知識｜三倍体：まれではあるものの重篤な染色体異常

知識 | 三倍体：まれだが深刻な染色体異常

三倍体は、全妊娠の約1%～3%に発生するまれな染色体異常です。通常の二組（合計46本）ではなく、胎児が染色体を三組（合計69本）持つことで起こり、通常は妊娠初期の流産につながります。妊娠が満期まで続いた場合でも、長期生存は極めてまれで、赤ちゃんに重度の先天異常や健康上の問題がみられることがあります。

三倍体の原因

染色体には、人間の遺伝的特徴を決めるDNAが含まれています。三倍体は主に受精時の異常によって起こり、次のような場合があります。

同時に二個の精子が一個の卵子を受精させる;

染色体を余分に一組含む精子が、正常な卵子を受精させる;

染色体を余分に一組含む卵子が、正常な精子に受精される。

この異常は遺伝するものではなく、両親の年齢とも関係ありません。専門家によると、三倍体妊娠を経験したカップルが、次の妊娠で同じ異常を起こすリスクが高まることはありません。

三倍体の特徴

三倍体の胎児が出生まで生存した場合、複数の器官系に重度の異常がみられることが多く、次のようなものがあります。

心臓、腎臓、脳、脊髄の発達異常;

肝臓、胆のう、腸の異常;

両目が大きく離れている、目が非常に小さいまたは欠損している、鼻梁が平ら、耳の位置が低く形も異常、小顎、口唇口蓋裂などの特徴的な身体所見;

指が癒合している、足指が水かき状になっているなどの手指・足指の異常;

手のひらのしわの異常。

妊婦への影響

三倍体妊娠は通常、妊娠初期の流産に至ります。妊娠が継続した場合は、妊娠高血圧腎症のリスクが大幅に高まります。この状態では血圧が上昇し、次の症状が現れることがあります。

顔や手の著しいむくみ;

一週間に3～5ポンドを超える急速な短期間の体重増加;

激しい頭痛、めまい、気分の変化;

息切れ、または尿量の減少;

上腹部痛、吐き気、嘔吐;

かすみ目、光が見える、一時的な失明などの視覚の変化。

速やかに治療しない場合、妊娠高血圧腎症は母体と赤ちゃんの双方を危険にさらす可能性があります。専門家は、妊娠中にこれらの症状が現れた場合は、直ちに医療機関を受診するよう勧めています。

診断

胎児の発育不全、羊水過少、器官の発達異常がみられる場合、定期的な超音波検査で医師が三倍体を疑うことがあります。確定には、次のような染色体分析が必要です。

羊水検査：腹部から針を挿入し、羊水を採取する;

絨毛検査（CVS）：針またはカテーテルで胎盤組織を採取する。

これらの検査では染色体異常を特定できますが、流産のリスクを伴う場合があるため、医師と十分に相談してください。

出生後は、皮膚の検体から染色体を分析して診断を確定できます。なお、血液マイクロアレイ検査では三倍体を検出できません。

治療と予後

現在、三倍体を治す方法はありません。新生児が生存した場合、医療チームは症状を和らげる支持療法を行えます。三倍体の赤ちゃんの多くは、出生後数日から数か月以内に亡くなります。非常にまれですが、「モザイク三倍体」の人がより長く生存することがあります。この場合、一部の細胞は正常な染色体の組を持ち、他の細胞は三倍体です。それでも、知的障害、学習困難、けいれん、難聴を経験することがあります。

トリソミーとの違い

三倍体はトリソミーと混同されることがあります。主な違いは次のとおりです。

三倍体：染色体の完全な三組目が存在する（合計69本）；

トリソミー：一対の染色体のうち一本だけが余分に存在する。ダウン症候群（トリソミー21）などが該当します。

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