Tin tức | Viện Crick phát hiện mối liên hệ giữa các gen trên nhiễm sắc thể Y và sự phát triển của tinh trùng
Các nhà nghiên cứu tại Viện Crick đã xác định những gen trên nhiễm sắc thể Y điều hòa sự phát triển của tinh trùng và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở chuột đực. Nghiên cứu này có thể giúp hiểu rõ hơn vì sao một số nam giới có số lượng tinh trùng thấp dẫn đến vô sinh.
Nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Mặc dù nhiễm sắc thể Y được biết là cần thiết cho khả năng sinh sản của nam giới, các gen và cơ chế cụ thể liên quan vẫn chưa được hiểu rõ.
Trong một nghiên cứu được công bố hôm nay trên tạp chí Science, nhóm Crick đã tạo ra 13 mô hình chuột khác nhau, mỗi mô hình thiếu các gen khác nhau trên nhiễm sắc thể Y, để tìm hiểu vai trò của chúng đối với khả năng sinh sản.
Các nhà nghiên cứu đánh giá khả năng sinh sản của chuột trưởng thành, bao gồm số lượng con non, số lượng tinh trùng, hình thái tinh trùng và khả năng di động. Một số gen trên nhiễm sắc thể Y được chứng minh là cần thiết cho sinh sản. Khi thiếu các gen này, chuột không thể sinh sản do số lượng tinh trùng thấp, suy giảm nguồn dự trữ tế bào gốc sinh tinh hoặc hình thái và khả năng di động của tinh trùng bất thường.
Đáng ngạc nhiên là việc mất một số gen riêng lẻ không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, nhưng mất đồng thời nhiều gen lại gây ra bất thường ở tinh trùng. Điều này được chứng minh ở ba gen tương ứng với vùng AZFa ở người. Mất đoạn AZFa là nguyên nhân phổ biến của những dạng vô sinh nam nghiêm trọng nhất, nhưng việc xác định gen nào trong vùng này chịu trách nhiệm vẫn gặp nhiều khó khăn.
Các phát hiện cho thấy nhiều gen trên nhiễm sắc thể Y phối hợp với nhau trong khả năng sinh sản nam và có thể bù trừ cho nhau khi một gen bị mất. Vì vậy, một số trường hợp vô sinh có thể là kết quả của việc mất đồng thời nhiều gen.
Ngoài việc sản xuất tinh trùng, một số gen liên kết với nhiễm sắc thể Y còn hoạt động trong các cơ quan như tim và não, đồng thời có thể đóng vai trò rất quan trọng. Một số nam giới cũng bị mất nhiễm sắc thể Y khỏi các tế bào máu theo tuổi tác do sai sót trong quá trình phân chia tế bào; tình trạng này có liên quan đến các bệnh như Alzheimer và ung thư. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đang tìm hiểu những thay đổi ở các cơ quan khác của chuột bị thiếu các gen liên kết với nhiễm sắc thể Y.
Tác giả thứ nhất Jeremie Subrini, nghiên cứu viên sau tiến sĩ tại Viện Crick, cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy số gen trên nhiễm sắc thể Y cần thiết cho khả năng sinh sản ở chuột nhiều hơn dự kiến. Một số gen là không thể thiếu, trong khi những gen khác có tác động cộng dồn. Từ lâu, nhiễm sắc thể Y bị hiểu sai là không cần thiết ở người trưởng thành, thậm chí có người cho rằng nó sẽ biến mất. Giờ đây, chúng tôi có thể khẳng định chắc chắn giả thuyết này là không đúng."
Tác giả cấp cao, Giáo sư James Turner, trưởng Phòng thí nghiệm Sinh học Nhiễm sắc thể Giới tính tại Viện Crick, nói thêm: "Vô sinh là một vấn đề nghiêm trọng, với khoảng một trong sáu cặp đôi trên toàn thế giới gặp khó khăn trong việc thụ thai. Trong nhiều trường hợp, các yếu tố di truyền—đặc biệt là những vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể Y—gây ra vô sinh. Các chi tiết vẫn chưa được làm sáng tỏ, một phần vì việc giải trình tự và nghiên cứu nhiễm sắc thể Y gặp nhiều thách thức về kỹ thuật."
"Giờ đây, khi đã xác định được vai trò của các gen trên nhiễm sắc thể Y, bước tiếp theo là giải trình tự nhiễm sắc thể Y của nhiều cá thể hơn để tìm ra các nguyên nhân tiềm ẩn của vô sinh nam. Với những nghiên cứu tiếp theo, chúng tôi có thể giúp các cặp đôi vô sinh thụ thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), và có thể bù đắp cho các gen liên kết với nhiễm sắc thể Y bị thiếu."
Tin tức | Viện Crick phát hiện mối liên hệ giữa các gen trên nhiễm sắc thể Y và sự phát triển của tinh trùng
Tin tức | Viện Crick phát hiện mối liên hệ giữa các gen trên nhiễm sắc thể Y và sự phát triển của tinh trùng
Các nhà nghiên cứu tại Viện Crick đã xác định những gen trên nhiễm sắc thể Y điều hòa sự phát triển của tinh trùng và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở chuột đực. Nghiên cứu này có thể giúp hiểu rõ hơn vì sao một số nam giới có số lượng tinh trùng thấp dẫn đến vô sinh.
Nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Mặc dù nhiễm sắc thể Y được biết là cần thiết cho khả năng sinh sản của nam giới, các gen và cơ chế cụ thể liên quan vẫn chưa được hiểu rõ.
Trong một nghiên cứu được công bố hôm nay trên tạp chí Science, nhóm Crick đã tạo ra 13 mô hình chuột khác nhau, mỗi mô hình thiếu các gen khác nhau trên nhiễm sắc thể Y, để tìm hiểu vai trò của chúng đối với khả năng sinh sản.
Các nhà nghiên cứu đánh giá khả năng sinh sản của chuột trưởng thành, bao gồm số lượng con non, số lượng tinh trùng, hình thái tinh trùng và khả năng di động. Một số gen trên nhiễm sắc thể Y được chứng minh là cần thiết cho sinh sản. Khi thiếu các gen này, chuột không thể sinh sản do số lượng tinh trùng thấp, suy giảm nguồn dự trữ tế bào gốc sinh tinh hoặc hình thái và khả năng di động của tinh trùng bất thường.
Đáng ngạc nhiên là việc mất một số gen riêng lẻ không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, nhưng mất đồng thời nhiều gen lại gây ra bất thường ở tinh trùng. Điều này được chứng minh ở ba gen tương ứng với vùng AZFa ở người. Mất đoạn AZFa là nguyên nhân phổ biến của những dạng vô sinh nam nghiêm trọng nhất, nhưng việc xác định gen nào trong vùng này chịu trách nhiệm vẫn gặp nhiều khó khăn.
Các phát hiện cho thấy nhiều gen trên nhiễm sắc thể Y phối hợp với nhau trong khả năng sinh sản nam và có thể bù trừ cho nhau khi một gen bị mất. Vì vậy, một số trường hợp vô sinh có thể là kết quả của việc mất đồng thời nhiều gen.
Ngoài việc sản xuất tinh trùng, một số gen liên kết với nhiễm sắc thể Y còn hoạt động trong các cơ quan như tim và não, đồng thời có thể đóng vai trò rất quan trọng. Một số nam giới cũng bị mất nhiễm sắc thể Y khỏi các tế bào máu theo tuổi tác do sai sót trong quá trình phân chia tế bào; tình trạng này có liên quan đến các bệnh như Alzheimer và ung thư. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đang tìm hiểu những thay đổi ở các cơ quan khác của chuột bị thiếu các gen liên kết với nhiễm sắc thể Y.
Tác giả thứ nhất Jeremie Subrini, nghiên cứu viên sau tiến sĩ tại Viện Crick, cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy số gen trên nhiễm sắc thể Y cần thiết cho khả năng sinh sản ở chuột nhiều hơn dự kiến. Một số gen là không thể thiếu, trong khi những gen khác có tác động cộng dồn. Từ lâu, nhiễm sắc thể Y bị hiểu sai là không cần thiết ở người trưởng thành, thậm chí có người cho rằng nó sẽ biến mất. Giờ đây, chúng tôi có thể khẳng định chắc chắn giả thuyết này là không đúng."
Tác giả cấp cao, Giáo sư James Turner, trưởng Phòng thí nghiệm Sinh học Nhiễm sắc thể Giới tính tại Viện Crick, nói thêm: "Vô sinh là một vấn đề nghiêm trọng, với khoảng một trong sáu cặp đôi trên toàn thế giới gặp khó khăn trong việc thụ thai. Trong nhiều trường hợp, các yếu tố di truyền—đặc biệt là những vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể Y—gây ra vô sinh. Các chi tiết vẫn chưa được làm sáng tỏ, một phần vì việc giải trình tự và nghiên cứu nhiễm sắc thể Y gặp nhiều thách thức về kỹ thuật."
"Giờ đây, khi đã xác định được vai trò của các gen trên nhiễm sắc thể Y, bước tiếp theo là giải trình tự nhiễm sắc thể Y của nhiều cá thể hơn để tìm ra các nguyên nhân tiềm ẩn của vô sinh nam. Với những nghiên cứu tiếp theo, chúng tôi có thể giúp các cặp đôi vô sinh thụ thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), và có thể bù đắp cho các gen liên kết với nhiễm sắc thể Y bị thiếu."
Nguồn:
Tổng hợp trực tuyến