Hướng dẫn | Xét nghiệm thai kỳ sớm: Những điều mọi bà mẹ tương lai cần biết
Với nhiều bà mẹ tương lai, thai kỳ mở ra một chương mới và mối liên hệ chặt chẽ hơn nhiều với việc chăm sóc y tế. Những phụ nữ trước đây chỉ thỉnh thoảng khám sức khỏe, xét nghiệm máu hoặc phết tế bào cổ tử cung nay sẽ trải qua một loạt xét nghiệm trước sinh liên quan mật thiết đến sức khỏe thai nhi.
Mặc dù có nhiều loại xét nghiệm, hầu hết đều cung cấp thông tin sức khỏe quan trọng về người mang thai và thai nhi. Một số xét nghiệm sàng lọc các vấn đề dinh dưỡng hoặc chuyển hóa như thiếu máu thiếu sắt hay tiểu đường thai kỳ, giúp can thiệp kịp thời để phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng. Những xét nghiệm khác đánh giá thai nhi về các bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền như hội chứng Down, xơ nang hay tật nứt đốt sống, những tình trạng có thể khiến cha mẹ phải đưa ra quyết định khó khăn và chuẩn bị về mặt cảm xúc.
“Không phải tất cả các xét nghiệm này đều mang tính kết luận,” bác sĩ Michael Mennuti, trưởng khoa sản phụ khoa tại Trường Y thuộc Đại học Pennsylvania, cho biết. “Sàng lọc ban đầu xác định những người có nguy cơ cao có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm, vốn có thể gây một số rủi ro cho thai nhi.” Ông cũng nhấn mạnh rằng hầu hết trẻ sơ sinh đều khỏe mạnh; các dị tật di truyền bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến khoảng 2% đến 3% số trẻ sơ sinh.
Bác sĩ Mennuti khuyên các bà mẹ tương lai và bạn đời nên hiểu mục đích, độ chính xác, rủi ro của từng xét nghiệm cũng như các lựa chọn sau khi nhận kết quả bất lợi trước khi quyết định. “Nếu một cặp đôi sẽ không thay đổi quyết định về thai kỳ bất kể kết quả ra sao, các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể không cần thiết. Nếu họ cân nhắc chấm dứt thai kỳ, hoặc đơn giản muốn chuẩn bị cho việc nuôi dạy một trẻ có nhu cầu đặc biệt, những xét nghiệm này trở nên đặc biệt quan trọng.”
Các xét nghiệm trước sinh thường gặp trong tam cá nguyệt đầu tiên (tuần 1 đến 12) gồm:
Xét nghiệm máu
Trong lần khám thai đầu tiên, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ xét nghiệm máu để xác định nhóm máu và yếu tố Rh, đánh giá nồng độ sắt, kiểm tra miễn dịch với rubella (sởi Đức), đồng thời sàng lọc viêm gan B, giang mai và HIV.
Nếu người mang thai thuộc một số nhóm dân tộc nhất định hoặc có tiền sử gia đình liên quan, bác sĩ cũng có thể đề nghị sàng lọc và tư vấn di truyền về các bệnh như Tay-Sachs, Canavan, xơ nang, thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trước khi thụ thai.
Xét nghiệm nước tiểu
Trong giai đoạn đầu thai kỳ, có thể lấy mẫu nước tiểu để kiểm tra nhiễm trùng thận và xác nhận thai kỳ bằng cách đo gonadotropin màng đệm ở người (hCG). Xét nghiệm nước tiểu được lặp lại ở các lần khám thai sau để theo dõi glucose bất thường, dấu hiệu của bệnh tiểu đường, hoặc albumin, dấu hiệu có thể gợi ý tăng huyết áp liên quan đến thai kỳ.
Phết tế bào cổ tử cung và phết âm đạo
Phết tế bào cổ tử cung thường được thực hiện sớm trong thai kỳ để sàng lọc ung thư cổ tử cung. Phết âm đạo cũng có thể sàng lọc các nhiễm trùng như chlamydia, lậu và viêm âm đạo do vi khuẩn, những tình trạng có liên quan đến sinh non. Điều trị kịp thời có thể giảm đáng kể rủi ro cho trẻ sơ sinh.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)
Đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình nghiêm trọng về bệnh di truyền, bác sĩ thường khuyến nghị lấy mẫu nhung mao màng đệm trong khoảng tuần 10 đến 12. Với độ chính xác khoảng 99%, CVS có thể phát hiện hội chứng Down, xơ nang, bệnh máu khó đông, bệnh Huntington, loạn dưỡng cơ và nhiều rối loạn di truyền khác.
Quy trình lấy mô nhau thai bằng một ống thông đưa qua cổ tử cung hoặc một kim xuyên qua thành bụng. Quy trình này có nguy cơ sảy thai khoảng 1% và không thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống hoặc thai vô sọ.
Sàng lọc hội chứng Down mới: kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm
Một phương pháp không xâm lấn mới cũng đang trở nên phổ biến hơn. Trong khoảng tuần 10 đến 14, nồng độ hCG và protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) trong máu mẹ được kết hợp với phép đo độ mờ da gáy (NT) của thai nhi qua siêu âm để sàng lọc sớm nguy cơ hội chứng Down.
“Sàng lọc kết hợp này có thể xác định một tỷ lệ đáng kể các trường hợp hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể khác,” bác sĩ John Larsen, giáo sư sản phụ khoa và di truyền học tại Đại học George Washington, cho biết. Kết quả sàng lọc dương tính vẫn cần được xác nhận bằng một xét nghiệm có tính kết luận hơn, chẳng hạn như CVS.
Thai kỳ có thể bao gồm những quyết định thực tế khó khăn bên cạnh niềm vui và sự mong đợi. Quy trình xét nghiệm có hệ thống, dựa trên bằng chứng giúp cha mẹ tương lai có thêm cơ hội xử lý sớm các mối lo tiềm ẩn và bảo vệ sức khỏe của em bé.
Hướng dẫn | Que thử thai sớm: Những điều mọi bà mẹ sắp sinh nên biết
Hướng dẫn | Xét nghiệm thai kỳ sớm: Những điều mọi bà mẹ tương lai cần biết
Với nhiều bà mẹ tương lai, thai kỳ mở ra một chương mới và mối liên hệ chặt chẽ hơn nhiều với việc chăm sóc y tế. Những phụ nữ trước đây chỉ thỉnh thoảng khám sức khỏe, xét nghiệm máu hoặc phết tế bào cổ tử cung nay sẽ trải qua một loạt xét nghiệm trước sinh liên quan mật thiết đến sức khỏe thai nhi.
Mặc dù có nhiều loại xét nghiệm, hầu hết đều cung cấp thông tin sức khỏe quan trọng về người mang thai và thai nhi. Một số xét nghiệm sàng lọc các vấn đề dinh dưỡng hoặc chuyển hóa như thiếu máu thiếu sắt hay tiểu đường thai kỳ, giúp can thiệp kịp thời để phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng. Những xét nghiệm khác đánh giá thai nhi về các bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền như hội chứng Down, xơ nang hay tật nứt đốt sống, những tình trạng có thể khiến cha mẹ phải đưa ra quyết định khó khăn và chuẩn bị về mặt cảm xúc.
“Không phải tất cả các xét nghiệm này đều mang tính kết luận,” bác sĩ Michael Mennuti, trưởng khoa sản phụ khoa tại Trường Y thuộc Đại học Pennsylvania, cho biết. “Sàng lọc ban đầu xác định những người có nguy cơ cao có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm, vốn có thể gây một số rủi ro cho thai nhi.” Ông cũng nhấn mạnh rằng hầu hết trẻ sơ sinh đều khỏe mạnh; các dị tật di truyền bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến khoảng 2% đến 3% số trẻ sơ sinh.
Bác sĩ Mennuti khuyên các bà mẹ tương lai và bạn đời nên hiểu mục đích, độ chính xác, rủi ro của từng xét nghiệm cũng như các lựa chọn sau khi nhận kết quả bất lợi trước khi quyết định. “Nếu một cặp đôi sẽ không thay đổi quyết định về thai kỳ bất kể kết quả ra sao, các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể không cần thiết. Nếu họ cân nhắc chấm dứt thai kỳ, hoặc đơn giản muốn chuẩn bị cho việc nuôi dạy một trẻ có nhu cầu đặc biệt, những xét nghiệm này trở nên đặc biệt quan trọng.”
Các xét nghiệm trước sinh thường gặp trong tam cá nguyệt đầu tiên (tuần 1 đến 12) gồm:
Xét nghiệm máu
Trong lần khám thai đầu tiên, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ xét nghiệm máu để xác định nhóm máu và yếu tố Rh, đánh giá nồng độ sắt, kiểm tra miễn dịch với rubella (sởi Đức), đồng thời sàng lọc viêm gan B, giang mai và HIV.
Nếu người mang thai thuộc một số nhóm dân tộc nhất định hoặc có tiền sử gia đình liên quan, bác sĩ cũng có thể đề nghị sàng lọc và tư vấn di truyền về các bệnh như Tay-Sachs, Canavan, xơ nang, thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trước khi thụ thai.
Xét nghiệm nước tiểu
Trong giai đoạn đầu thai kỳ, có thể lấy mẫu nước tiểu để kiểm tra nhiễm trùng thận và xác nhận thai kỳ bằng cách đo gonadotropin màng đệm ở người (hCG). Xét nghiệm nước tiểu được lặp lại ở các lần khám thai sau để theo dõi glucose bất thường, dấu hiệu của bệnh tiểu đường, hoặc albumin, dấu hiệu có thể gợi ý tăng huyết áp liên quan đến thai kỳ.
Phết tế bào cổ tử cung và phết âm đạo
Phết tế bào cổ tử cung thường được thực hiện sớm trong thai kỳ để sàng lọc ung thư cổ tử cung. Phết âm đạo cũng có thể sàng lọc các nhiễm trùng như chlamydia, lậu và viêm âm đạo do vi khuẩn, những tình trạng có liên quan đến sinh non. Điều trị kịp thời có thể giảm đáng kể rủi ro cho trẻ sơ sinh.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)
Đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình nghiêm trọng về bệnh di truyền, bác sĩ thường khuyến nghị lấy mẫu nhung mao màng đệm trong khoảng tuần 10 đến 12. Với độ chính xác khoảng 99%, CVS có thể phát hiện hội chứng Down, xơ nang, bệnh máu khó đông, bệnh Huntington, loạn dưỡng cơ và nhiều rối loạn di truyền khác.
Quy trình lấy mô nhau thai bằng một ống thông đưa qua cổ tử cung hoặc một kim xuyên qua thành bụng. Quy trình này có nguy cơ sảy thai khoảng 1% và không thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống hoặc thai vô sọ.
Sàng lọc hội chứng Down mới: kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm
Một phương pháp không xâm lấn mới cũng đang trở nên phổ biến hơn. Trong khoảng tuần 10 đến 14, nồng độ hCG và protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) trong máu mẹ được kết hợp với phép đo độ mờ da gáy (NT) của thai nhi qua siêu âm để sàng lọc sớm nguy cơ hội chứng Down.
“Sàng lọc kết hợp này có thể xác định một tỷ lệ đáng kể các trường hợp hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể khác,” bác sĩ John Larsen, giáo sư sản phụ khoa và di truyền học tại Đại học George Washington, cho biết. Kết quả sàng lọc dương tính vẫn cần được xác nhận bằng một xét nghiệm có tính kết luận hơn, chẳng hạn như CVS.
Thai kỳ có thể bao gồm những quyết định thực tế khó khăn bên cạnh niềm vui và sự mong đợi. Quy trình xét nghiệm có hệ thống, dựa trên bằng chứng giúp cha mẹ tương lai có thêm cơ hội xử lý sớm các mối lo tiềm ẩn và bảo vệ sức khỏe của em bé.
Nguồn:
Tổng hợp từ internet