জ্ঞান | গর্ভধারণের আগে কি জেনেটিক স্ক্রিনিং করা উচিত? বিশেষজ্ঞরা এর উপকারিতা ও বিবেচ্য বিষয় ব্যাখ্যা করছেন
গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার সময় আরও বেশি সংখ্যক সম্ভাব্য অভিভাবক জেনেটিক স্বাস্থ্য নিয়ে ভাবছেন। বাড়িতে করা পরীক্ষা-সহ নতুন জেনেটিক স্ক্রিনিং প্রযুক্তির কারণে, গর্ভধারণের আগেই কেউ নির্দিষ্ট বংশগত রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত জিনগত পরিবর্তনের বাহক কি না, তা জানা আগের চেয়ে সহজ হয়েছে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো বংশগত রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকলে চিকিৎসকেরা সাধারণত জেনেটিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেন। ব্যাপকতর স্ক্রিনিংয়ের ফলে তাই-স্যাক্স রোগের মতো বংশগত রোগের প্রকোপ উল্লেখযোগ্যভাবে কমেছে।
কিন্তু আপনি যদি উচ্চঝুঁকির গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত না হন, তবুও কি গর্ভধারণের আগে জেনেটিক স্ক্রিনিং প্রয়োজন? বিশেষজ্ঞদের মতে, চূড়ান্ত সিদ্ধান্ত চিকিৎসক বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সঙ্গে পরামর্শ করে নেওয়া উচিত।
জেনেটিক পরীক্ষা কীভাবে কাজ করে
বেশিরভাগ বংশগত রোগ তখনই দেখা দেয়, যখন একজন ব্যক্তির কোনো জিনের দুটি অস্বাভাবিক কপি থাকে—একটি প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে পাওয়া। মাত্র একটি অস্বাভাবিক কপি থাকলে সাধারণত কোনো উপসর্গ থাকে না, তবে সেই জিনগত পরিবর্তন পরবর্তী প্রজন্মে সঞ্চারিত হতে পারে। কোনো শিশুর ওই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি থাকে তখনই, যখন উভয় অভিভাবক একই রোগের জন্য একটি করে জিনগত পরিবর্তনের বাহক হন।
সাধারণত লালা বা রক্তের নমুনা ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়। গর্ভধারণের পূর্বপ্রস্তুতি সংক্রান্ত সাক্ষাতে চিকিৎসক নমুনা সংগ্রহ করে পরীক্ষাগারে পাঠাতে পারেন, আবার বাড়িতে ব্যবহারের কিটের মাধ্যমে ব্যক্তি নিজেই নমুনা সংগ্রহ করে ডাকযোগে পাঠাতে পারেন। নির্দিষ্ট রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত জিন শনাক্ত করতে পরীক্ষাগার ডিএনএ বিশ্লেষণ করে। প্রচলিত পরীক্ষায় সাধারণত যেগুলোর স্ক্রিনিং করা হয়:
সিস্টিক ফাইব্রোসিস
ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম
সিকল সেল রোগের মতো রক্তের ব্যাধি
তাই-স্যাক্স রোগ
স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফি
বর্ধিত ক্যারিয়ার স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে এখন 400-এর বেশি রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত জিন পরীক্ষা করা যায়। এগুলোর অনেকগুলোই বিরল, এবং কিছু রোগের বর্তমানে কার্যকর কোনো চিকিৎসা নেই।
কারা স্ক্রিনিং বিবেচনা করবেন?
আপনার বা আপনার সঙ্গীর পরিবারে কোনো বংশগত রোগের ইতিহাস থাকলে চিকিৎসকেরা সাধারণত উভয় সঙ্গীর পরীক্ষা করার পরামর্শ দেন। জাতিগত পরিচয়ের ওপরও জেনেটিক ঝুঁকি ভিন্ন হতে পারে। যেমন:
আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত ব্যক্তি: তাই-স্যাক্স রোগ ও অন্যান্য কিছু রোগের ঝুঁকি বেশি
আফ্রিকান বংশোদ্ভূত ব্যক্তি: সিকল সেল রোগের ঝুঁকি বেশি
ভূমধ্যসাগরীয় বা দক্ষিণ-পূর্ব এশীয় বংশোদ্ভূত ব্যক্তি: থ্যালাসেমিয়ার ঝুঁকি বেশি
এই উচ্চঝুঁকির গোষ্ঠীগুলোর অন্তর্ভুক্ত না হলেও, পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে ফলাফলের সম্ভাব্য প্রভাব বিবেচনা করা উচিত।
জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের উপকারিতা ও সীমাবদ্ধতা
জেনেটিক স্ক্রিনিং কোনো শিশুর নির্দিষ্ট রোগ হবে কি না তা নিশ্চিতভাবে নির্ধারণ করতে পারে না; এটি কেবল চিকিৎসকদের আরও নির্ভুলভাবে ঝুঁকি মূল্যায়নে সহায়তা করতে পারে।
সম্ভাব্য উপকারিতার মধ্যে রয়েছে:
সম্ভাব্য ঝুঁকি শনাক্ত করা: পরীক্ষা জাতিগত পরিচয় বা জানা পারিবারিক ইতিহাসের সঙ্গে সম্পর্কহীন রিসেসিভ বাহক জিনগত পরিবর্তন শনাক্ত করতে পারে। এর ফলে মানুষ আগে থেকেই নিজের ঝুঁকি বুঝতে এবং প্রজননসংক্রান্ত জ্ঞাত সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
পারিবারিক জেনেটিক পটভূমি বোঝা: অজানা পারিবারিক ইতিহাস বা বহু-জাতিগত পটভূমির মানুষের জন্য এটি বিশেষভাবে উপকারী হতে পারে এবং আগে শনাক্ত না হওয়া ঝুঁকি চিহ্নিত করতে সহায়তা করতে পারে।
সহজ পরীক্ষা: গর্ভধারণের আগে লালা বা রক্ত পরীক্ষা দ্রুত করা যায় এবং এতে শরীরে খুব কম হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয়।
সম্ভাব্য সীমাবদ্ধতার মধ্যে রয়েছে:
ফলাফল সম্পূর্ণ নির্ভুল নয়: সব পরীক্ষাতেই কিছু ত্রুটির সম্ভাবনা থাকে। ভুল নেতিবাচক ও ভুল ইতিবাচক ফল হতে পারে, যা মানসিক চাপ সৃষ্টি করতে পারে।
রোগের প্রকাশ পূর্বানুমান করা কঠিন: রোগসৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তন শনাক্ত হলেও, কোনো শিশুর রোগটি হবে কি না, রোগটি কতটা গুরুতর হবে বা কত দ্রুত বাড়বে—কোনোটিই পরীক্ষা নির্ভুলভাবে পূর্বানুমান করতে পারে না।
সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে যে প্রশ্নগুলো বিবেচনা করবেন
জেনেটিক স্ক্রিনিং গুরুত্বপূর্ণ তথ্য দিতে পারে, তবে এটি সবার জন্য উপযুক্ত নয়। পরীক্ষা করার আগে বিশেষজ্ঞরা নিচের বিষয়গুলো বিবেচনা করার পরামর্শ দেন:
মানসিক প্রভাব: বাহক হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে জানা কি গর্ভাবস্থায় উদ্বেগ বাড়াবে, নাকি কমাবে?
পারিবারিক সম্পর্কের ওপর প্রভাব: যেসব আত্মীয়ও প্রভাবিত হতে পারেন, তাঁদের সঙ্গে ফলাফল ভাগ করে নিতে আপনি কি প্রস্তুত? এর ফলে নতুন আলোচনা ও মানসিক চাপ তৈরি হতে পারে।
পরবর্তী পদক্ষেপ: ফলাফলে বাহক হওয়ার ঝুঁকি জানা গেলে আপনি কীভাবে প্রতিক্রিয়া জানাবেন? আরও পরামর্শের প্রয়োজন হবে কি?
একজন জেনেটিক কাউন্সেলর পেশাদার দিকনির্দেশনা দিতে পারেন, পরিবারকে ফলাফলের অর্থ বুঝতে সহায়তা করতে পারেন এবং সম্ভাব্য বিকল্প নিয়ে আলোচনা করতে পারেন। উপযুক্ত পরবর্তী পদক্ষেপ পরিকল্পনার জন্য চিকিৎসকেরা প্রায়ই রোগীকে জেনেটিক কাউন্সেলরের কাছে পাঠান।
জ্ঞান | গর্ভধারণের আগে কি জেনেটিক স্ক্রিনিং করা উচিত? বিশেষজ্ঞরা এর সুবিধা ও বিবেচ্য বিষয় ব্যাখ্যা করেছেন
জ্ঞান | গর্ভধারণের আগে কি জেনেটিক স্ক্রিনিং করা উচিত? বিশেষজ্ঞরা এর উপকারিতা ও বিবেচ্য বিষয় ব্যাখ্যা করছেন
গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার সময় আরও বেশি সংখ্যক সম্ভাব্য অভিভাবক জেনেটিক স্বাস্থ্য নিয়ে ভাবছেন। বাড়িতে করা পরীক্ষা-সহ নতুন জেনেটিক স্ক্রিনিং প্রযুক্তির কারণে, গর্ভধারণের আগেই কেউ নির্দিষ্ট বংশগত রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত জিনগত পরিবর্তনের বাহক কি না, তা জানা আগের চেয়ে সহজ হয়েছে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো বংশগত রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকলে চিকিৎসকেরা সাধারণত জেনেটিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেন। ব্যাপকতর স্ক্রিনিংয়ের ফলে তাই-স্যাক্স রোগের মতো বংশগত রোগের প্রকোপ উল্লেখযোগ্যভাবে কমেছে।
কিন্তু আপনি যদি উচ্চঝুঁকির গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত না হন, তবুও কি গর্ভধারণের আগে জেনেটিক স্ক্রিনিং প্রয়োজন? বিশেষজ্ঞদের মতে, চূড়ান্ত সিদ্ধান্ত চিকিৎসক বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সঙ্গে পরামর্শ করে নেওয়া উচিত।
জেনেটিক পরীক্ষা কীভাবে কাজ করে
বেশিরভাগ বংশগত রোগ তখনই দেখা দেয়, যখন একজন ব্যক্তির কোনো জিনের দুটি অস্বাভাবিক কপি থাকে—একটি প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে পাওয়া। মাত্র একটি অস্বাভাবিক কপি থাকলে সাধারণত কোনো উপসর্গ থাকে না, তবে সেই জিনগত পরিবর্তন পরবর্তী প্রজন্মে সঞ্চারিত হতে পারে। কোনো শিশুর ওই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি থাকে তখনই, যখন উভয় অভিভাবক একই রোগের জন্য একটি করে জিনগত পরিবর্তনের বাহক হন।
সাধারণত লালা বা রক্তের নমুনা ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়। গর্ভধারণের পূর্বপ্রস্তুতি সংক্রান্ত সাক্ষাতে চিকিৎসক নমুনা সংগ্রহ করে পরীক্ষাগারে পাঠাতে পারেন, আবার বাড়িতে ব্যবহারের কিটের মাধ্যমে ব্যক্তি নিজেই নমুনা সংগ্রহ করে ডাকযোগে পাঠাতে পারেন। নির্দিষ্ট রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত জিন শনাক্ত করতে পরীক্ষাগার ডিএনএ বিশ্লেষণ করে। প্রচলিত পরীক্ষায় সাধারণত যেগুলোর স্ক্রিনিং করা হয়:
সিস্টিক ফাইব্রোসিস
ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম
সিকল সেল রোগের মতো রক্তের ব্যাধি
তাই-স্যাক্স রোগ
স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফি
বর্ধিত ক্যারিয়ার স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে এখন 400-এর বেশি রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত জিন পরীক্ষা করা যায়। এগুলোর অনেকগুলোই বিরল, এবং কিছু রোগের বর্তমানে কার্যকর কোনো চিকিৎসা নেই।
কারা স্ক্রিনিং বিবেচনা করবেন?
আপনার বা আপনার সঙ্গীর পরিবারে কোনো বংশগত রোগের ইতিহাস থাকলে চিকিৎসকেরা সাধারণত উভয় সঙ্গীর পরীক্ষা করার পরামর্শ দেন। জাতিগত পরিচয়ের ওপরও জেনেটিক ঝুঁকি ভিন্ন হতে পারে। যেমন:
আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত ব্যক্তি: তাই-স্যাক্স রোগ ও অন্যান্য কিছু রোগের ঝুঁকি বেশি
আফ্রিকান বংশোদ্ভূত ব্যক্তি: সিকল সেল রোগের ঝুঁকি বেশি
ভূমধ্যসাগরীয় বা দক্ষিণ-পূর্ব এশীয় বংশোদ্ভূত ব্যক্তি: থ্যালাসেমিয়ার ঝুঁকি বেশি
এই উচ্চঝুঁকির গোষ্ঠীগুলোর অন্তর্ভুক্ত না হলেও, পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে ফলাফলের সম্ভাব্য প্রভাব বিবেচনা করা উচিত।
জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের উপকারিতা ও সীমাবদ্ধতা
জেনেটিক স্ক্রিনিং কোনো শিশুর নির্দিষ্ট রোগ হবে কি না তা নিশ্চিতভাবে নির্ধারণ করতে পারে না; এটি কেবল চিকিৎসকদের আরও নির্ভুলভাবে ঝুঁকি মূল্যায়নে সহায়তা করতে পারে।
সম্ভাব্য উপকারিতার মধ্যে রয়েছে:
সম্ভাব্য ঝুঁকি শনাক্ত করা: পরীক্ষা জাতিগত পরিচয় বা জানা পারিবারিক ইতিহাসের সঙ্গে সম্পর্কহীন রিসেসিভ বাহক জিনগত পরিবর্তন শনাক্ত করতে পারে। এর ফলে মানুষ আগে থেকেই নিজের ঝুঁকি বুঝতে এবং প্রজননসংক্রান্ত জ্ঞাত সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
পারিবারিক জেনেটিক পটভূমি বোঝা: অজানা পারিবারিক ইতিহাস বা বহু-জাতিগত পটভূমির মানুষের জন্য এটি বিশেষভাবে উপকারী হতে পারে এবং আগে শনাক্ত না হওয়া ঝুঁকি চিহ্নিত করতে সহায়তা করতে পারে।
সহজ পরীক্ষা: গর্ভধারণের আগে লালা বা রক্ত পরীক্ষা দ্রুত করা যায় এবং এতে শরীরে খুব কম হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয়।
সম্ভাব্য সীমাবদ্ধতার মধ্যে রয়েছে:
ফলাফল সম্পূর্ণ নির্ভুল নয়: সব পরীক্ষাতেই কিছু ত্রুটির সম্ভাবনা থাকে। ভুল নেতিবাচক ও ভুল ইতিবাচক ফল হতে পারে, যা মানসিক চাপ সৃষ্টি করতে পারে।
রোগের প্রকাশ পূর্বানুমান করা কঠিন: রোগসৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তন শনাক্ত হলেও, কোনো শিশুর রোগটি হবে কি না, রোগটি কতটা গুরুতর হবে বা কত দ্রুত বাড়বে—কোনোটিই পরীক্ষা নির্ভুলভাবে পূর্বানুমান করতে পারে না।
সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে যে প্রশ্নগুলো বিবেচনা করবেন
জেনেটিক স্ক্রিনিং গুরুত্বপূর্ণ তথ্য দিতে পারে, তবে এটি সবার জন্য উপযুক্ত নয়। পরীক্ষা করার আগে বিশেষজ্ঞরা নিচের বিষয়গুলো বিবেচনা করার পরামর্শ দেন:
মানসিক প্রভাব: বাহক হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে জানা কি গর্ভাবস্থায় উদ্বেগ বাড়াবে, নাকি কমাবে?
পারিবারিক সম্পর্কের ওপর প্রভাব: যেসব আত্মীয়ও প্রভাবিত হতে পারেন, তাঁদের সঙ্গে ফলাফল ভাগ করে নিতে আপনি কি প্রস্তুত? এর ফলে নতুন আলোচনা ও মানসিক চাপ তৈরি হতে পারে।
পরবর্তী পদক্ষেপ: ফলাফলে বাহক হওয়ার ঝুঁকি জানা গেলে আপনি কীভাবে প্রতিক্রিয়া জানাবেন? আরও পরামর্শের প্রয়োজন হবে কি?
একজন জেনেটিক কাউন্সেলর পেশাদার দিকনির্দেশনা দিতে পারেন, পরিবারকে ফলাফলের অর্থ বুঝতে সহায়তা করতে পারেন এবং সম্ভাব্য বিকল্প নিয়ে আলোচনা করতে পারেন। উপযুক্ত পরবর্তী পদক্ষেপ পরিকল্পনার জন্য চিকিৎসকেরা প্রায়ই রোগীকে জেনেটিক কাউন্সেলরের কাছে পাঠান।
গল্পের উৎস:
অনলাইন থেকে সংগৃহীত