Wissen | Sollte man sich vor einer Schwangerschaft genetisch testen lassen? Experten erläutern Vorteile und wichtige Aspekte
Immer mehr werdende Eltern berücksichtigen bei der Planung einer Schwangerschaft ihre genetische Gesundheit. Neue genetische Screeningverfahren, darunter Tests für zu Hause, machen es einfacher denn je, bereits vor der Schwangerschaft zu erfahren, ob jemand Varianten trägt, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen verbunden sind.
Ärzte empfehlen einen Gentest im Allgemeinen, wenn in der Familie eine Erbkrankheit wie Mukoviszidose vorkommt. Ein breiteres Screening hat dazu beigetragen, die Häufigkeit erblich bedingter Erkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit deutlich zu verringern.
Doch ist ein genetisches Screening vor der Schwangerschaft auch dann notwendig, wenn kein erhöhtes Risiko besteht? Experten zufolge sollte die endgültige Entscheidung gemeinsam mit einem Arzt oder einer genetischen Beratungsfachkraft getroffen werden.
Wie genetische Tests funktionieren
Die meisten erblichen Erkrankungen entstehen nur, wenn eine Person zwei veränderte Kopien eines Gens besitzt, je eine von jedem Elternteil. Wer nur eine veränderte Kopie trägt, hat meist keine Symptome, kann die Variante aber an die nächste Generation weitergeben. Ein Kind ist nur dann gefährdet, wenn beide Eltern eine Variante für dieselbe Erkrankung tragen.
Für den Test wird meist eine Speichel- oder Blutprobe verwendet. Ein Arzt kann bei einem Termin vor der Empfängnis eine Probe entnehmen und an ein Labor schicken; mit einem Testkit für zu Hause kann die Person die Probe selbst entnehmen und einsenden. Das Labor untersucht die DNA auf Gene, die mit bestimmten Erkrankungen verbunden sind. Standardtests prüfen meist auf:
Mukoviszidose
Fragiles-X-Syndrom
Bluterkrankungen wie Sichelzellkrankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Spinale Muskelatrophie
Ein erweitertes Träger-Screening kann inzwischen Gene untersuchen, die mit mehr als 400 Erkrankungen verbunden sind. Viele davon sind selten, und für einige gibt es derzeit keine wirksame Behandlung.
Wer sollte ein Screening erwägen?
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner eine Erbkrankheit in der Familie vorkommt, empfehlen Ärzte im Allgemeinen, beide Partner zu testen. Auch das genetische Risiko variiert je nach ethnischer Herkunft. Zum Beispiel:
Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung: erhöhtes Risiko für Tay-Sachs-Krankheit und andere Erkrankungen
Menschen afrikanischer Abstammung: erhöhtes Risiko für Sichelzellkrankheit
Menschen mediterraner oder südostasiatischer Abstammung: erhöhtes Risiko für Thalassämie
Auch Menschen außerhalb dieser Hochrisikogruppen sollten vor der Entscheidung für einen Test mögliche Auswirkungen der Ergebnisse bedenken.
Vorteile und Grenzen des genetischen Screenings
Ein genetisches Screening kann nicht mit Sicherheit feststellen, ob ein Kind eine Erkrankung haben wird; es hilft Ärzten lediglich, das Risiko genauer einzuschätzen.
Mögliche Vorteile:
Erkennen möglicher Risiken: Der Test kann rezessive Trägervarianten aufdecken, die unabhängig von ethnischer Herkunft oder bekannter Familiengeschichte sind. So können Menschen ihr Risiko früher verstehen und fundierte Entscheidungen zur Fortpflanzung treffen.
Verständnis des genetischen Familienhintergrunds: Dies kann besonders für Menschen mit unbekannter Familiengeschichte oder multikulturellem Hintergrund hilfreich sein und bislang nicht erkannte Risiken sichtbar machen.
Einfache Untersuchung: Ein Speichel- oder Bluttest vor der Empfängnis ist schnell und nur geringfügig invasiv.
Mögliche Grenzen:
Ergebnisse sind nicht vollständig zuverlässig: Jeder Test hat eine Fehlerquote. Falsch-negative und falsch-positive Ergebnisse sind möglich und können psychischen Stress verursachen.
Der Krankheitsverlauf lässt sich nur schwer vorhersagen: Selbst wenn eine krankheitsverursachende Variante festgestellt wird, kann ein Test nicht genau vorhersagen, ob ein Kind erkranken wird, wie schwer die Erkrankung ausfällt oder wie schnell sie fortschreitet.
Fragen vor der Entscheidung
Ein genetisches Screening kann wichtige Informationen liefern, ist aber nicht für jeden geeignet. Experten empfehlen, vor dem Test Folgendes zu bedenken:
Emotionale Auswirkungen: Würde das Wissen um ein Trägerrisiko die Sorgen während der Schwangerschaft verstärken oder verringern?
Auswirkungen auf Familienbeziehungen: Sind Sie bereit, die Ergebnisse mit Verwandten zu teilen, die ebenfalls betroffen sein könnten? Dies kann neue Gespräche und Belastungen auslösen.
Nächste Schritte: Wie würden Sie reagieren, wenn die Ergebnisse auf ein Trägerrisiko hinweisen? Wäre eine weitere Beratung erforderlich?
Eine genetische Beratungsfachkraft kann fachkundige Orientierung geben, Familien helfen, die Bedeutung der Ergebnisse zu verstehen, und mögliche Optionen besprechen. Ärzte überweisen Patienten häufig an eine genetische Beratungsfachkraft, um die geeigneten nächsten Schritte zu planen.
Wissen | Sollte man sich vor einer Schwangerschaft genetisch testen lassen? Experten erläutern Vorteile und wichtige Aspekte
Wissen | Sollte man sich vor einer Schwangerschaft genetisch testen lassen? Experten erläutern Vorteile und wichtige Aspekte
Immer mehr werdende Eltern berücksichtigen bei der Planung einer Schwangerschaft ihre genetische Gesundheit. Neue genetische Screeningverfahren, darunter Tests für zu Hause, machen es einfacher denn je, bereits vor der Schwangerschaft zu erfahren, ob jemand Varianten trägt, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen verbunden sind.
Ärzte empfehlen einen Gentest im Allgemeinen, wenn in der Familie eine Erbkrankheit wie Mukoviszidose vorkommt. Ein breiteres Screening hat dazu beigetragen, die Häufigkeit erblich bedingter Erkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit deutlich zu verringern.
Doch ist ein genetisches Screening vor der Schwangerschaft auch dann notwendig, wenn kein erhöhtes Risiko besteht? Experten zufolge sollte die endgültige Entscheidung gemeinsam mit einem Arzt oder einer genetischen Beratungsfachkraft getroffen werden.
Wie genetische Tests funktionieren
Die meisten erblichen Erkrankungen entstehen nur, wenn eine Person zwei veränderte Kopien eines Gens besitzt, je eine von jedem Elternteil. Wer nur eine veränderte Kopie trägt, hat meist keine Symptome, kann die Variante aber an die nächste Generation weitergeben. Ein Kind ist nur dann gefährdet, wenn beide Eltern eine Variante für dieselbe Erkrankung tragen.
Für den Test wird meist eine Speichel- oder Blutprobe verwendet. Ein Arzt kann bei einem Termin vor der Empfängnis eine Probe entnehmen und an ein Labor schicken; mit einem Testkit für zu Hause kann die Person die Probe selbst entnehmen und einsenden. Das Labor untersucht die DNA auf Gene, die mit bestimmten Erkrankungen verbunden sind. Standardtests prüfen meist auf:
Mukoviszidose
Fragiles-X-Syndrom
Bluterkrankungen wie Sichelzellkrankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Spinale Muskelatrophie
Ein erweitertes Träger-Screening kann inzwischen Gene untersuchen, die mit mehr als 400 Erkrankungen verbunden sind. Viele davon sind selten, und für einige gibt es derzeit keine wirksame Behandlung.
Wer sollte ein Screening erwägen?
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner eine Erbkrankheit in der Familie vorkommt, empfehlen Ärzte im Allgemeinen, beide Partner zu testen. Auch das genetische Risiko variiert je nach ethnischer Herkunft. Zum Beispiel:
Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung: erhöhtes Risiko für Tay-Sachs-Krankheit und andere Erkrankungen
Menschen afrikanischer Abstammung: erhöhtes Risiko für Sichelzellkrankheit
Menschen mediterraner oder südostasiatischer Abstammung: erhöhtes Risiko für Thalassämie
Auch Menschen außerhalb dieser Hochrisikogruppen sollten vor der Entscheidung für einen Test mögliche Auswirkungen der Ergebnisse bedenken.
Vorteile und Grenzen des genetischen Screenings
Ein genetisches Screening kann nicht mit Sicherheit feststellen, ob ein Kind eine Erkrankung haben wird; es hilft Ärzten lediglich, das Risiko genauer einzuschätzen.
Mögliche Vorteile:
Erkennen möglicher Risiken: Der Test kann rezessive Trägervarianten aufdecken, die unabhängig von ethnischer Herkunft oder bekannter Familiengeschichte sind. So können Menschen ihr Risiko früher verstehen und fundierte Entscheidungen zur Fortpflanzung treffen.
Verständnis des genetischen Familienhintergrunds: Dies kann besonders für Menschen mit unbekannter Familiengeschichte oder multikulturellem Hintergrund hilfreich sein und bislang nicht erkannte Risiken sichtbar machen.
Einfache Untersuchung: Ein Speichel- oder Bluttest vor der Empfängnis ist schnell und nur geringfügig invasiv.
Mögliche Grenzen:
Ergebnisse sind nicht vollständig zuverlässig: Jeder Test hat eine Fehlerquote. Falsch-negative und falsch-positive Ergebnisse sind möglich und können psychischen Stress verursachen.
Der Krankheitsverlauf lässt sich nur schwer vorhersagen: Selbst wenn eine krankheitsverursachende Variante festgestellt wird, kann ein Test nicht genau vorhersagen, ob ein Kind erkranken wird, wie schwer die Erkrankung ausfällt oder wie schnell sie fortschreitet.
Fragen vor der Entscheidung
Ein genetisches Screening kann wichtige Informationen liefern, ist aber nicht für jeden geeignet. Experten empfehlen, vor dem Test Folgendes zu bedenken:
Emotionale Auswirkungen: Würde das Wissen um ein Trägerrisiko die Sorgen während der Schwangerschaft verstärken oder verringern?
Auswirkungen auf Familienbeziehungen: Sind Sie bereit, die Ergebnisse mit Verwandten zu teilen, die ebenfalls betroffen sein könnten? Dies kann neue Gespräche und Belastungen auslösen.
Nächste Schritte: Wie würden Sie reagieren, wenn die Ergebnisse auf ein Trägerrisiko hinweisen? Wäre eine weitere Beratung erforderlich?
Eine genetische Beratungsfachkraft kann fachkundige Orientierung geben, Familien helfen, die Bedeutung der Ergebnisse zu verstehen, und mögliche Optionen besprechen. Ärzte überweisen Patienten häufig an eine genetische Beratungsfachkraft, um die geeigneten nächsten Schritte zu planen.
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