Новости | Выявлена редкая причина мужского бесплодия; ICSI может стать вариантом лечения

Новости | Выявлена редкая причина мужского бесплодия; ICSI может стать вариантом лечения

В исследовании, опубликованном в eBioMedicine, мультидисциплинарный лабораторный анализ выявил дефекты гена AK9 как редкую причину мужского бесплодия. Это открытие проясняет генетический механизм мужского бесплодия и указывает на интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида (ICSI) как на потенциальный метод лечения.

Мужское бесплодие, вызванное дефектами AK9

AK9 — фермент, участвующий в энергетическом обмене сперматозоидов и поддержании клеточного нуклеотидного гомеостаза, что помогает сохранять подвижность сперматозоидов. В экспериментах на мышах и с участием людей исследователи обнаружили, что мутации AK9 вызывают форму мужского бесплодия, называемую **астенозооспермией**, для которой характерно резко сниженная подвижность сперматозоидов, не позволяющая им эффективно достигать яйцеклетки и оплодотворять её.

Эти мутации вызывают пожизненные наследственные состояния. В обнадёживающем результате исследовательская группа установила, что ICSI может помочь мужчинам с мутациями AK9 стать биологическими родителями.

Мужское бесплодие и астенозооспермия

Бесплодие затрагивает около 15% пар репродуктивного возраста во всём мире, при этом мужской фактор присутствует почти в половине случаев. Астенозооспермия — одна из наиболее распространённых причин. Хотя сперматозоиды могут выглядеть нормально, их низкая подвижность затрудняет достижение яйцеклетки и её оплодотворение.

В предыдущих исследованиях были выявлены несколько генов, связанных с астенозооспермией, включая якорные белки A-киназы (AKAP), человеческую тРНКGlu (TTC), а также семейства генов, связанные с ресничками и жгутиками. Однако генетическая патология этого состояния остаётся изученной не полностью.

Методы и результаты

Исследователи провели полное экзомное секвенирование (WES) у 165 китайских мужчин с астенозооспермией и обнаружили биаллельные мутации AK9 у пятерых из них. Эти мутации существенно изменили трёхмерную структуру белка AK9, нарушив нуклеотидный гомеостаз в сперматозоидах.

Эксперименты на мышиных моделях дополнительно подтвердили, что мутации AK9 нарушают подвижность сперматозоидов, не изменяя их структуру. Хотя мутации препятствовали нормальному движению, ICSI всё же приводило к успешным беременностям и рождению здоровых детей.

Клиническое значение

Исследование выявляет важную роль AK9 в мужском репродуктивном здоровье и предлагает новый подход к лечению астенозооспермии. Успешное применение ICSI показывает, что поражённые сперматозоиды могут сохранять способность к оплодотворению несмотря на нарушенную подвижность, позволяя пациентам стать биологическими родителями с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Источник:

Составлено на основе онлайн-источников