知識｜妊娠中のNTスクリーニング：ダウン症候群およびその他の遺伝性疾患のリスク評価

知識 | 妊娠中のNT検査：ダウン症候群やその他の遺伝性疾患のリスク評価を理解する

妊娠中、医師からNT（後頸部透亮像）検査を勧められることがあります。これは主に、胎児がダウン症候群やその他の遺伝性疾患を有するリスクを評価するために行う、非侵襲的な超音波スクリーニング検査です。NT検査は通常、妊娠11週から14週の間に予定され、妊娠中の健康管理に役立つ重要な参考情報を提供します。

NT検査とは

NT検査は、超音波を用いて後頸部透亮像（胎児の首の後ろにある液体で満たされたスペース）の厚さを測定し、胎児が遺伝性疾患を有するリスクを評価する検査です。検査では、以下の特定のホルモンやタンパク質の濃度を分析するために、血液検査を組み合わせることもあります。

遊離βヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）

妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）

α-フェトプロテイン（AFP）

これらのホルモンやタンパク質の濃度に異常がある場合、胎児が遺伝性疾患を有するリスクを示している可能性があります。NT検査と血液検査を組み合わせた検査は、「妊娠初期コンバインドスクリーニング」と呼ばれます。

NT検査で評価される疾患リスク

胎児の後頸部透亮像に蓄積する液体が異常に増加している場合、以下の状態と関連している可能性があります。

ダウン症候群（21トリソミー）：染色体21のコピーが一つ余分にあることで生じる遺伝性疾患で、知的・身体的発達の遅れ、先天異常、健康上の問題を引き起こします。

13トリソミーおよび18トリソミー：染色体13または18のコピーが一つ余分にあることで、重度の先天異常や知的障害を引き起こし、多くの場合、早期死亡につながります。

ターナー症候群：X染色体の完全または部分的な欠如によって生じる状態で、X性染色体を持つ胎児に影響し、成長障害や心臓・卵巣の異常を引き起こします。

先天性心疾患：心臓内の血流異常を引き起こすことがあり、一部のケースでは生命を脅かす可能性があります。

なお、NT検査で上記の疾患を確定診断することはできません。胎児がこれらの状態を有するリスクが高いか低いかを示すにとどまります。

NT検査の手順

NT検査は通常の超音波検査です。検査前には膀胱を満たしておく必要があります。通常、妊婦は検査の一時間前に2～3カップの水を飲み、排尿を控えるよう求められます。

検査中、妊婦は検査台に仰向けになります。検査担当者が腹部に超音波用ジェルを塗り、その後、腹部の上で超音波プローブを動かして画像を撮影します。検査後、画像は放射線科医が分析し、担当医に送られます。

NT検査の安全性

NT検査は安全な非侵襲的検査で、既知のリスクはありません。検査中に、プローブが腹部に触れる際の軽い圧迫感を覚えることがありますが、正常な感覚です。

NT検査は必要ですか？

NT検査は任意で受けられるスクリーニング検査です。妊娠初期に早期の予備的な結果を得られ、将来の計画を立てるための参考情報を提供できる点が利点です。検査結果が妊娠の管理に影響しない場合など、妊婦がこの検査を受けないことを選択することもできます。

NT検査結果の解釈

胎児の後頸部透亮像の厚さは、胎児の成長に伴って変化します。正常範囲は、妊娠11週では2mm以内、妊娠13週6日では2.8mm以内です。この範囲を超える測定値は、遺伝性疾患のリスクが高い可能性を示します。

医師は、測定値、妊婦の年齢、血液検査の結果を組み合わせて結果を評価します。NT検査と血液検査を組み合わせることで、遺伝性疾患を85%の精度で予測できますが、約5%の結果は偽陽性となる可能性があります。

異常な結果への対応

NT検査の結果に異常がある場合、医師は以下を含む追加検査を勧めることがあります。

絨毛検査：胎盤組織を採取して分析します。

羊水検査：胎児の染色体を検査するため、羊水のサンプルを採取します。

非侵襲的出生前検査（cfDNA）：妊婦の血液から胎児のDNAを分析します。

これらの検査には流産のリスクが伴う場合があります。医師がリスクと利点を詳しく説明し、妊婦とそのパートナーが判断できるよう支援します。

まとめ

NT検査は、安全で一般的に行われている任意の超音波スクリーニング検査で、ダウン症候群などの遺伝性疾患を胎児が有する可能性の予測に役立ちます。妊婦とそのパートナーは、自身のニーズに基づいてこの検査を受けるかどうかを決めることができます。

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