Tin tức | Xác định nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam; ICSI có thể mở ra hướng điều trị
Trong một nghiên cứu được công bố trên eBioMedicine, các phân tích xét nghiệm đa chuyên ngành đã xác định những khiếm khuyết gen AK9 là nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam. Phát hiện này làm sáng tỏ cơ chế di truyền của vô sinh nam và cho thấy tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có thể là một phương pháp điều trị tiềm năng.
Vô sinh nam do khiếm khuyết AK9
AK9 là một enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa năng lượng và duy trì cân bằng nucleotide trong tế bào tinh trùng, giúp duy trì khả năng di động của tinh trùng. Trong các mô hình chuột và những người tham gia là con người, các nhà nghiên cứu phát hiện đột biến AK9 gây ra một dạng vô sinh nam gọi là **nhược động tinh trùng**, đặc trưng bởi khả năng di động của tinh trùng suy giảm nghiêm trọng, khiến tinh trùng không thể tiếp cận và thụ tinh cho noãn hiệu quả.
Những đột biến này là các tình trạng di truyền suốt đời. Đáng khích lệ, nhóm nghiên cứu phát hiện ICSI có thể giúp nam giới mang đột biến AK9 có con ruột.
Vô sinh nam và tình trạng nhược động tinh trùng
Vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 15% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên toàn thế giới, trong đó yếu tố nam giới liên quan đến gần một nửa số trường hợp. Nhược động tinh trùng là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất. Mặc dù tinh trùng có thể trông bình thường, khả năng di động kém khiến tinh trùng khó tiếp cận và thụ tinh cho noãn.
Các nghiên cứu trước đây đã xác định một số gen liên quan đến tình trạng nhược động tinh trùng, bao gồm các protein neo A-kinase (AKAP), tRNAGlu ở người (TTC) và các họ gen liên quan đến lông chuyển và roi. Tuy nhiên, bệnh sinh di truyền của tình trạng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Phương pháp và phát hiện
Các nhà nghiên cứu đã thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) ở 165 nam giới Trung Quốc mắc chứng nhược động tinh trùng và phát hiện đột biến AK9 ở cả hai alen ở năm người. Những đột biến này làm thay đổi đáng kể cấu trúc ba chiều của protein AK9, gây rối loạn cân bằng nucleotide trong tinh trùng.
Các thí nghiệm trên mô hình chuột tiếp tục xác nhận đột biến AK9 làm suy giảm khả năng di động của tinh trùng nhưng không thay đổi cấu trúc tinh trùng. Mặc dù các đột biến ngăn cản sự di chuyển bình thường, ICSI vẫn mang lại thai kỳ thành công và trẻ sơ sinh khỏe mạnh.
Ý nghĩa lâm sàng
Nghiên cứu xác định vai trò quan trọng của AK9 đối với sức khỏe sinh sản nam giới và gợi ý một phương pháp điều trị mới cho tình trạng nhược động tinh trùng. Việc sử dụng ICSI thành công cho thấy tinh trùng bị ảnh hưởng vẫn có thể giữ khả năng thụ tinh dù khả năng di động suy giảm, giúp bệnh nhân có con ruột thông qua hỗ trợ sinh sản.
Tin tức | Phát hiện nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam; ICSI có thể mở ra hướng điều trị
Tin tức | Xác định nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam; ICSI có thể mở ra hướng điều trị
Trong một nghiên cứu được công bố trên eBioMedicine, các phân tích xét nghiệm đa chuyên ngành đã xác định những khiếm khuyết gen AK9 là nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam. Phát hiện này làm sáng tỏ cơ chế di truyền của vô sinh nam và cho thấy tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có thể là một phương pháp điều trị tiềm năng.
Vô sinh nam do khiếm khuyết AK9
AK9 là một enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa năng lượng và duy trì cân bằng nucleotide trong tế bào tinh trùng, giúp duy trì khả năng di động của tinh trùng. Trong các mô hình chuột và những người tham gia là con người, các nhà nghiên cứu phát hiện đột biến AK9 gây ra một dạng vô sinh nam gọi là **nhược động tinh trùng**, đặc trưng bởi khả năng di động của tinh trùng suy giảm nghiêm trọng, khiến tinh trùng không thể tiếp cận và thụ tinh cho noãn hiệu quả.
Những đột biến này là các tình trạng di truyền suốt đời. Đáng khích lệ, nhóm nghiên cứu phát hiện ICSI có thể giúp nam giới mang đột biến AK9 có con ruột.
Vô sinh nam và tình trạng nhược động tinh trùng
Vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 15% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên toàn thế giới, trong đó yếu tố nam giới liên quan đến gần một nửa số trường hợp. Nhược động tinh trùng là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất. Mặc dù tinh trùng có thể trông bình thường, khả năng di động kém khiến tinh trùng khó tiếp cận và thụ tinh cho noãn.
Các nghiên cứu trước đây đã xác định một số gen liên quan đến tình trạng nhược động tinh trùng, bao gồm các protein neo A-kinase (AKAP), tRNAGlu ở người (TTC) và các họ gen liên quan đến lông chuyển và roi. Tuy nhiên, bệnh sinh di truyền của tình trạng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Phương pháp và phát hiện
Các nhà nghiên cứu đã thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) ở 165 nam giới Trung Quốc mắc chứng nhược động tinh trùng và phát hiện đột biến AK9 ở cả hai alen ở năm người. Những đột biến này làm thay đổi đáng kể cấu trúc ba chiều của protein AK9, gây rối loạn cân bằng nucleotide trong tinh trùng.
Các thí nghiệm trên mô hình chuột tiếp tục xác nhận đột biến AK9 làm suy giảm khả năng di động của tinh trùng nhưng không thay đổi cấu trúc tinh trùng. Mặc dù các đột biến ngăn cản sự di chuyển bình thường, ICSI vẫn mang lại thai kỳ thành công và trẻ sơ sinh khỏe mạnh.
Ý nghĩa lâm sàng
Nghiên cứu xác định vai trò quan trọng của AK9 đối với sức khỏe sinh sản nam giới và gợi ý một phương pháp điều trị mới cho tình trạng nhược động tinh trùng. Việc sử dụng ICSI thành công cho thấy tinh trùng bị ảnh hưởng vẫn có thể giữ khả năng thụ tinh dù khả năng di động suy giảm, giúp bệnh nhân có con ruột thông qua hỗ trợ sinh sản.
Nguồn:
Tổng hợp từ các nguồn trực tuyến