معلومات | کیا حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ کرانی چاہیے؟ ماہرین فوائد اور اہم امور کی وضاحت کرتے ہیں
حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت زیادہ سے زیادہ ممکنہ والدین جینیاتی صحت پر غور کر رہے ہیں۔ گھر پر کیے جانے والے ٹیسٹ سمیت نئی جینیاتی اسکریننگ ٹیکنالوجیوں نے حمل سے پہلے یہ جاننا پہلے سے کہیں آسان بنا دیا ہے کہ آیا کسی شخص میں بعض موروثی بیماریوں سے وابستہ جینیاتی تبدیلیاں موجود ہیں۔
ڈاکٹر عموماً اس وقت جینیاتی ٹیسٹ کی سفارش کرتے ہیں جب خاندان میں سسٹک فائبروسس جیسی موروثی بیماری کی تاریخ موجود ہو۔ وسیع تر اسکریننگ نے Tay-Sachs disease جیسی موروثی بیماریوں کے واقعات میں نمایاں کمی لانے میں مدد کی ہے۔
لیکن اگر آپ زیادہ خطرے والے گروہ میں شامل نہیں ہیں تو کیا حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ پھر بھی ضروری ہے؟ ماہرین کا کہنا ہے کہ حتمی فیصلہ ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر کے ساتھ مل کر کرنا چاہیے۔
جینیاتی ٹیسٹ کیسے کام کرتے ہیں
زیادہ تر موروثی بیماریاں اسی وقت ظاہر ہوتی ہیں جب کسی شخص میں ایک جین کی دو غیر معمولی نقول ہوں، ایک ہر والدین سے۔ صرف ایک غیر معمولی نقل رکھنے والے شخص میں عموماً علامات نہیں ہوتیں، لیکن وہ یہ جینیاتی تبدیلی اگلی نسل میں منتقل کر سکتا ہے۔ بچے کو بیماری کا خطرہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب دونوں والدین میں اسی بیماری سے متعلق جینیاتی تبدیلی موجود ہو۔
ٹیسٹ کے لیے عموماً تھوک یا خون کا نمونہ استعمال کیا جاتا ہے۔ ڈاکٹر حمل ٹھہرنے سے پہلے کے معائنے کے دوران نمونہ لے کر اسے لیبارٹری بھیج سکتا ہے، جبکہ گھر پر استعمال ہونے والی کِٹ شخص کو خود نمونہ لینے اور ڈاک سے بھیجنے کی سہولت دیتی ہے۔ لیبارٹری مخصوص بیماریوں سے وابستہ جینز کے لیے DNA کا تجزیہ کرتی ہے۔ معیاری ٹیسٹ عموماً ان بیماریوں کی اسکریننگ کرتے ہیں:
سسٹک فائبروسس
فریجائل X سنڈروم
خون کی بیماریاں، مثلاً سِکل سیل بیماری
Tay-Sachs disease
ریڑھ کی ہڈی کے عضلاتی زوال کی بیماری
وسیع کیریئر اسکریننگ اب 400 سے زیادہ بیماریوں سے وابستہ جینز کی جانچ کر سکتی ہے۔ ان میں بہت سی بیماریاں نایاب ہیں اور کچھ کا فی الحال مؤثر علاج موجود نہیں۔
کن افراد کو اسکریننگ پر غور کرنا چاہیے؟
اگر آپ یا آپ کے شریک حیات کے خاندان میں کوئی موروثی بیماری رہی ہو تو ڈاکٹر عموماً دونوں افراد کے ٹیسٹ کی سفارش کرتے ہیں۔ جینیاتی خطرات نسلی پس منظر کے لحاظ سے بھی مختلف ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر:
اشکنازی یہودی نسب رکھنے والے افراد: Tay-Sachs disease اور دیگر بیماریوں کا زیادہ خطرہ
افریقی نسب رکھنے والے افراد: سِکل سیل بیماری کا زیادہ خطرہ
بحیرۂ روم یا جنوب مشرقی ایشیا کے نسب رکھنے والے افراد: تھیلیسیمیا کا زیادہ خطرہ
ان زیادہ خطرے والے گروہوں سے باہر کے افراد کو بھی ٹیسٹ کرانے کا فیصلہ کرنے سے پہلے نتائج کے ممکنہ اثرات پر غور کرنا چاہیے۔
جینیاتی اسکریننگ کے فوائد اور حدود
جینیاتی اسکریننگ یقین سے یہ طے نہیں کر سکتی کہ بچے کو کوئی بیماری ہو گی یا نہیں؛ یہ صرف ڈاکٹروں کو خطرے کا زیادہ درست اندازہ لگانے میں مدد دیتی ہے۔
ممکنہ فوائد میں شامل ہیں:
ممکنہ خطرات کی شناخت: ٹیسٹ نسلی پس منظر یا معلوم خاندانی تاریخ سے غیر متعلق مغلوب کیریئر جینیاتی تبدیلیوں کا پتا لگا سکتا ہے، جس سے افراد اپنے خطرے کو پہلے سمجھ کر تولیدی صحت سے متعلق باخبر فیصلے کر سکتے ہیں۔
خاندانی جینیاتی پس منظر کو سمجھنا: یہ نامعلوم خاندانی تاریخ یا متعدد نسلی پس منظر رکھنے والے افراد کے لیے خاص طور پر مفید ہو سکتا ہے اور پہلے سے نامعلوم خطرات کی شناخت میں مدد دے سکتا ہے۔
آسان ٹیسٹ: حمل سے پہلے تھوک یا خون کا ٹیسٹ تیز اور کم سے کم تکلیف دہ ہوتا ہے۔
ممکنہ حدود میں شامل ہیں:
نتائج مکمل طور پر درست نہیں ہوتے: ہر ٹیسٹ میں غلطی کی گنجائش ہوتی ہے۔ غلط منفی اور غلط مثبت نتائج آ سکتے ہیں، جو نفسیاتی دباؤ کا سبب بن سکتے ہیں۔
بیماری کے اظہار کی پیش گوئی مشکل ہے: بیماری پیدا کرنے والی جینیاتی تبدیلی ملنے کے باوجود ٹیسٹ درست طور پر یہ پیش گوئی نہیں کر سکتا کہ بچے میں بیماری ظاہر ہو گی یا نہیں، اس کی شدت کتنی ہو گی یا بیماری کتنی تیزی سے بڑھے گی۔
فیصلہ کرنے سے پہلے غور طلب سوالات
جینیاتی اسکریننگ اہم معلومات فراہم کر سکتی ہے، لیکن یہ ہر شخص کے لیے موزوں نہیں۔ ماہرین ٹیسٹ سے پہلے درج ذیل امور پر غور کرنے کا مشورہ دیتے ہیں:
جذباتی اثر: کیا کیریئر ہونے کے خطرے کے بارے میں جاننے سے حمل کے دوران بے چینی بڑھے گی یا کم ہو گی؟
خاندانی تعلقات پر اثر: کیا آپ نتائج ان رشتہ داروں کے ساتھ شیئر کرنے کے لیے تیار ہیں جو متاثر ہو سکتے ہیں؟ اس سے نئی گفتگو اور دباؤ پیدا ہو سکتا ہے۔
اگلے اقدامات: اگر نتائج کیریئر ہونے کے خطرے کی نشاندہی کریں تو آپ کیا کریں گے؟ کیا مزید مشاورت کی ضرورت ہو گی؟
جینیاتی مشیر پیشہ ورانہ رہنمائی فراہم کر سکتا ہے، خاندانوں کو نتائج کا مطلب سمجھنے میں مدد دے سکتا ہے اور ممکنہ اختیارات پر گفتگو کر سکتا ہے۔ ڈاکٹر مناسب آئندہ اقدامات کی منصوبہ بندی کے لیے عموماً مریضوں کو جینیاتی مشیر کے پاس بھیجتے ہیں۔
معلومات | کیا حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ کرانی چاہیے؟ ماہرین فوائد اور اہم امور کی وضاحت کرتے ہیں
معلومات | کیا حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ کرانی چاہیے؟ ماہرین فوائد اور اہم امور کی وضاحت کرتے ہیں
حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت زیادہ سے زیادہ ممکنہ والدین جینیاتی صحت پر غور کر رہے ہیں۔ گھر پر کیے جانے والے ٹیسٹ سمیت نئی جینیاتی اسکریننگ ٹیکنالوجیوں نے حمل سے پہلے یہ جاننا پہلے سے کہیں آسان بنا دیا ہے کہ آیا کسی شخص میں بعض موروثی بیماریوں سے وابستہ جینیاتی تبدیلیاں موجود ہیں۔
ڈاکٹر عموماً اس وقت جینیاتی ٹیسٹ کی سفارش کرتے ہیں جب خاندان میں سسٹک فائبروسس جیسی موروثی بیماری کی تاریخ موجود ہو۔ وسیع تر اسکریننگ نے Tay-Sachs disease جیسی موروثی بیماریوں کے واقعات میں نمایاں کمی لانے میں مدد کی ہے۔
لیکن اگر آپ زیادہ خطرے والے گروہ میں شامل نہیں ہیں تو کیا حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ پھر بھی ضروری ہے؟ ماہرین کا کہنا ہے کہ حتمی فیصلہ ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر کے ساتھ مل کر کرنا چاہیے۔
جینیاتی ٹیسٹ کیسے کام کرتے ہیں
زیادہ تر موروثی بیماریاں اسی وقت ظاہر ہوتی ہیں جب کسی شخص میں ایک جین کی دو غیر معمولی نقول ہوں، ایک ہر والدین سے۔ صرف ایک غیر معمولی نقل رکھنے والے شخص میں عموماً علامات نہیں ہوتیں، لیکن وہ یہ جینیاتی تبدیلی اگلی نسل میں منتقل کر سکتا ہے۔ بچے کو بیماری کا خطرہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب دونوں والدین میں اسی بیماری سے متعلق جینیاتی تبدیلی موجود ہو۔
ٹیسٹ کے لیے عموماً تھوک یا خون کا نمونہ استعمال کیا جاتا ہے۔ ڈاکٹر حمل ٹھہرنے سے پہلے کے معائنے کے دوران نمونہ لے کر اسے لیبارٹری بھیج سکتا ہے، جبکہ گھر پر استعمال ہونے والی کِٹ شخص کو خود نمونہ لینے اور ڈاک سے بھیجنے کی سہولت دیتی ہے۔ لیبارٹری مخصوص بیماریوں سے وابستہ جینز کے لیے DNA کا تجزیہ کرتی ہے۔ معیاری ٹیسٹ عموماً ان بیماریوں کی اسکریننگ کرتے ہیں:
سسٹک فائبروسس
فریجائل X سنڈروم
خون کی بیماریاں، مثلاً سِکل سیل بیماری
Tay-Sachs disease
ریڑھ کی ہڈی کے عضلاتی زوال کی بیماری
وسیع کیریئر اسکریننگ اب 400 سے زیادہ بیماریوں سے وابستہ جینز کی جانچ کر سکتی ہے۔ ان میں بہت سی بیماریاں نایاب ہیں اور کچھ کا فی الحال مؤثر علاج موجود نہیں۔
کن افراد کو اسکریننگ پر غور کرنا چاہیے؟
اگر آپ یا آپ کے شریک حیات کے خاندان میں کوئی موروثی بیماری رہی ہو تو ڈاکٹر عموماً دونوں افراد کے ٹیسٹ کی سفارش کرتے ہیں۔ جینیاتی خطرات نسلی پس منظر کے لحاظ سے بھی مختلف ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر:
اشکنازی یہودی نسب رکھنے والے افراد: Tay-Sachs disease اور دیگر بیماریوں کا زیادہ خطرہ
افریقی نسب رکھنے والے افراد: سِکل سیل بیماری کا زیادہ خطرہ
بحیرۂ روم یا جنوب مشرقی ایشیا کے نسب رکھنے والے افراد: تھیلیسیمیا کا زیادہ خطرہ
ان زیادہ خطرے والے گروہوں سے باہر کے افراد کو بھی ٹیسٹ کرانے کا فیصلہ کرنے سے پہلے نتائج کے ممکنہ اثرات پر غور کرنا چاہیے۔
جینیاتی اسکریننگ کے فوائد اور حدود
جینیاتی اسکریننگ یقین سے یہ طے نہیں کر سکتی کہ بچے کو کوئی بیماری ہو گی یا نہیں؛ یہ صرف ڈاکٹروں کو خطرے کا زیادہ درست اندازہ لگانے میں مدد دیتی ہے۔
ممکنہ فوائد میں شامل ہیں:
ممکنہ خطرات کی شناخت: ٹیسٹ نسلی پس منظر یا معلوم خاندانی تاریخ سے غیر متعلق مغلوب کیریئر جینیاتی تبدیلیوں کا پتا لگا سکتا ہے، جس سے افراد اپنے خطرے کو پہلے سمجھ کر تولیدی صحت سے متعلق باخبر فیصلے کر سکتے ہیں۔
خاندانی جینیاتی پس منظر کو سمجھنا: یہ نامعلوم خاندانی تاریخ یا متعدد نسلی پس منظر رکھنے والے افراد کے لیے خاص طور پر مفید ہو سکتا ہے اور پہلے سے نامعلوم خطرات کی شناخت میں مدد دے سکتا ہے۔
آسان ٹیسٹ: حمل سے پہلے تھوک یا خون کا ٹیسٹ تیز اور کم سے کم تکلیف دہ ہوتا ہے۔
ممکنہ حدود میں شامل ہیں:
نتائج مکمل طور پر درست نہیں ہوتے: ہر ٹیسٹ میں غلطی کی گنجائش ہوتی ہے۔ غلط منفی اور غلط مثبت نتائج آ سکتے ہیں، جو نفسیاتی دباؤ کا سبب بن سکتے ہیں۔
بیماری کے اظہار کی پیش گوئی مشکل ہے: بیماری پیدا کرنے والی جینیاتی تبدیلی ملنے کے باوجود ٹیسٹ درست طور پر یہ پیش گوئی نہیں کر سکتا کہ بچے میں بیماری ظاہر ہو گی یا نہیں، اس کی شدت کتنی ہو گی یا بیماری کتنی تیزی سے بڑھے گی۔
فیصلہ کرنے سے پہلے غور طلب سوالات
جینیاتی اسکریننگ اہم معلومات فراہم کر سکتی ہے، لیکن یہ ہر شخص کے لیے موزوں نہیں۔ ماہرین ٹیسٹ سے پہلے درج ذیل امور پر غور کرنے کا مشورہ دیتے ہیں:
جذباتی اثر: کیا کیریئر ہونے کے خطرے کے بارے میں جاننے سے حمل کے دوران بے چینی بڑھے گی یا کم ہو گی؟
خاندانی تعلقات پر اثر: کیا آپ نتائج ان رشتہ داروں کے ساتھ شیئر کرنے کے لیے تیار ہیں جو متاثر ہو سکتے ہیں؟ اس سے نئی گفتگو اور دباؤ پیدا ہو سکتا ہے۔
اگلے اقدامات: اگر نتائج کیریئر ہونے کے خطرے کی نشاندہی کریں تو آپ کیا کریں گے؟ کیا مزید مشاورت کی ضرورت ہو گی؟
جینیاتی مشیر پیشہ ورانہ رہنمائی فراہم کر سکتا ہے، خاندانوں کو نتائج کا مطلب سمجھنے میں مدد دے سکتا ہے اور ممکنہ اختیارات پر گفتگو کر سکتا ہے۔ ڈاکٹر مناسب آئندہ اقدامات کی منصوبہ بندی کے لیے عموماً مریضوں کو جینیاتی مشیر کے پاس بھیجتے ہیں۔
مضمون کا ماخذ:
آن لائن جمع کردہ مواد