ニュース｜科学者、閉経とがんリスクを結び付ける遺伝的要因を特定

ニュース｜科学者、閉経とがんリスクを結び付ける遺伝的要因を特定

最近のNature誌の研究で、閉経時期に影響を与え、がんリスクを高めるまれな遺伝子変異が特定されました。女性の生殖機能と寿命の背景にある遺伝的要因について、新たな知見を示すものです。

研究者はUK Biobankに登録された閉経後の女性100,000人以上の全エクソームシーケンスデータを解析し、閉経年齢と関連する九つのまれな変異を特定しました。これらの変異により、閉経が最大5.61年早まり、生殖可能期間や健康リスクに大きな影響が及ぶ可能性があります。

まれな変異は閉経とがんのリスクにどう影響するのか？

女性の卵巣予備能は出生前に決まり、生殖年齢を通じて徐々に低下し、最終的に閉経に至ります。自然妊孕性は一般に、閉経の10年前から低下し始めます。時期は、最初の卵母細胞の数と卵胞が失われる速度によって決まります。

研究では、自然閉経年齢（ANM）と関連する複数の変異が特定されました。中には、BRCA2やCHEK2など、DNA損傷修復に関わる遺伝子も含まれており、これらはがんリスクと密接に関連しています。これらのまれな変異は閉経時期に影響を与え、乳がんや前立腺がんなど、ホルモン感受性のがんのリスク上昇と関連していました。

生殖機能に関する新たな遺伝的知見

重要な発見の一つは、ZNF518A変異が閉経の5.61年早期化と有意に関連していたことです。これらの遺伝子は思春期の遅れとも関連しており、女性の生殖可能期間の調節におけるZNF518Aの役割をさらに裏付けています。まれな変異は、一般的な変異よりも閉経時期に大きな影響を及ぼしました。

今後の研究：早期卵巣老化と子どもの新生変異率

研究では、早期の卵巣老化に対する遺伝的な素因が、子どもの新生変異を増やすかどうかも検討しました。初回解析で見られた関連は独立したコホートでは確認されず、より大規模な研究が求められています。

結論

この研究では、卵巣老化に関わる九つの遺伝子が特定され、がんリスクとの関連も明らかになりました。これらの知見は、生殖可能期間の延長やがんリスクの低減に向けた新たな方法に役立つ可能性がある一方、遺伝的変異が女性の健康に及ぼす長期的影響を研究する必要性も示しています。

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