Kiến thức | Tam bội: Một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp nhưng nghiêm trọng

Kiến thức | Tam bội: Một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp nhưng nghiêm trọng

Thể tam bội là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1% đến 3% trong tổng số thai kỳ. Tình trạng này xảy ra khi thai nhi có ba bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (tổng cộng 69) thay vì hai bộ thông thường (tổng cộng 46), và thường gây sảy thai sớm. Ngay cả khi thai kỳ đủ tháng, khả năng sống sót lâu dài cực kỳ hiếm, trẻ có thể mắc các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng và vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân gây thể tam bội

Nhiễm sắc thể mang DNA quyết định các đặc điểm di truyền của con người. Thể tam bội chủ yếu do bất thường trong quá trình thụ tinh, bao gồm:

Hai tinh trùng cùng lúc thụ tinh một noãn;

Một tinh trùng chứa thêm một bộ nhiễm sắc thể thụ tinh với noãn bình thường;

Một noãn chứa thêm một bộ nhiễm sắc thể được tinh trùng bình thường thụ tinh.

Bất thường này không di truyền và không liên quan đến tuổi của cha mẹ. Các chuyên gia cho biết những cặp đôi từng có thai kỳ tam bội không tăng nguy cơ gặp lại bất thường này trong lần mang thai tiếp theo.

Đặc điểm của thể tam bội

Nếu thai nhi tam bội sống đến khi sinh, trẻ thường có bất thường nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, bao gồm:

Khiếm khuyết phát triển ở tim, thận, não và tủy sống;

Bất thường ở gan, túi mật và ruột;

Các đặc điểm hình thể điển hình như mắt cách xa nhau, mắt rất nhỏ hoặc không có, sống mũi phẳng, tai đóng thấp và có hình dạng bất thường, hàm nhỏ, sứt môi và hở hàm ếch;

Bất thường ngón tay hoặc ngón chân, chẳng hạn như ngón dính nhau hoặc ngón chân có màng;

Nếp gấp lòng bàn tay bất thường.

Ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai

Thai kỳ tam bội thường kết thúc bằng sảy thai sớm. Nếu thai kỳ tiếp diễn, nguy cơ tiền sản giật tăng đáng kể. Tình trạng này gây tăng huyết áp và có thể dẫn đến:

Phù rõ rệt ở mặt hoặc bàn tay;

Tăng cân nhanh trong thời gian ngắn, hơn 3 đến 5 pound mỗi tuần;

Đau đầu dữ dội, chóng mặt hoặc thay đổi tâm trạng;

Khó thở hoặc tiểu ít;

Đau vùng bụng trên, buồn nôn hoặc nôn;

Thay đổi thị lực như nhìn mờ, thấy chớp sáng hoặc mù tạm thời.

Nếu không được điều trị kịp thời, tiền sản giật có thể đe dọa cả mẹ và em bé. Các chuyên gia khuyên nên đi khám ngay nếu xuất hiện những triệu chứng này trong thai kỳ.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ thể tam bội khi siêu âm định kỳ cho thấy thai chậm phát triển, quá ít nước ối hoặc cơ quan phát triển bất thường. Cần phân tích nhiễm sắc thể để xác nhận, bao gồm:

Chọc ối: Đưa kim qua thành bụng để lấy nước ối;

Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy mẫu nhau thai bằng kim hoặc ống thông.

Các xét nghiệm này có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể nhưng tiềm ẩn một số nguy cơ sảy thai và cần được trao đổi đầy đủ với bác sĩ.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán bằng cách phân tích nhiễm sắc thể từ mẫu da. Đáng lưu ý, xét nghiệm microarray máu không thể phát hiện thể tam bội.

Điều trị và tiên lượng

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi thể tam bội. Nếu trẻ sơ sinh sống sót, đội ngũ y tế có thể chăm sóc hỗ trợ để giảm triệu chứng. Hầu hết trẻ tam bội tử vong trong vài ngày hoặc vài tháng sau sinh. Trong những trường hợp cực kỳ hiếm, người mắc ‘thể tam bội thể khảm’ sống lâu hơn; một số tế bào có bộ nhiễm sắc thể bình thường trong khi các tế bào khác là tam bội. Họ vẫn có thể bị khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong học tập, co giật và giảm thính lực.

Khác biệt với thể ba nhiễm

Thể tam bội thường bị nhầm với thể ba nhiễm. Điểm khác biệt chính là:

Thể tam bội: Có đầy đủ bộ nhiễm sắc thể thứ ba (tổng cộng 69);

Thể ba nhiễm: Chỉ một nhiễm sắc thể trong một cặp có thêm bản sao, như trong hội chứng Down (thể ba nhiễm 21).

Nguồn bài viết:

Thu thập trực tuyến