Полезная информация | НТ-скрининг во время беременности: оценка риска синдрома Дауна и других генетических состояний

Полезная информация | НТ-сканирование во время беременности: понимание оценки риска синдрома Дауна и других генетических нарушений

Во время беременности врач может рекомендовать НТ-сканирование (измерение толщины воротникового пространства). Это неинвазивное ультразвуковое скрининговое исследование, главным образом предназначенное для оценки риска синдрома Дауна и других генетических нарушений у плода. Обычно НТ-сканирование проводят между 11 и 14 неделями беременности, получая важную информацию для наблюдения за здоровьем во время беременности.

Что такое НТ-сканирование?

НТ-сканирование — это исследование, при котором с помощью УЗИ измеряют толщину воротникового пространства (заполненной жидкостью области на задней поверхности шеи плода), чтобы оценить риск генетических нарушений у плода. Во время обследования для анализа уровня следующих гормонов и белков могут также использоваться анализы крови:

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (beta-hCG)

Связанный с беременностью протеин плазмы A (PAPP-A)

Альфа-фетопротеин (AFP)

Отклонения уровня этих гормонов и белков могут указывать на риск генетических нарушений у плода. Сочетание НТ-сканирования и анализа крови называется «комбинированным скринингом первого триместра».

Риски заболеваний, оцениваемые при НТ-сканировании

Количество жидкости в области воротникового пространства плода может быть аномально увеличено, что может быть связано со следующими состояниями:

Синдром Дауна (трисомия 21): генетическое нарушение, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21, которое приводит к нарушениям интеллектуального и физического развития, врожденным порокам и проблемам со здоровьем.

Трисомия 13 и трисомия 18: дополнительная копия хромосомы 13 или 18 вызывает тяжелые врожденные пороки и интеллектуальную недостаточность и часто приводит к ранней смерти.

Синдром Тернера: это состояние вызвано полным или частичным отсутствием одной X-хромосомы, поражает плоды с X-половой хромосомой и приводит к нарушениям роста, а также порокам сердца и яичников.

Врожденные пороки сердца: они могут вызывать нарушение кровотока в сердце, а в некоторых случаях представлять угрозу для жизни.

Следует уточнить, что НТ-сканирование не позволяет диагностировать перечисленные заболевания; оно лишь показывает, может ли риск этих состояний у плода быть выше или ниже.

Как проводится НТ-сканирование

НТ-сканирование — стандартное ультразвуковое исследование. Перед тестом мочевой пузырь должен быть наполнен; обычно беременной требуется выпить 2–3 стаканов воды за час до обследования и не мочиться.

Во время обследования беременная лежит на спине на кушетке. Специалист наносит проводящий гель на живот, а затем перемещает ультразвуковой датчик по животу, чтобы получить изображения. После обследования изображения анализирует врач-рентгенолог и направляет лечащему врачу.

Безопасность НТ-сканирования

НТ-сканирование — безопасное неинвазивное исследование без известных рисков. Во время обследования может ощущаться легкое давление датчика на живот; это нормально.

Необходимо ли НТ-сканирование?

НТ-сканирование — необязательный метод скрининга. Его преимущество заключается в том, что он позволяет получить предварительные результаты на раннем сроке беременности и дает будущим родителям информацию для планирования. Беременная также может отказаться от этого исследования, особенно если его результаты не повлияют на ведение беременности.

Интерпретация результатов НТ-сканирования

Толщина воротникового пространства плода меняется по мере его роста. Нормальный диапазон составляет до 2 мм на 11 неделе и до 2.8 мм на 13 неделе и 6 дне. Показатели выше этого диапазона могут указывать на повышенный риск генетических нарушений.

Врач оценивает результаты с учетом измеренного значения, возраста беременной и результатов анализа крови. Сочетание НТ-сканирования и анализа крови позволяет прогнозировать генетические нарушения с точностью 85%, однако примерно 5% результатов могут быть ложноположительными.

Что делать при отклонении результатов

При отклонении результатов НТ-сканирования врач может рекомендовать дополнительные исследования, включая:

Биопсия хориона: забор ткани плаценты для анализа.

Амниоцентез: забор образца околоплодных вод для исследования хромосом плода.

Неинвазивное пренатальное тестирование (cfDNA): анализ ДНК плода в крови беременной.

Эти исследования могут быть связаны с риском выкидыша. Врач подробно объяснит риски и преимущества, чтобы помочь будущим родителям принять решение.

Итоги

НТ-сканирование — безопасный, стандартный и необязательный ультразвуковой скрининг, который помогает оценить вероятность генетических нарушений у плода, таких как синдром Дауна. Будущие родители могут решить, проходить ли это исследование, исходя из собственных потребностей.

Источник материала:
Собрано в интернете