹیسس کے مقابلے میں جینیاتی نقائص کی پہلے نشاندہی کر سکتا ہے، لیکن اس میں خطرہ ہوتا ہے اور جڑواں حمل میں عموماً اس کی سفارش نہیں کی جاتی۔
6. غیر جراحی قبل از پیدائش ٹیسٹ (NIPT)
NIPT ایک نیا خون کا ٹیسٹ ہے جسے خلیوں سے پاک DNA ٹیسٹ بھی کہا جاتا ہے۔ اس میں ماں کے خون میں گردش کرنے والے جنینی DNA کا تجزیہ کر کے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور ٹرائیسومی 13 جیسے کروموسومی مسائل کے خطرے کا جائزہ لیا جاتا ہے۔ اس کی رپورٹ کردہ درستگی 99% ہے، جو روایتی خون کی اسکریننگ سے زیادہ ہے۔
اس کا بنیادی فائدہ یہ ہے کہ اس میں امنیائی سیال یا کوریونک ولی کا نمونہ لینے کی ضرورت نہیں ہوتی۔ یہ عموماً 10 سے 22 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ اگر نتائج کسی کروموسومی مسئلے کی طرف اشارہ کریں تو ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے امنیوسینٹیسس یا CVS تجویز کر سکتا ہے۔
خطرات اور فوائد پر غور
اگرچہ یہ ٹیسٹ جنین کی صحت کے بارے میں مزید معلومات فراہم کرتے ہیں، لیکن تمام بیمہ کمپنیاں NIPT کا خرچ ادا نہیں کرتیں۔ ٹیسٹ کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کریں اور بیمہ کمپنی سے کوریج دریافت کریں۔
نتیجہ
35 سال یا اس سے زیادہ عمر میں حمل کے خطرات بڑھ جاتے ہیں، اور جینیاتی اسکریننگ ممکنہ مسائل کی بروقت نشاندہی کر سکتی ہے۔ ہر ٹیسٹ کے اشاروں، خطرات اور فوائد کو سمجھنے سے ہونے والے والدین باخبر فیصلے کر سکتے ہیں اور قبل از پیدائش نگہداشت کی منصوبہ بندی کر سکتے ہیں۔
رہنما | 35 سال اور اس سے زیادہ عمر میں حمل کے لیے جینیاتی اسکریننگ
رہنما | 35 سال اور اس سے زیادہ عمر میں حمل کے لیے جینیاتی اسکریننگ
ماں کی عمر بڑھنے کے ساتھ حمل کے خطرات میں اضافہ ہوتا ہے۔ 35 سال یا اس سے زیادہ عمر کی خواتین کو جینیاتی یا کروموسومی مسائل کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے، اس لیے ڈاکٹر ممکنہ مسائل کی بروقت نشاندہی کے لیے اکثر اضافی قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ تجویز کرتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ اختیاری ہوتے ہیں، لیکن ہونے والے والدین کو بچے کی صحت سمجھنے اور قبل از پیدائش نگہداشت کی تیاری میں مدد دے سکتے ہیں۔
جینیاتی اسکریننگ کا مقصد
35 سال یا اس سے زیادہ عمر کی حاملہ خواتین میں عموماً ڈاؤن سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل اور عصبی نالی کے نقائص کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اسکریننگ ان خطرات کو واضح کر سکتی ہے اور اطمینان فراہم کر سکتی ہے۔ اگر نتائج کسی جینیاتی مسئلے کی طرف اشارہ کریں تو والدین ممکنہ اضافی ضروریات کے لیے تیاری کر سکتے ہیں اور اپنے ڈاکٹر سے قبل از پیدائش نگہداشت پر بات کر سکتے ہیں۔
زیادہ تر اسکریننگ ٹیسٹ محفوظ ہوتے ہیں، لیکن بعض ٹیسٹوں میں خطرات ہوتے ہیں اور نتائج غلط مثبت یا غلط منفی ہو سکتے ہیں۔ خواتین کو ہر ٹیسٹ کے خطرات، فوائد اور حدود پر اپنے ڈاکٹر سے بات کرنی چاہیے۔
قبل از پیدائش عام جینیاتی ٹیسٹ
1. الٹراساؤنڈ
الٹراساؤنڈ تمام حاملہ خواتین کے لیے ایک عام، غیر جراحی معائنہ ہے۔ اس میں بلند تعدد کی صوتی لہروں سے ڈاکٹر بچے کی صحت کا جائزہ لیتے ہیں۔ اس سے یہ کام کیے جا سکتے ہیں:
حمل کی تصدیق
ایک سے زیادہ حمل کی جانچ
بچے کی دھڑکن کا مشاہدہ
متوقع تاریخِ ولادت کا اندازہ اور نشوونما کا جائزہ
بچے کی جنس دیکھنا
بچہ دانی اور بیضہ دانیوں کا معائنہ
جفت کی پوزیشن اور امنیائی سیال کی مقدار کی جانچ
پیدائشی مسائل، جیسے کٹے ہوئے ہونٹ، قلبی نقائص، اسپائنا بائیفڈا اور ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ علامات، کی نشاندہی
2. پہلی سہ ماہی کی اسکریننگ
عموماً 11 سے 14 ہفتوں کے درمیان کی جانے والی اس اسکریننگ میں خون کا ٹیسٹ اور الٹراساؤنڈ شامل ہوتے ہیں۔ خون کا ٹیسٹ دو اشاریوں کی پیمائش کرتا ہے، جبکہ الٹراساؤنڈ بچے کی گردن کے پچھلے حصے کی موٹائی ناپتا ہے۔ دونوں مل کر ڈاؤن سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل کے خطرے کا جائزہ لیتے ہیں۔
کواڈ مارکر اسکرین کے مقابلے میں پہلی سہ ماہی کی اسکریننگ جنین کی براہِ راست تصویر فراہم کرتی ہے اور غلط مثبت نتائج کم دیتی ہے۔ درستگی بہتر بنانے کے لیے اسے دوسرے خون کے ٹیسٹ کے ساتھ ملایا جا سکتا ہے۔
3. کواڈ مارکر اسکرین
یہ خون کا ٹیسٹ عموماً 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ اس میں عصبی نالی کے نقائص، جیسے اسپائنا بائیفڈا یا دماغی عدم تشکیل، اور ڈاؤن سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل کے خطرے کا جائزہ لینے کے لیے چار اشاریوں کی پیمائش کی جاتی ہے۔ 35 سال سے زیادہ عمر کی خواتین میں یہ ڈاؤن سنڈروم کے 80% سے زیادہ کیسز کی نشاندہی کر سکتا ہے۔
کواڈ اسکرین خطرے کا اندازہ لگاتی ہے، لیکن کسی مسئلے کی تشخیص نہیں کرتی۔ اگر خطرہ 35 سالہ خاتون کے اوسط خطرے سے زیادہ ہو تو تشخیصی ٹیسٹ، جیسے امنیوسینٹیسس یا مزید الٹراساؤنڈ، ضروری ہو سکتا ہے۔
4. امنیوسینٹیسس
یہ تشخیصی ٹیسٹ عموماً 16 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ الٹراساؤنڈ کی رہنمائی میں ڈاکٹر پیٹ کے راستے ایک باریک سوئی بچہ دانی میں داخل کر کے امنیائی سیال کا ایک چھوٹا نمونہ نکالتا ہے۔ اس نمونے سے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18، ٹرائیسومی 13 اور ٹرنر سنڈروم جیسے کروموسومی مسائل، نیز سکل سیل انیمیا، سسٹک فائبروسس اور عضلاتی ڈسٹروفی جیسی جینیاتی حالتوں کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔
5. کوریونک ولی نمونہ (CVS)
امنیوسینٹیسس کی طرح CVS عموماً 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ جنین کے کروموسومز اور ممکنہ موروثی مسائل کی جانچ کے لیے جفت کے کوریونک ولی خلیوں کا نمونہ لیا جاتا ہے۔ CVS امنیوسینٹیسس کے مقابلے میں جینیاتی نقائص کی پہلے نشاندہی کر سکتا ہے، لیکن اس میں خطرہ ہوتا ہے اور جڑواں حمل میں عموماً اس کی سفارش نہیں کی جاتی۔
6. غیر جراحی قبل از پیدائش ٹیسٹ (NIPT)
NIPT ایک نیا خون کا ٹیسٹ ہے جسے خلیوں سے پاک DNA ٹیسٹ بھی کہا جاتا ہے۔ اس میں ماں کے خون میں گردش کرنے والے جنینی DNA کا تجزیہ کر کے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 18 اور ٹرائیسومی 13 جیسے کروموسومی مسائل کے خطرے کا جائزہ لیا جاتا ہے۔ اس کی رپورٹ کردہ درستگی 99% ہے، جو روایتی خون کی اسکریننگ سے زیادہ ہے۔
اس کا بنیادی فائدہ یہ ہے کہ اس میں امنیائی سیال یا کوریونک ولی کا نمونہ لینے کی ضرورت نہیں ہوتی۔ یہ عموماً 10 سے 22 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ اگر نتائج کسی کروموسومی مسئلے کی طرف اشارہ کریں تو ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے امنیوسینٹیسس یا CVS تجویز کر سکتا ہے۔
خطرات اور فوائد پر غور
اگرچہ یہ ٹیسٹ جنین کی صحت کے بارے میں مزید معلومات فراہم کرتے ہیں، لیکن تمام بیمہ کمپنیاں NIPT کا خرچ ادا نہیں کرتیں۔ ٹیسٹ کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کریں اور بیمہ کمپنی سے کوریج دریافت کریں۔
نتیجہ
35 سال یا اس سے زیادہ عمر میں حمل کے خطرات بڑھ جاتے ہیں، اور جینیاتی اسکریننگ ممکنہ مسائل کی بروقت نشاندہی کر سکتی ہے۔ ہر ٹیسٹ کے اشاروں، خطرات اور فوائد کو سمجھنے سے ہونے والے والدین باخبر فیصلے کر سکتے ہیں اور قبل از پیدائش نگہداشت کی منصوبہ بندی کر سکتے ہیں۔
ماخذ:
آن لائن ذرائع سے مرتب کردہ