Tin tức | Các nhà khoa học phát hiện mối liên hệ di truyền giữa mãn kinh và nguy cơ ung thư
Một nghiên cứu gần đây trên Nature đã xác định các đột biến di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thời điểm mãn kinh và làm tăng nguy cơ ung thư, cung cấp hiểu biết mới về các yếu tố di truyền đứng sau sức khỏe sinh sản và tuổi thọ ở nữ giới.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu giải trình tự toàn bộ vùng exon của hơn 100,000 phụ nữ sau mãn kinh trong UK Biobank và xác định chín biến thể hiếm liên quan đến tuổi mãn kinh. Những đột biến này có thể làm mãn kinh sớm hơn tới 5.61 năm và ảnh hưởng đáng kể đến thời gian sinh sản cũng như nguy cơ sức khỏe.
Đột biến hiếm ảnh hưởng đến mãn kinh và nguy cơ ung thư như thế nào?
Dự trữ buồng trứng của phụ nữ được hình thành trước khi sinh và giảm dần trong những năm sinh sản, cuối cùng dẫn đến mãn kinh. Khả năng sinh sản tự nhiên thường bắt đầu suy giảm 10 năm trước mãn kinh. Thời điểm này phụ thuộc vào số lượng noãn ban đầu và tốc độ mất nang noãn.
Nghiên cứu xác định một số đột biến liên quan đến tuổi mãn kinh tự nhiên (ANM), bao gồm các gene sửa chữa tổn thương DNA như BRCA2 và CHEK2, vốn liên quan chặt chẽ đến nguy cơ ung thư. Những biến thể hiếm này ảnh hưởng đến thời điểm mãn kinh và liên quan đến nguy cơ cao hơn đối với các bệnh ung thư nhạy cảm với hormone, bao gồm ung thư vú và tuyến tiền liệt.
Phát hiện di truyền mới và sức khỏe sinh sản
Một phát hiện quan trọng là đột biến ZNF518A liên quan đáng kể đến tình trạng mãn kinh xảy ra sớm hơn 5.61 năm. Các gene này cũng liên quan đến dậy thì muộn, củng cố thêm vai trò của ZNF518A trong điều hòa thời gian sinh sản ở nữ giới. Các biến thể hiếm có ảnh hưởng đến thời điểm mãn kinh lớn hơn các biến thể phổ biến.
Nghiên cứu trong tương lai: Lão hóa buồng trứng sớm và tỷ lệ đột biến ở con cái
Nghiên cứu cũng xem xét liệu khuynh hướng di truyền đối với lão hóa buồng trứng sớm có làm tăng đột biến de novo ở con cái hay không. Mối liên hệ trong phân tích ban đầu không được xác nhận ở một nhóm độc lập, dẫn đến lời kêu gọi thực hiện các nghiên cứu quy mô lớn hơn.
Kết luận
Nhìn chung, nghiên cứu xác định chín gene liên quan đến lão hóa buồng trứng và tiếp tục liên hệ chúng với nguy cơ ung thư. Những phát hiện này có thể định hướng các phương pháp mới nhằm kéo dài thời gian sinh sản và giảm nguy cơ ung thư, đồng thời cho thấy cần nghiên cứu tác động lâu dài của biến đổi di truyền đối với sức khỏe phụ nữ.
Tin tức | Các nhà khoa học phát hiện mối liên hệ di truyền giữa mãn kinh và nguy cơ ung thư
Tin tức | Các nhà khoa học phát hiện mối liên hệ di truyền giữa mãn kinh và nguy cơ ung thư
Một nghiên cứu gần đây trên Nature đã xác định các đột biến di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thời điểm mãn kinh và làm tăng nguy cơ ung thư, cung cấp hiểu biết mới về các yếu tố di truyền đứng sau sức khỏe sinh sản và tuổi thọ ở nữ giới.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu giải trình tự toàn bộ vùng exon của hơn 100,000 phụ nữ sau mãn kinh trong UK Biobank và xác định chín biến thể hiếm liên quan đến tuổi mãn kinh. Những đột biến này có thể làm mãn kinh sớm hơn tới 5.61 năm và ảnh hưởng đáng kể đến thời gian sinh sản cũng như nguy cơ sức khỏe.
Đột biến hiếm ảnh hưởng đến mãn kinh và nguy cơ ung thư như thế nào?
Dự trữ buồng trứng của phụ nữ được hình thành trước khi sinh và giảm dần trong những năm sinh sản, cuối cùng dẫn đến mãn kinh. Khả năng sinh sản tự nhiên thường bắt đầu suy giảm 10 năm trước mãn kinh. Thời điểm này phụ thuộc vào số lượng noãn ban đầu và tốc độ mất nang noãn.
Nghiên cứu xác định một số đột biến liên quan đến tuổi mãn kinh tự nhiên (ANM), bao gồm các gene sửa chữa tổn thương DNA như BRCA2 và CHEK2, vốn liên quan chặt chẽ đến nguy cơ ung thư. Những biến thể hiếm này ảnh hưởng đến thời điểm mãn kinh và liên quan đến nguy cơ cao hơn đối với các bệnh ung thư nhạy cảm với hormone, bao gồm ung thư vú và tuyến tiền liệt.
Phát hiện di truyền mới và sức khỏe sinh sản
Một phát hiện quan trọng là đột biến ZNF518A liên quan đáng kể đến tình trạng mãn kinh xảy ra sớm hơn 5.61 năm. Các gene này cũng liên quan đến dậy thì muộn, củng cố thêm vai trò của ZNF518A trong điều hòa thời gian sinh sản ở nữ giới. Các biến thể hiếm có ảnh hưởng đến thời điểm mãn kinh lớn hơn các biến thể phổ biến.
Nghiên cứu trong tương lai: Lão hóa buồng trứng sớm và tỷ lệ đột biến ở con cái
Nghiên cứu cũng xem xét liệu khuynh hướng di truyền đối với lão hóa buồng trứng sớm có làm tăng đột biến de novo ở con cái hay không. Mối liên hệ trong phân tích ban đầu không được xác nhận ở một nhóm độc lập, dẫn đến lời kêu gọi thực hiện các nghiên cứu quy mô lớn hơn.
Kết luận
Nhìn chung, nghiên cứu xác định chín gene liên quan đến lão hóa buồng trứng và tiếp tục liên hệ chúng với nguy cơ ung thư. Những phát hiện này có thể định hướng các phương pháp mới nhằm kéo dài thời gian sinh sản và giảm nguy cơ ung thư, đồng thời cho thấy cần nghiên cứu tác động lâu dài của biến đổi di truyền đối với sức khỏe phụ nữ.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trên mạng