Новости | Ученые выявили генетические связи между менопаузой и риском рака

Новости | Ученые выявили генетические связи между менопаузой и риском рака

Недавнее исследование, опубликованное в Nature, выявило редкие генетические мутации, влияющие на время наступления менопаузы и повышающие риск рака, что дает новые представления о генетических факторах женского репродуктивного здоровья и продолжительности жизни.

Исследователи проанализировали данные полносеквенционного экзомного секвенирования более чем 100,000 женщин в постменопаузе из британского биобанка UK Biobank и выявили девять редких вариантов, связанных с возрастом наступления менопаузы. Эти мутации могут ускорять наступление менопаузы на срок до 5.61 лет и существенно влиять на репродуктивный период и риски для здоровья.

Как редкие мутации влияют на менопаузу и риск рака?

Овариальный резерв женщины формируется еще до рождения и постепенно истощается в течение репродуктивного периода, что в итоге приводит к менопаузе. Естественная фертильность обычно начинает снижаться за 10 лет до менопаузы. Время наступления менопаузы зависит от исходного количества ооцитов и скорости потери фолликулов.

В исследовании выявлено несколько мутаций, связанных с возрастом наступления естественной менопаузы (ANM), включая гены репарации повреждений ДНК, такие как BRCA2 и CHEK2, которые тесно связаны с риском рака. Эти редкие варианты влияли на время наступления менопаузы и были связаны с повышенным риском гормонозависимых видов рака, включая рак молочной и предстательной железы.

Новые генетические данные и репродуктивное здоровье

Одним из ключевых результатов стало выявление мутации ZNF518A, тесно связанной с наступлением менопаузы на 5.61 лет раньше. Эти гены также были связаны с задержкой полового созревания, что дополнительно подтверждает роль ZNF518A в регуляции продолжительности женского репродуктивного периода. Редкие варианты сильнее влияли на время наступления менопаузы, чем распространенные варианты.

Будущие исследования: преждевременное старение яичников и частота мутаций у потомства

В исследовании также проверялось, повышает ли генетическая предрасположенность к раннему старению яичников частоту мутаций de novo у потомства. Связь, выявленная при первоначальном анализе, не подтвердилась в независимой когорте, что указывает на необходимость более масштабных исследований.

Заключение

В целом исследование выявило девять генов, связанных со старением яичников, и дополнительно связало их с риском рака. Эти результаты могут способствовать разработке новых подходов к увеличению репродуктивного периода и снижению риска рака, одновременно подчеркивая необходимость изучения долгосрочного влияния генетических вариаций на здоровье женщин.

Источник материала:

Собрано в интернете