ガイド｜妊娠初期検査：妊婦が知っておくべきこと
多くの妊婦にとって、妊娠は新たな段階の始まりであり、医療との関わりがこれまで以上に深まる時期でもあります。これまで検診や血液検査、子宮頸部細胞診を時々受ける程度だった女性も、胎児の健康に密接に関わる一連の妊婦健診を受けることになります。
検査には多くの種類がありますが、その多くは妊婦と胎児の健康状態について重要な情報をもたらします。鉄欠乏性貧血や妊娠糖尿病など、栄養状態や代謝に関わる病気を調べる検査もあり、重篤な合併症を防ぐために早期対応が可能になります。ダウン症候群、嚢胞性線維症、二分脊椎など、胎児の染色体異常や遺伝性疾患を調べる検査もあります。こうした場合、妊婦とパートナーは難しい判断や心の準備を求められることがあります。
「これらの検査がすべて確定的なものとは限りません」と、ペンシルベニア大学医学部の産婦人科学講座主任、マイケル・メヌッティ医師は述べています。「初期スクリーニングでは、胎児に一定のリスクがあり、追加の確定診断検査が必要になる可能性の高い人を特定します。ただし、確定診断検査には胎児へのリスクが伴う場合があります」。同医師はまた、ほとんどの赤ちゃんは健康であり、先天性の遺伝的欠損がある新生児は約2%～3%に過ぎないと強調しました。
メヌッティ医師は、妊婦とパートナーが検査を受ける前に、それぞれの検査の目的、精度、リスク、不都合な結果が出た場合の選択肢を理解するよう勧めています。「結果にかかわらず、妊娠についての決定を変えないカップルであれば、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的な確定診断検査は必要ないかもしれません。一方、妊娠を終えることを検討する場合や、特別な支援を必要とする子どもを迎える準備をしたい場合には、これらの検査が特に重要になります」。
妊娠初期（1～12週）に行われる主な妊婦健診には、次のものがあります。
血液検査
初回の妊婦健診では、医師または助産師が血液検査で血液型とRh因子を確認し、鉄濃度を調べ、風疹への免疫を確認し、B型肝炎、梅毒、HIVのスクリーニングを行います。
特定の民族的背景がある場合や、関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合、医師はテイ・サックス病、カナバン病、嚢胞性線維症、サラセミア、鎌状赤血球症などを対象とする遺伝学的スクリーニングと遺伝カウンセリングを勧めることもあります。これらの検査は妊娠前に受けることもできます。
尿検査
妊娠初期には、腎感染症の有無を調べたり、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）を測定して妊娠を確認したりするために、尿を採取することがあります。その後の妊婦健診でも尿検査を繰り返し、糖尿病の兆候である異常な血糖値や、妊娠高血圧症候群の可能性を示すアルブミンの有無を確認します。
子宮頸部細胞診と膣ぬぐい液検査
子宮頸がんのスクリーニングとして、妊娠初期に子宮頸部細胞診を行うことが一般的です。膣ぬぐい液検査では、早産との関連があるクラミジア、淋菌感染症、細菌性腟症などの感染症を調べることもあります。早期に治療すれば、新生児へのリスクを大幅に減らせます。
絨毛検査（CVS）
35歳を超える妊婦や、遺伝性疾患の重い家族歴がある妊婦には、10～12週の間に絨毛検査を勧めることがよくあります。精度は約99%で、ダウン症候群、嚢胞性線維症、血友病、ハンチントン病、筋ジストロフィーなど、多くの遺伝性疾患を検出できます。
この検査では、子宮頸部からカテーテルを挿入するか、腹部から針を刺して胎盤組織を採取します。流産のリスクは約1%で、二分脊椎や無脳症などの開放性神経管欠損は検出できません。
新しいダウン症候群スクリーニング：血液検査と超音波検査の組み合わせ
より新しい非侵襲的方法も、普及しつつあります。10～14週の間に、母体血中のhCGと妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）を、超音波検査で測定する胎児頸部透亮像（NT）と組み合わせ、ダウン症候群のリスクを早期にスクリーニングします。
「この複合スクリーニングにより、ダウン症候群やその他の染色体異常の相当な割合を特定できます」と、ジョージ・ワシントン大学の産婦人科学・遺伝学教授、ジョン・ラーセン医師は述べています。スクリーニング陽性の場合は、絨毛検査など、より確定性の高い検査で確認する必要があります。
妊娠中は、喜びや期待だけでなく、難しい現実的な判断を迫られることもあります。体系的でエビデンスに基づく検査を受けることで、妊婦とパートナーは起こりうる懸念に早期に対応し、赤ちゃんの健康を守る機会を増やせます。
出典：
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ガイド｜妊娠初期検査：すべての妊婦が知っておくべきこと
ガイド｜妊娠初期検査：妊婦が知っておくべきこと
多くの妊婦にとって、妊娠は新たな段階の始まりであり、医療との関わりがこれまで以上に深まる時期でもあります。これまで検診や血液検査、子宮頸部細胞診を時々受ける程度だった女性も、胎児の健康に密接に関わる一連の妊婦健診を受けることになります。
検査には多くの種類がありますが、その多くは妊婦と胎児の健康状態について重要な情報をもたらします。鉄欠乏性貧血や妊娠糖尿病など、栄養状態や代謝に関わる病気を調べる検査もあり、重篤な合併症を防ぐために早期対応が可能になります。ダウン症候群、嚢胞性線維症、二分脊椎など、胎児の染色体異常や遺伝性疾患を調べる検査もあります。こうした場合、妊婦とパートナーは難しい判断や心の準備を求められることがあります。
「これらの検査がすべて確定的なものとは限りません」と、ペンシルベニア大学医学部の産婦人科学講座主任、マイケル・メヌッティ医師は述べています。「初期スクリーニングでは、胎児に一定のリスクがあり、追加の確定診断検査が必要になる可能性の高い人を特定します。ただし、確定診断検査には胎児へのリスクが伴う場合があります」。同医師はまた、ほとんどの赤ちゃんは健康であり、先天性の遺伝的欠損がある新生児は約2%～3%に過ぎないと強調しました。
メヌッティ医師は、妊婦とパートナーが検査を受ける前に、それぞれの検査の目的、精度、リスク、不都合な結果が出た場合の選択肢を理解するよう勧めています。「結果にかかわらず、妊娠についての決定を変えないカップルであれば、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的な確定診断検査は必要ないかもしれません。一方、妊娠を終えることを検討する場合や、特別な支援を必要とする子どもを迎える準備をしたい場合には、これらの検査が特に重要になります」。
妊娠初期（1～12週）に行われる主な妊婦健診には、次のものがあります。
血液検査
初回の妊婦健診では、医師または助産師が血液検査で血液型とRh因子を確認し、鉄濃度を調べ、風疹への免疫を確認し、B型肝炎、梅毒、HIVのスクリーニングを行います。
特定の民族的背景がある場合や、関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合、医師はテイ・サックス病、カナバン病、嚢胞性線維症、サラセミア、鎌状赤血球症などを対象とする遺伝学的スクリーニングと遺伝カウンセリングを勧めることもあります。これらの検査は妊娠前に受けることもできます。
尿検査
妊娠初期には、腎感染症の有無を調べたり、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）を測定して妊娠を確認したりするために、尿を採取することがあります。その後の妊婦健診でも尿検査を繰り返し、糖尿病の兆候である異常な血糖値や、妊娠高血圧症候群の可能性を示すアルブミンの有無を確認します。
子宮頸部細胞診と膣ぬぐい液検査
子宮頸がんのスクリーニングとして、妊娠初期に子宮頸部細胞診を行うことが一般的です。膣ぬぐい液検査では、早産との関連があるクラミジア、淋菌感染症、細菌性腟症などの感染症を調べることもあります。早期に治療すれば、新生児へのリスクを大幅に減らせます。
絨毛検査（CVS）
35歳を超える妊婦や、遺伝性疾患の重い家族歴がある妊婦には、10～12週の間に絨毛検査を勧めることがよくあります。精度は約99%で、ダウン症候群、嚢胞性線維症、血友病、ハンチントン病、筋ジストロフィーなど、多くの遺伝性疾患を検出できます。
この検査では、子宮頸部からカテーテルを挿入するか、腹部から針を刺して胎盤組織を採取します。流産のリスクは約1%で、二分脊椎や無脳症などの開放性神経管欠損は検出できません。
新しいダウン症候群スクリーニング：血液検査と超音波検査の組み合わせ
より新しい非侵襲的方法も、普及しつつあります。10～14週の間に、母体血中のhCGと妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）を、超音波検査で測定する胎児頸部透亮像（NT）と組み合わせ、ダウン症候群のリスクを早期にスクリーニングします。
「この複合スクリーニングにより、ダウン症候群やその他の染色体異常の相当な割合を特定できます」と、ジョージ・ワシントン大学の産婦人科学・遺伝学教授、ジョン・ラーセン医師は述べています。スクリーニング陽性の場合は、絨毛検査など、より確定性の高い検査で確認する必要があります。
妊娠中は、喜びや期待だけでなく、難しい現実的な判断を迫られることもあります。体系的でエビデンスに基づく検査を受けることで、妊婦とパートナーは起こりうる懸念に早期に対応し、赤ちゃんの健康を守る機会を増やせます。
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