जानकारी | ट्रिप्लॉइडी: एक दुर्लभ लेकिन गंभीर गुणसूत्रीय असामान्यता

जानकारी | ट्रिप्लॉइडी: एक दुर्लभ लेकिन गंभीर गुणसूत्रीय असामान्यता

ट्रिप्लॉइडी एक दुर्लभ गुणसूत्रीय असामान्यता है, जो सभी गर्भधारणों में लगभग 1% से 3% को प्रभावित करती है। यह तब होती है जब भ्रूण में सामान्य दो पूर्ण गुणसूत्र सेटों (46 कुल) के बजाय तीन पूर्ण सेट (69 कुल) होते हैं, और आम तौर पर जल्दी गर्भपात हो जाता है। गर्भावस्था पूर्ण अवधि तक पहुंच भी जाए, तो दीर्घकालिक जीवित रहना अत्यंत दुर्लभ है और शिशु में गंभीर जन्मजात असामान्यताएं तथा स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।

ट्रिप्लॉइडी के कारण

गुणसूत्रों में मानव आनुवंशिक विशेषताएं निर्धारित करने वाला DNA होता है। ट्रिप्लॉइडी मुख्यतः निषेचन के दौरान होने वाली असामान्यता से होती है, जिसमें शामिल हैं:

एक ही समय में दो शुक्राणुओं का एक अंडाणु को निषेचित करना;

अतिरिक्त गुणसूत्र सेट वाले शुक्राणु का सामान्य अंडाणु को निषेचित करना;

अतिरिक्त गुणसूत्र सेट वाले अंडाणु का सामान्य शुक्राणु से निषेचित होना।

यह असामान्यता वंशानुगत नहीं है और माता-पिता की आयु से असंबंधित है। विशेषज्ञ बताते हैं कि जिन दंपतियों में ट्रिप्लॉइड गर्भावस्था हुई है, उनकी अगली गर्भावस्था में इसी असामान्यता का जोखिम नहीं बढ़ता।

ट्रिप्लॉइडी की विशेषताएं

यदि ट्रिप्लॉइडी वाला भ्रूण जन्म तक जीवित रहता है, तो उसमें अक्सर कई प्रणालियों को प्रभावित करने वाली गंभीर असामान्यताएं होती हैं, जिनमें शामिल हैं:

हृदय, गुर्दों, मस्तिष्क और मेरुरज्जु के विकास संबंधी दोष;

यकृत, पित्ताशय और आंतों की असामान्यताएं;

विशिष्ट शारीरिक लक्षण, जैसे दूर-दूर स्थित आंखें, बहुत छोटी या अनुपस्थित आंखें, चपटा नासिका पुल, नीचे स्थित और असामान्य आकार के कान, छोटा जबड़ा, तथा कटे होंठ और तालु;

हाथ या पैर की उंगलियों की असामान्यताएं, जैसे जुड़ी हुई उंगलियां या जालयुक्त पैर की उंगलियां;

हथेली की असामान्य रेखाएं।

गर्भवती महिला पर प्रभाव

ट्रिप्लॉइड गर्भावस्थाएं आमतौर पर शुरुआती गर्भपात में समाप्त होती हैं। गर्भावस्था जारी रहने पर प्रीक्लेम्प्सिया का जोखिम काफी बढ़ जाता है। इस स्थिति में उच्च रक्तचाप होता है और इसके कारण हो सकते हैं:

चेहरे या हाथों में स्पष्ट सूजन;

कम समय में प्रति सप्ताह 3 से 5 पाउंड से अधिक तेजी से वजन बढ़ना;

तेज सिरदर्द, चक्कर या मनोदशा में बदलाव;

सांस फूलना या पेशाब कम होना;

पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द, मतली या उल्टी;

दृष्टि में बदलाव, जैसे धुंधला दिखना, चमकती रोशनी या अस्थायी अंधापन।

तुरंत उपचार न मिलने पर प्रीक्लेम्प्सिया मां और शिशु दोनों के लिए खतरा हो सकता है। विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि गर्भावस्था के दौरान ये लक्षण होने पर तत्काल चिकित्सा देखभाल लें।

निदान

नियमित अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण में वृद्धि-प्रतिबंध, बहुत कम एम्नियोटिक द्रव या असामान्य अंग-विकास दिखने पर डॉक्टरों को ट्रिप्लॉइडी का संदेह हो सकता है। पुष्टि के लिए गुणसूत्र विश्लेषण आवश्यक है, जिसमें शामिल हैं:

एम्नियोसेंटेसिस: एम्नियोटिक द्रव एकत्र करने के लिए पेट के आर-पार सुई डाली जाती है;

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): सुई या कैथेटर से प्लेसेंटा का नमूना लिया जाता है।

इन जांचों से गुणसूत्रीय असामान्यताओं की पहचान हो सकती है, लेकिन इनमें गर्भपात का कुछ जोखिम होता है और डॉक्टर से पूरी चर्चा की जानी चाहिए।

जन्म के बाद डॉक्टर त्वचा के नमूने से गुणसूत्रों का विश्लेषण कर निदान की पुष्टि कर सकते हैं। उल्लेखनीय है कि रक्त माइक्रोएरे जांच से ट्रिप्लॉइडी का पता नहीं चल सकता।

उपचार और पूर्वानुमान

वर्तमान में ट्रिप्लॉइडी का कोई उपचार नहीं है। यदि नवजात जीवित रहता है, तो चिकित्सा दल लक्षणों से राहत के लिए सहायक देखभाल दे सकता है। ट्रिप्लॉइडी वाले अधिकांश शिशुओं की जन्म के कुछ दिनों या महीनों के भीतर मृत्यु हो जाती है। अत्यंत दुर्लभ मामलों में ‘मोज़ेक ट्रिप्लॉइडी’ वाले लोग अधिक समय तक जीवित रहते हैं; उनकी कुछ कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र सेट होते हैं जबकि अन्य में ट्रिप्लॉइडी होती है। फिर भी उन्हें बौद्धिक अक्षमता, सीखने में कठिनाई, दौरे और श्रवण हानि हो सकती है।

यह ट्राइसॉमी से कैसे भिन्न है

ट्रिप्लॉइडी को अक्सर ट्राइसॉमी समझ लिया जाता है। मुख्य अंतर यह है:

ट्रिप्लॉइडी: गुणसूत्रों का पूरा तीसरा सेट मौजूद होता है (69 कुल);

ट्राइसॉमी: एक जोड़ी में केवल एक गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रति होती है, जैसे डाउन सिंड्रोम में (ट्राइसॉमी 21)।

कहानी का स्रोत:

ऑनलाइन संकलित