Полезная информация | Триплоидия: редкая, но тяжёлая хромосомная аномалия

Полезная информация | Триплоидия: редкая, но тяжёлая хромосомная аномалия

Триплоидия — редкая хромосомная аномалия, выявляемая примерно в 1%–3% всех беременностей. Она возникает, когда у плода имеются три полных набора хромосом (всего 69) вместо обычных двух (всего 46), и обычно приводит к раннему выкидышу. Даже если беременность доходит до срока, долгосрочное выживание крайне редко, а у ребёнка могут быть тяжёлые врождённые аномалии и проблемы со здоровьем.

Причины триплоидии

Хромосомы несут ДНК, определяющую генетические признаки человека. Триплоидия главным образом вызвана нарушением во время оплодотворения, в том числе:

одновременным оплодотворением одной яйцеклетки двумя сперматозоидами;

оплодотворением нормальной яйцеклетки сперматозоидом с дополнительным набором хромосом;

оплодотворением яйцеклетки с дополнительным набором хромосом нормальным сперматозоидом.

Эта аномалия не наследуется и не связана с возрастом родителей. Эксперты отмечают, что у пар, перенёсших беременность с триплоидией, риск такой же аномалии при следующей беременности не повышен.

Особенности триплоидии

Если плод с триплоидией доживает до рождения, у него часто наблюдаются тяжёлые нарушения со стороны нескольких систем, включая:

пороки развития сердца, почек, головного и спинного мозга;

аномалии печени, желчного пузыря и кишечника;

характерные особенности внешности: широко расставленные глаза, очень маленькие или отсутствующие глаза, плоская переносица, низко расположенные уши необычной формы, маленькая нижняя челюсть, расщелина губы и нёба;

аномалии пальцев рук или ног, например сращение пальцев или перепончатые пальцы ног;

аномальные складки на ладонях.

Влияние на беременную

Беременность с триплоидией обычно заканчивается ранним выкидышем. Если беременность продолжается, риск преэклампсии значительно повышается. Это состояние вызывает высокое артериальное давление и может сопровождаться:

выраженным отёком лица или кистей;

быстрым кратковременным увеличением массы тела более чем на 3–5 фунтов в неделю;

сильной головной болью, головокружением или изменениями настроения;

одышкой или уменьшением объёма мочи;

болью в верхней части живота, тошнотой или рвотой;

нарушениями зрения, например затуманиванием, вспышками света или временной слепотой.

Без своевременного лечения преэклампсия может угрожать жизни матери и ребёнка. Эксперты рекомендуют немедленно обратиться за медицинской помощью при появлении таких симптомов во время беременности.

Диагностика

Врач может заподозрить триплоидию при плановом УЗИ, если у плода выявляются задержка роста, слишком малое количество околоплодных вод или аномальное развитие органов. Для подтверждения требуется анализ хромосом, включая:

амниоцентез: через брюшную стенку вводят иглу для забора околоплодных вод;

биопсию ворсин хориона (CVS): образец плаценты получают с помощью иглы или катетера.

Эти исследования позволяют выявить хромосомные аномалии, но несут определённый риск выкидыша; их следует подробно обсудить с врачом.

После рождения диагноз можно подтвердить, исследовав хромосомы в образце кожи. Важно отметить, что микроматричный анализ крови не выявляет триплоидию.

Лечение и прогноз

В настоящее время лекарства от триплоидии не существует. Если новорождённый выживает, медицинская команда может проводить поддерживающую терапию для облегчения симптомов. Большинство детей с триплоидией умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения. В очень редких случаях люди с «мозаичной триплоидией» живут дольше: часть их клеток имеет нормальные наборы хромосом, а другие клетки являются триплоидными. При этом возможны интеллектуальная недостаточность, трудности в обучении, судороги и потеря слуха.

Отличие от трисомии

Триплоидию часто путают с трисомией. Основное различие заключается в следующем:

триплоидия: присутствует полный третий набор хромосом (всего 69);

трисомия: дополнительная копия имеется только у одной хромосомы в паре, как при синдроме Дауна (трисомия 21).

Источник материала:

Собрано в интернете