Noticias | Identificada una causa poco frecuente de infertilidad masculina; la ICSI puede ofrecer una vía de tratamiento
En un estudio publicado en eBioMedicine, unos análisis de laboratorio multidisciplinarios identificaron las alteraciones del gen AK9 como una causa poco frecuente de infertilidad masculina. Este descubrimiento aclara un mecanismo genético de la infertilidad masculina y sugiere la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) como posible tratamiento.
Infertilidad masculina causada por alteraciones de AK9
AK9 es una enzima implicada en el metabolismo energético de los espermatozoides y la homeostasis de nucleótidos celulares, y ayuda a mantener su movilidad. En modelos murinos y participantes humanos, los investigadores descubrieron que las mutaciones de AK9 causan una forma de infertilidad masculina llamada **astenozoospermia**, caracterizada por una movilidad espermática gravemente reducida que impide que los espermatozoides lleguen al óvulo y lo fecunden eficazmente.
Estas mutaciones son afecciones hereditarias de por vida. De forma alentadora, el equipo de investigación descubrió que la ICSI podría permitir a los hombres con mutaciones de AK9 lograr la paternidad biológica.
Infertilidad masculina y astenozoospermia
La infertilidad afecta aproximadamente a 15% de las parejas en edad reproductiva de todo el mundo, y los factores masculinos intervienen en casi la mitad de los casos. La astenozoospermia es una de las causas más frecuentes. Aunque los espermatozoides pueden parecer normales, su baja movilidad dificulta que lleguen al óvulo y lo fecunden.
Estudios anteriores han identificado varios genes asociados con la astenozoospermia, incluidas las proteínas de anclaje de la A-quinasa (AKAP), el tRNAGlu humano (TTC) y familias de genes relacionadas con los cilios y los flagelos. Sin embargo, su patología genética aún no se comprende por completo.
Métodos y hallazgos
Los investigadores realizaron una secuenciación del exoma completo (WES) en 165 hombres chinos con astenozoospermia y encontraron mutaciones bialélicas de AK9 en cinco de ellos. Estas mutaciones alteraron considerablemente la estructura tridimensional de la proteína AK9, lo que alteró la homeostasis de nucleótidos en los espermatozoides.
Los experimentos con modelos murinos confirmaron además que las mutaciones de AK9 afectaban a la movilidad de los espermatozoides sin modificar su estructura. Aunque las mutaciones impedían el movimiento normal, la ICSI siguió dando lugar a embarazos satisfactorios y nacimientos de bebés sanos.
Importancia clínica
El estudio identifica un papel importante de AK9 en la salud reproductiva masculina y sugiere un nuevo enfoque terapéutico para la astenozoospermia. El uso satisfactorio de la ICSI indica que los espermatozoides afectados pueden conservar la capacidad de fecundación pese a su movilidad reducida, lo que permite a los pacientes lograr la paternidad biológica mediante reproducción asistida.
Fuente:
Compilado a partir de fuentes en línea
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2024-10-17
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Noticias | Se identifica una causa poco frecuente de infertilidad masculina; la ICSI puede ofrecer una vía de tratamiento
Noticias | Identificada una causa poco frecuente de infertilidad masculina; la ICSI puede ofrecer una vía de tratamiento
En un estudio publicado en eBioMedicine, unos análisis de laboratorio multidisciplinarios identificaron las alteraciones del gen AK9 como una causa poco frecuente de infertilidad masculina. Este descubrimiento aclara un mecanismo genético de la infertilidad masculina y sugiere la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) como posible tratamiento.
Infertilidad masculina causada por alteraciones de AK9
AK9 es una enzima implicada en el metabolismo energético de los espermatozoides y la homeostasis de nucleótidos celulares, y ayuda a mantener su movilidad. En modelos murinos y participantes humanos, los investigadores descubrieron que las mutaciones de AK9 causan una forma de infertilidad masculina llamada **astenozoospermia**, caracterizada por una movilidad espermática gravemente reducida que impide que los espermatozoides lleguen al óvulo y lo fecunden eficazmente.
Estas mutaciones son afecciones hereditarias de por vida. De forma alentadora, el equipo de investigación descubrió que la ICSI podría permitir a los hombres con mutaciones de AK9 lograr la paternidad biológica.
Infertilidad masculina y astenozoospermia
La infertilidad afecta aproximadamente a 15% de las parejas en edad reproductiva de todo el mundo, y los factores masculinos intervienen en casi la mitad de los casos. La astenozoospermia es una de las causas más frecuentes. Aunque los espermatozoides pueden parecer normales, su baja movilidad dificulta que lleguen al óvulo y lo fecunden.
Estudios anteriores han identificado varios genes asociados con la astenozoospermia, incluidas las proteínas de anclaje de la A-quinasa (AKAP), el tRNAGlu humano (TTC) y familias de genes relacionadas con los cilios y los flagelos. Sin embargo, su patología genética aún no se comprende por completo.
Métodos y hallazgos
Los investigadores realizaron una secuenciación del exoma completo (WES) en 165 hombres chinos con astenozoospermia y encontraron mutaciones bialélicas de AK9 en cinco de ellos. Estas mutaciones alteraron considerablemente la estructura tridimensional de la proteína AK9, lo que alteró la homeostasis de nucleótidos en los espermatozoides.
Los experimentos con modelos murinos confirmaron además que las mutaciones de AK9 afectaban a la movilidad de los espermatozoides sin modificar su estructura. Aunque las mutaciones impedían el movimiento normal, la ICSI siguió dando lugar a embarazos satisfactorios y nacimientos de bebés sanos.
Importancia clínica
El estudio identifica un papel importante de AK9 en la salud reproductiva masculina y sugiere un nuevo enfoque terapéutico para la astenozoospermia. El uso satisfactorio de la ICSI indica que los espermatozoides afectados pueden conservar la capacidad de fecundación pese a su movilidad reducida, lo que permite a los pacientes lograr la paternidad biológica mediante reproducción asistida.
Fuente:
Compilado a partir de fuentes en línea