Noticias | Científicos identifican vínculos genéticos entre la menopausia y el riesgo de cáncer
Un estudio reciente publicado en Nature identificó mutaciones genéticas poco frecuentes que afectan el momento de la menopausia y aumentan el riesgo de cáncer, lo que aporta nuevos conocimientos sobre los factores genéticos relacionados con la salud reproductiva femenina y la longevidad.
Los investigadores analizaron datos de secuenciación del exoma completo de más de 100,000 mujeres posmenopáusicas del Biobanco del Reino Unido e identificaron nueve variantes poco frecuentes asociadas con la edad de la menopausia. Estas mutaciones pueden adelantar la menopausia hasta 5.61 años y afectar significativamente la vida reproductiva y los riesgos para la salud.
¿Cómo afectan las mutaciones poco frecuentes a la menopausia y al riesgo de cáncer?
La reserva ovárica de una mujer se establece antes del nacimiento y disminuye gradualmente durante los años reproductivos, hasta provocar finalmente la menopausia. La fertilidad natural generalmente comienza a disminuir 10 años antes de la menopausia. El momento depende de la reserva inicial de ovocitos y de la velocidad de pérdida folicular.
El estudio identificó varias mutaciones asociadas con la edad de la menopausia natural (ANM), incluidos genes de reparación del daño del ADN como BRCA2 y CHEK2, estrechamente relacionados con el riesgo de cáncer. Estas variantes poco frecuentes afectaron el momento de la menopausia y se asociaron con un mayor riesgo de cánceres sensibles a las hormonas, incluidos el cáncer de mama y de próstata.
Nuevos hallazgos genéticos y salud reproductiva
Un hallazgo clave fue una mutación ZNF518A significativamente asociada con la aparición de la menopausia 5.61 años antes. Estos genes también se relacionaron con un retraso de la pubertad, lo que respalda aún más el papel de ZNF518A en la regulación de la vida reproductiva femenina. Las variantes poco frecuentes tuvieron un efecto mayor en el momento de la menopausia que las variantes comunes.
Investigación futura: envejecimiento ovárico temprano y tasas de mutación en la descendencia
El estudio también examinó si la predisposición genética al envejecimiento ovárico temprano aumenta las mutaciones de novo en la descendencia. Una asociación observada en el análisis inicial no se confirmó en una cohorte independiente, lo que impulsó el llamamiento a realizar estudios más amplios.
Conclusión
En conjunto, el estudio identificó nueve genes relacionados con el envejecimiento ovárico y los vinculó además con el riesgo de cáncer. Estos hallazgos podrían orientar nuevos enfoques para prolongar la vida reproductiva y reducir el riesgo de cáncer, y ponen de relieve la necesidad de estudiar los efectos a largo plazo de la variación genética en la salud de las mujeres.
Fuente de la historia:
Recopilado en internet
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2024-09-16
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Noticias | Científicos identifican vínculos genéticos entre la menopausia y el riesgo de cáncer
Noticias | Científicos identifican vínculos genéticos entre la menopausia y el riesgo de cáncer
Un estudio reciente publicado en Nature identificó mutaciones genéticas poco frecuentes que afectan el momento de la menopausia y aumentan el riesgo de cáncer, lo que aporta nuevos conocimientos sobre los factores genéticos relacionados con la salud reproductiva femenina y la longevidad.
Los investigadores analizaron datos de secuenciación del exoma completo de más de 100,000 mujeres posmenopáusicas del Biobanco del Reino Unido e identificaron nueve variantes poco frecuentes asociadas con la edad de la menopausia. Estas mutaciones pueden adelantar la menopausia hasta 5.61 años y afectar significativamente la vida reproductiva y los riesgos para la salud.
¿Cómo afectan las mutaciones poco frecuentes a la menopausia y al riesgo de cáncer?
La reserva ovárica de una mujer se establece antes del nacimiento y disminuye gradualmente durante los años reproductivos, hasta provocar finalmente la menopausia. La fertilidad natural generalmente comienza a disminuir 10 años antes de la menopausia. El momento depende de la reserva inicial de ovocitos y de la velocidad de pérdida folicular.
El estudio identificó varias mutaciones asociadas con la edad de la menopausia natural (ANM), incluidos genes de reparación del daño del ADN como BRCA2 y CHEK2, estrechamente relacionados con el riesgo de cáncer. Estas variantes poco frecuentes afectaron el momento de la menopausia y se asociaron con un mayor riesgo de cánceres sensibles a las hormonas, incluidos el cáncer de mama y de próstata.
Nuevos hallazgos genéticos y salud reproductiva
Un hallazgo clave fue una mutación ZNF518A significativamente asociada con la aparición de la menopausia 5.61 años antes. Estos genes también se relacionaron con un retraso de la pubertad, lo que respalda aún más el papel de ZNF518A en la regulación de la vida reproductiva femenina. Las variantes poco frecuentes tuvieron un efecto mayor en el momento de la menopausia que las variantes comunes.
Investigación futura: envejecimiento ovárico temprano y tasas de mutación en la descendencia
El estudio también examinó si la predisposición genética al envejecimiento ovárico temprano aumenta las mutaciones de novo en la descendencia. Una asociación observada en el análisis inicial no se confirmó en una cohorte independiente, lo que impulsó el llamamiento a realizar estudios más amplios.
Conclusión
En conjunto, el estudio identificó nueve genes relacionados con el envejecimiento ovárico y los vinculó además con el riesgo de cáncer. Estos hallazgos podrían orientar nuevos enfoques para prolongar la vida reproductiva y reducir el riesgo de cáncer, y ponen de relieve la necesidad de estudiar los efectos a largo plazo de la variación genética en la salud de las mujeres.
Fuente de la historia:
Recopilado en internet