Kiến thức | Siêu âm độ mờ da gáy khi mang thai: Tìm hiểu về đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác
Trong thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm độ mờ da gáy (NT). Đây là xét nghiệm sàng lọc siêu âm không xâm lấn, chủ yếu được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác. Siêu âm NT thường được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 14 tuần thai, cung cấp thông tin tham khảo quan trọng cho việc theo dõi sức khỏe trong thai kỳ.
Siêu âm NT là gì?
Siêu âm NT là xét nghiệm sử dụng sóng siêu âm để đo độ dày lớp dịch ở vùng gáy (khoang chứa đầy dịch ở phía sau cổ thai nhi), qua đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền. Trong quá trình thăm khám, xét nghiệm máu cũng có thể được kết hợp để phân tích nồng độ của các hormone và protein đặc hiệu sau:
Beta-human chorionic gonadotropin tự do (beta-hCG)
Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPP-A)
Alpha-fetoprotein (AFP)
Nồng độ bất thường của các hormone và protein này có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền. Sự kết hợp giữa siêu âm NT và xét nghiệm máu được gọi là “sàng lọc kết hợp tam cá nguyệt đầu tiên”.
Nguy cơ bệnh lý được đánh giá bằng siêu âm NT
Lượng dịch tích tụ ở vùng gáy của thai nhi có thể tăng bất thường và liên quan đến các tình trạng sau:
Hội chứng Down (tam nhiễm 21): Rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến khuyết tật phát triển trí tuệ và thể chất, dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe.
Tam nhiễm 13 và tam nhiễm 18: Một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13 hoặc 18 gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và khuyết tật trí tuệ, thường dẫn đến tử vong sớm.
Hội chứng Turner: Do thiếu hoàn toàn hoặc một phần một nhiễm sắc thể X, tình trạng này ảnh hưởng đến thai nhi có nhiễm sắc thể giới tính X, gây rối loạn tăng trưởng và dị tật tim, buồng trứng.
Dị tật tim bẩm sinh: Dị tật tim bẩm sinh có thể gây dòng máu bất thường trong tim và trong một số trường hợp có thể đe dọa tính mạng.
Cần lưu ý rằng siêu âm NT không thể chẩn đoán các bệnh nêu trên; xét nghiệm chỉ cho biết thai nhi có thể có nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn đối với các tình trạng này.
Quy trình siêu âm NT
Siêu âm NT là một xét nghiệm siêu âm thường quy. Bàng quang cần đầy trước khi xét nghiệm; phụ nữ mang thai thường được yêu cầu uống 2 đến 3 cốc nước một giờ trước khi thăm khám và không đi tiểu.
Trong quá trình thăm khám, thai phụ nằm ngửa trên giường khám. Kỹ thuật viên siêu âm bôi gel dẫn truyền lên bụng rồi di chuyển đầu dò siêu âm trên bụng để ghi lại hình ảnh. Sau khi thăm khám, hình ảnh được bác sĩ chẩn đoán hình ảnh phân tích và gửi cho bác sĩ điều trị.
Độ an toàn của siêu âm NT
Siêu âm NT là xét nghiệm an toàn, không xâm lấn và chưa ghi nhận nguy cơ nào. Trong quá trình thăm khám, có thể cảm thấy đầu dò tạo áp lực nhẹ lên bụng; đây là cảm giác bình thường.
Siêu âm NT có cần thiết không?
Siêu âm NT là một công cụ sàng lọc tự chọn. Ưu điểm của xét nghiệm là có thể cung cấp kết quả sơ bộ sớm trong thai kỳ, giúp cha mẹ tương lai có thông tin tham khảo để lên kế hoạch. Thai phụ cũng có thể lựa chọn không thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt nếu kết quả không ảnh hưởng đến việc quản lý thai kỳ.
Diễn giải kết quả siêu âm NT
Độ dày vùng gáy của thai nhi thay đổi khi thai phát triển. Phạm vi bình thường là trong 2 mm ở 11 tuần và trong 2.8 mm ở 13 tuần 6 ngày. Số đo vượt quá phạm vi này có thể cho thấy nguy cơ rối loạn di truyền cao hơn.
Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả bằng cách kết hợp số đo, tuổi của thai phụ và kết quả xét nghiệm máu. Sự kết hợp giữa siêu âm NT và xét nghiệm máu có thể dự đoán các rối loạn di truyền với độ chính xác 85%, nhưng khoảng 5% kết quả có thể là dương tính giả.
Xử trí khi kết quả bất thường
Nếu kết quả siêu âm NT bất thường, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm các xét nghiệm, bao gồm:
Sinh thiết gai nhau: Lấy mô nhau thai để phân tích.
Chọc ối: Lấy mẫu nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (cfDNA): Phân tích DNA của thai nhi từ máu của thai phụ.
Các xét nghiệm này có thể tiềm ẩn nguy cơ sảy thai. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về nguy cơ và lợi ích để giúp cha mẹ tương lai đưa ra quyết định.
Tóm tắt
Siêu âm NT là công cụ sàng lọc siêu âm an toàn, thường quy và tự chọn, có thể giúp dự đoán khả năng thai nhi mắc các rối loạn di truyền như hội chứng Down. Cha mẹ tương lai có thể quyết định thực hiện xét nghiệm dựa trên nhu cầu riêng.
Kiến thức | Sàng lọc độ mờ da gáy khi mang thai: Đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các bất thường di truyền khác
Kiến thức | Siêu âm độ mờ da gáy khi mang thai: Tìm hiểu về đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác
Trong thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm độ mờ da gáy (NT). Đây là xét nghiệm sàng lọc siêu âm không xâm lấn, chủ yếu được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác. Siêu âm NT thường được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 14 tuần thai, cung cấp thông tin tham khảo quan trọng cho việc theo dõi sức khỏe trong thai kỳ.
Siêu âm NT là gì?
Siêu âm NT là xét nghiệm sử dụng sóng siêu âm để đo độ dày lớp dịch ở vùng gáy (khoang chứa đầy dịch ở phía sau cổ thai nhi), qua đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền. Trong quá trình thăm khám, xét nghiệm máu cũng có thể được kết hợp để phân tích nồng độ của các hormone và protein đặc hiệu sau:
Beta-human chorionic gonadotropin tự do (beta-hCG)
Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPP-A)
Alpha-fetoprotein (AFP)
Nồng độ bất thường của các hormone và protein này có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền. Sự kết hợp giữa siêu âm NT và xét nghiệm máu được gọi là “sàng lọc kết hợp tam cá nguyệt đầu tiên”.
Nguy cơ bệnh lý được đánh giá bằng siêu âm NT
Lượng dịch tích tụ ở vùng gáy của thai nhi có thể tăng bất thường và liên quan đến các tình trạng sau:
Hội chứng Down (tam nhiễm 21): Rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến khuyết tật phát triển trí tuệ và thể chất, dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe.
Tam nhiễm 13 và tam nhiễm 18: Một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13 hoặc 18 gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và khuyết tật trí tuệ, thường dẫn đến tử vong sớm.
Hội chứng Turner: Do thiếu hoàn toàn hoặc một phần một nhiễm sắc thể X, tình trạng này ảnh hưởng đến thai nhi có nhiễm sắc thể giới tính X, gây rối loạn tăng trưởng và dị tật tim, buồng trứng.
Dị tật tim bẩm sinh: Dị tật tim bẩm sinh có thể gây dòng máu bất thường trong tim và trong một số trường hợp có thể đe dọa tính mạng.
Cần lưu ý rằng siêu âm NT không thể chẩn đoán các bệnh nêu trên; xét nghiệm chỉ cho biết thai nhi có thể có nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn đối với các tình trạng này.
Quy trình siêu âm NT
Siêu âm NT là một xét nghiệm siêu âm thường quy. Bàng quang cần đầy trước khi xét nghiệm; phụ nữ mang thai thường được yêu cầu uống 2 đến 3 cốc nước một giờ trước khi thăm khám và không đi tiểu.
Trong quá trình thăm khám, thai phụ nằm ngửa trên giường khám. Kỹ thuật viên siêu âm bôi gel dẫn truyền lên bụng rồi di chuyển đầu dò siêu âm trên bụng để ghi lại hình ảnh. Sau khi thăm khám, hình ảnh được bác sĩ chẩn đoán hình ảnh phân tích và gửi cho bác sĩ điều trị.
Độ an toàn của siêu âm NT
Siêu âm NT là xét nghiệm an toàn, không xâm lấn và chưa ghi nhận nguy cơ nào. Trong quá trình thăm khám, có thể cảm thấy đầu dò tạo áp lực nhẹ lên bụng; đây là cảm giác bình thường.
Siêu âm NT có cần thiết không?
Siêu âm NT là một công cụ sàng lọc tự chọn. Ưu điểm của xét nghiệm là có thể cung cấp kết quả sơ bộ sớm trong thai kỳ, giúp cha mẹ tương lai có thông tin tham khảo để lên kế hoạch. Thai phụ cũng có thể lựa chọn không thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt nếu kết quả không ảnh hưởng đến việc quản lý thai kỳ.
Diễn giải kết quả siêu âm NT
Độ dày vùng gáy của thai nhi thay đổi khi thai phát triển. Phạm vi bình thường là trong 2 mm ở 11 tuần và trong 2.8 mm ở 13 tuần 6 ngày. Số đo vượt quá phạm vi này có thể cho thấy nguy cơ rối loạn di truyền cao hơn.
Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả bằng cách kết hợp số đo, tuổi của thai phụ và kết quả xét nghiệm máu. Sự kết hợp giữa siêu âm NT và xét nghiệm máu có thể dự đoán các rối loạn di truyền với độ chính xác 85%, nhưng khoảng 5% kết quả có thể là dương tính giả.
Xử trí khi kết quả bất thường
Nếu kết quả siêu âm NT bất thường, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm các xét nghiệm, bao gồm:
Sinh thiết gai nhau: Lấy mô nhau thai để phân tích.
Chọc ối: Lấy mẫu nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (cfDNA): Phân tích DNA của thai nhi từ máu của thai phụ.
Các xét nghiệm này có thể tiềm ẩn nguy cơ sảy thai. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về nguy cơ và lợi ích để giúp cha mẹ tương lai đưa ra quyết định.
Tóm tắt
Siêu âm NT là công cụ sàng lọc siêu âm an toàn, thường quy và tự chọn, có thể giúp dự đoán khả năng thai nhi mắc các rối loạn di truyền như hội chứng Down. Cha mẹ tương lai có thể quyết định thực hiện xét nghiệm dựa trên nhu cầu riêng.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp từ internet