خبریں | ہسپانوی تحقیق میں خبردار کیا گیا ہے کہ مخلوط مائٹوکانڈریائی ڈی این اے صحت اور عمر درازی کو متاثر کر سکتا ہے
اسپین کے Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) کی ایک تحقیق نے مختلف ذرائع سے حاصل شدہ مائٹوکانڈریائی ڈی این اے (mtDNA) کے اختلاط کی صورت میں طویل مدتی صحت پر ممکنہ طور پر سنگین اثرات کی نشاندہی کی ہے۔ Circulation میں شائع ہونے والے نتائج مائٹوکانڈریائی مداخلتوں کے لیے اہم سائنسی شواہد اور حفاظتی انتباہ فراہم کرتے ہیں۔
’’تین والدین کے بچے‘‘ کی ٹیکنالوجی کے پسِ پشت خدشات
مائٹوکانڈریائی ڈی این اے موروثی جینیاتی مادہ ہے جو خلیاتی مائٹوکانڈریا میں پایا جاتا ہے اور 37 جینز پر مشتمل ہوتا ہے۔ حالیہ برسوں میں موروثی بیماریوں کی منتقلی روکنے یا بانجھ پن کے علاج کے لیے مائٹوکانڈریائی متبادل تھراپی (MRT) اور سائٹوپلازمی انجیکشن جیسی جدید تولیدی ٹیکنالوجیز استعمال کی گئی ہیں۔ ان تکنیکوں میں عموماً مریضہ کے بیضے میں عطیہ کنندہ کے مائٹوکانڈریا داخل کیے جاتے ہیں، جس سے عام طور پر ’’تین والدین کا بچہ‘‘ کہا جانے والا بچہ وجود میں آتا ہے۔
تحقیق کے سربراہ Dr. José Antonio Enríquez، آکسیڈیٹو فاسفوریلیشن نظام کے جینیات (GENOXPHOS) گروپ کے سربراہ، نے کہا، ’’جانوروں کے ماڈلز میں یہ ٹیکنالوجی ابتدا میں کامیاب دکھائی دی اور صحت مند کم عمر جانور پیدا ہوئے۔ تاہم طویل مدتی مشاہدے میں بالغ ہونے پر سنگین مسائل سامنے آئے، جن میں دل کا ناکام ہونا، پلمونری ہائپرٹینشن، عضلاتی کمزوری، ناتوانی اور حتیٰ کہ قبل از وقت موت شامل تھی۔‘‘
مختلف ذرائع کے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کے اختلاط سے میٹابولک نقصان
معمول کے حالات میں خلیوں کا mtDNA عموماً ایک ہی ذریعے سے آتا ہے، جسے ہوموپلازمی کہا جاتا ہے۔ مخلوط mtDNA، جسے ہیٹروپلازمی کہا جاتا ہے، نہایت نایاب ہے، اکثر تغیرات کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے اور مختلف بیماریوں کا سبب بن سکتا ہے۔
اس تحقیق میں محققین نے پہلی بار چوہوں میں بالکل نارمل مگر مختلف ذرائع سے حاصل شدہ mtDNA کی دو اقسام داخل کیں۔ طویل مدتی نگرانی سے معلوم ہوا کہ:
ہوموپلازمی برقرار رکھنے کے لیے زیادہ تر بافتوں نے بتدریج mtDNA کی ایک قسم ختم کر دی؛
تاہم دل، پھیپھڑوں اور اسکیلیٹل عضلات جیسے اہم اعضا بیرونی mtDNA کو مؤثر طور پر ختم نہ کر سکے، جس سے مائٹوکانڈریائی خرابی مسلسل جاری رہی؛
یہ بافتے مخلوط mtDNA کے مطابق ڈھل نہ سکے، جس کے نتیجے میں میٹابولک بگاڑ، بافتوں کی تیز رفتار عمر رسیدگی اور اموات میں اضافہ ہوا۔
چوہوں میں کم عمری کے دوران کوئی واضح علامات ظاہر نہیں ہوئیں، لیکن وقت کے ساتھ ان کا مائٹوکانڈریائی میٹابولزم کمزور ہوا اور اعضا کو نمایاں نقصان پہنچا، جس سے مخلوط mtDNA کی ممکنہ طویل مدتی زہریلی تاثیر کی تصدیق ہوئی۔
مائٹوکانڈریائی ڈی این اے صرف ماں سے کیوں وراثت میں ملتا ہے؟ سائنس کو جواب کا ایک حصہ مل گیا
مرکزی مصنفہ Dr. Ana Victoria Lechuga-Vieco نے کہا، ’’یہ اب بھی واضح نہیں کہ mtDNA صرف مادری سلسلے کے ذریعے کیوں وراثت میں ملتا ہے، لیکن یہ تحقیق پہلی بار ظاہر کرتی ہے کہ اس قدرتی رکاوٹ کو توڑنا اور mtDNA کو ملانا صحت کے لیے نمایاں خطرہ پیدا کرتا ہے۔‘‘
تحقیق میں یہ بھی معلوم ہوا کہ خلیے mtDNA کی دو اقسام میں سے ایک کا ’’انتخاب‘‘ کرتے ہیں۔ یہ عمل خلیے کی میٹابولک حالت، جین کے افعال، ادویات اور غذائی تبدیلیوں سے متاثر ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بظاہر صحت مند mtDNA کا امتزاج بھی میٹابولک نظم و ضبط کے فرق کی وجہ سے ناموافق ہو سکتا ہے۔
مائٹوکانڈریائی علاج کے لیے مضمرات اور سفارشات
نئے حیاتیاتی خطرات کی نشاندہی کے باوجود Dr. Enríquez کا خیال نہیں کہ مائٹوکانڈریائی متبادل تھراپی ترک کر دینی چاہیے۔ انہوں نے زور دیتے ہوئے کہا، ’’جس طرح خون کی منتقلی یا اعضا کی پیوند کاری کے لیے خون کے گروپ اور بافتوں کی مطابقت ضروری ہے، اسی طرح مائٹوکانڈریائی علاج میں بھی عطیہ کنندہ اور وصول کنندہ کے mtDNA کے درمیان مطابقت کی بلند سطح یقینی بنانا ضروری ہے۔‘‘
تحقیق میں یہ بھی بتایا گیا:
غیر معمولی مائٹوکانڈریا کو تبدیل کرنے کے باوجود 100% متبادل حاصل نہیں ہو سکتا، کیونکہ وصول کنندہ کے خلیے ترجیحاً اپنا اصل mtDNA برقرار رکھ سکتے ہیں؛
سائٹوپلازمی انجیکشن میں بھی ایسے ہی خطرات ہوتے ہیں اور اس کے نتیجے میں مخلوط mtDNA پیدا ہو سکتا ہے؛
قلبی و پلمونری یا اعصابی بیماریوں کے لیے مائٹوکانڈریائی انجیکشن تھراپی میں بھی ان ممکنہ مضر اثرات کو مدنظر رکھنا چاہیے۔
لہٰذا mtDNA سے متعلق مستقبل کی مداخلتوں کے ڈیزائن میں جینیاتی مطابقت، بافتوں کے انتخاب اور طویل مدتی تحفظ کو مکمل طور پر مدنظر رکھنا ضروری ہے۔
تحقیق کا پس منظر اور اشاعت
اس تحقیق کی قیادت اسپین کے Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares میں GENOXPHOS گروپ نے کی۔ ’’Wild-Type Mitochondrial DNA Heteroplasmy Results in Metabolic Heart Disease, Pulmonary Hypertension, and Frailty‘‘ کے عنوان سے مقالہ Circulation میں 2022 شائع ہوا۔
خبریں | ہسپانوی تحقیق میں خبردار کیا گیا ہے کہ مخلوط مائٹوکانڈریائی ڈی این اے صحت اور عمر درازی کو متاثر کر سکتا ہے
خبریں | ہسپانوی تحقیق میں خبردار کیا گیا ہے کہ مخلوط مائٹوکانڈریائی ڈی این اے صحت اور عمر درازی کو متاثر کر سکتا ہے
اسپین کے Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) کی ایک تحقیق نے مختلف ذرائع سے حاصل شدہ مائٹوکانڈریائی ڈی این اے (mtDNA) کے اختلاط کی صورت میں طویل مدتی صحت پر ممکنہ طور پر سنگین اثرات کی نشاندہی کی ہے۔ Circulation میں شائع ہونے والے نتائج مائٹوکانڈریائی مداخلتوں کے لیے اہم سائنسی شواہد اور حفاظتی انتباہ فراہم کرتے ہیں۔
’’تین والدین کے بچے‘‘ کی ٹیکنالوجی کے پسِ پشت خدشات
مائٹوکانڈریائی ڈی این اے موروثی جینیاتی مادہ ہے جو خلیاتی مائٹوکانڈریا میں پایا جاتا ہے اور 37 جینز پر مشتمل ہوتا ہے۔ حالیہ برسوں میں موروثی بیماریوں کی منتقلی روکنے یا بانجھ پن کے علاج کے لیے مائٹوکانڈریائی متبادل تھراپی (MRT) اور سائٹوپلازمی انجیکشن جیسی جدید تولیدی ٹیکنالوجیز استعمال کی گئی ہیں۔ ان تکنیکوں میں عموماً مریضہ کے بیضے میں عطیہ کنندہ کے مائٹوکانڈریا داخل کیے جاتے ہیں، جس سے عام طور پر ’’تین والدین کا بچہ‘‘ کہا جانے والا بچہ وجود میں آتا ہے۔
تحقیق کے سربراہ Dr. José Antonio Enríquez، آکسیڈیٹو فاسفوریلیشن نظام کے جینیات (GENOXPHOS) گروپ کے سربراہ، نے کہا، ’’جانوروں کے ماڈلز میں یہ ٹیکنالوجی ابتدا میں کامیاب دکھائی دی اور صحت مند کم عمر جانور پیدا ہوئے۔ تاہم طویل مدتی مشاہدے میں بالغ ہونے پر سنگین مسائل سامنے آئے، جن میں دل کا ناکام ہونا، پلمونری ہائپرٹینشن، عضلاتی کمزوری، ناتوانی اور حتیٰ کہ قبل از وقت موت شامل تھی۔‘‘
مختلف ذرائع کے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کے اختلاط سے میٹابولک نقصان
معمول کے حالات میں خلیوں کا mtDNA عموماً ایک ہی ذریعے سے آتا ہے، جسے ہوموپلازمی کہا جاتا ہے۔ مخلوط mtDNA، جسے ہیٹروپلازمی کہا جاتا ہے، نہایت نایاب ہے، اکثر تغیرات کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے اور مختلف بیماریوں کا سبب بن سکتا ہے۔
اس تحقیق میں محققین نے پہلی بار چوہوں میں بالکل نارمل مگر مختلف ذرائع سے حاصل شدہ mtDNA کی دو اقسام داخل کیں۔ طویل مدتی نگرانی سے معلوم ہوا کہ:
ہوموپلازمی برقرار رکھنے کے لیے زیادہ تر بافتوں نے بتدریج mtDNA کی ایک قسم ختم کر دی؛
تاہم دل، پھیپھڑوں اور اسکیلیٹل عضلات جیسے اہم اعضا بیرونی mtDNA کو مؤثر طور پر ختم نہ کر سکے، جس سے مائٹوکانڈریائی خرابی مسلسل جاری رہی؛
یہ بافتے مخلوط mtDNA کے مطابق ڈھل نہ سکے، جس کے نتیجے میں میٹابولک بگاڑ، بافتوں کی تیز رفتار عمر رسیدگی اور اموات میں اضافہ ہوا۔
چوہوں میں کم عمری کے دوران کوئی واضح علامات ظاہر نہیں ہوئیں، لیکن وقت کے ساتھ ان کا مائٹوکانڈریائی میٹابولزم کمزور ہوا اور اعضا کو نمایاں نقصان پہنچا، جس سے مخلوط mtDNA کی ممکنہ طویل مدتی زہریلی تاثیر کی تصدیق ہوئی۔
مائٹوکانڈریائی ڈی این اے صرف ماں سے کیوں وراثت میں ملتا ہے؟ سائنس کو جواب کا ایک حصہ مل گیا
مرکزی مصنفہ Dr. Ana Victoria Lechuga-Vieco نے کہا، ’’یہ اب بھی واضح نہیں کہ mtDNA صرف مادری سلسلے کے ذریعے کیوں وراثت میں ملتا ہے، لیکن یہ تحقیق پہلی بار ظاہر کرتی ہے کہ اس قدرتی رکاوٹ کو توڑنا اور mtDNA کو ملانا صحت کے لیے نمایاں خطرہ پیدا کرتا ہے۔‘‘
تحقیق میں یہ بھی معلوم ہوا کہ خلیے mtDNA کی دو اقسام میں سے ایک کا ’’انتخاب‘‘ کرتے ہیں۔ یہ عمل خلیے کی میٹابولک حالت، جین کے افعال، ادویات اور غذائی تبدیلیوں سے متاثر ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بظاہر صحت مند mtDNA کا امتزاج بھی میٹابولک نظم و ضبط کے فرق کی وجہ سے ناموافق ہو سکتا ہے۔
مائٹوکانڈریائی علاج کے لیے مضمرات اور سفارشات
نئے حیاتیاتی خطرات کی نشاندہی کے باوجود Dr. Enríquez کا خیال نہیں کہ مائٹوکانڈریائی متبادل تھراپی ترک کر دینی چاہیے۔ انہوں نے زور دیتے ہوئے کہا، ’’جس طرح خون کی منتقلی یا اعضا کی پیوند کاری کے لیے خون کے گروپ اور بافتوں کی مطابقت ضروری ہے، اسی طرح مائٹوکانڈریائی علاج میں بھی عطیہ کنندہ اور وصول کنندہ کے mtDNA کے درمیان مطابقت کی بلند سطح یقینی بنانا ضروری ہے۔‘‘
تحقیق میں یہ بھی بتایا گیا:
غیر معمولی مائٹوکانڈریا کو تبدیل کرنے کے باوجود 100% متبادل حاصل نہیں ہو سکتا، کیونکہ وصول کنندہ کے خلیے ترجیحاً اپنا اصل mtDNA برقرار رکھ سکتے ہیں؛
سائٹوپلازمی انجیکشن میں بھی ایسے ہی خطرات ہوتے ہیں اور اس کے نتیجے میں مخلوط mtDNA پیدا ہو سکتا ہے؛
قلبی و پلمونری یا اعصابی بیماریوں کے لیے مائٹوکانڈریائی انجیکشن تھراپی میں بھی ان ممکنہ مضر اثرات کو مدنظر رکھنا چاہیے۔
لہٰذا mtDNA سے متعلق مستقبل کی مداخلتوں کے ڈیزائن میں جینیاتی مطابقت، بافتوں کے انتخاب اور طویل مدتی تحفظ کو مکمل طور پر مدنظر رکھنا ضروری ہے۔
تحقیق کا پس منظر اور اشاعت
اس تحقیق کی قیادت اسپین کے Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares میں GENOXPHOS گروپ نے کی۔ ’’Wild-Type Mitochondrial DNA Heteroplasmy Results in Metabolic Heart Disease, Pulmonary Hypertension, and Frailty‘‘ کے عنوان سے مقالہ Circulation میں 2022 شائع ہوا۔
ماخذ:
آن لائن ذرائع سے مرتب کردہ