Noticias | El Instituto Crick identifica vínculos entre los genes del cromosoma Y y el desarrollo de los espermatozoides
Investigadores del Instituto Crick han identificado qué genes del cromosoma Y regulan el desarrollo de los espermatozoides y afectan a la fertilidad en ratones macho. El estudio puede mejorar la comprensión de por qué algunos hombres tienen un recuento bajo de espermatozoides que provoca infertilidad.
Los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Aunque se sabe que el cromosoma Y es esencial para la fertilidad masculina, los genes y mecanismos específicos implicados siguen sin comprenderse bien.
En un estudio publicado hoy en Science, el equipo del Instituto Crick creó 13 modelos diferentes de ratón, cada uno sin distintos genes del cromosoma Y, para investigar su función en la fertilidad.
Los investigadores evaluaron la capacidad reproductiva de los ratones adultos, incluido el número de crías, el recuento de espermatozoides, su morfología y su movilidad. Varios genes del cromosoma Y demostraron ser esenciales para la reproducción. Sin ellos, los ratones no podían reproducirse debido a un recuento bajo de espermatozoides, al agotamiento de las reservas de células madre espermatogoniales o a anomalías en la morfología y la movilidad de los espermatozoides.
De forma sorprendente, la pérdida de algunos genes individuales no afectó a la fertilidad, pero la pérdida conjunta de varios genes causó anomalías en los espermatozoides. Esto se demostró en tres genes correspondientes a la región AZFa humana. Las deleciones de AZFa son una causa frecuente de las formas más graves de infertilidad masculina, pero ha sido difícil determinar qué genes de esta región son responsables.
Los resultados indican que varios genes del cromosoma Y actúan conjuntamente en la fertilidad masculina y pueden compensarse entre sí cuando se pierde uno de ellos. Por tanto, algunos casos de infertilidad podrían deberse a la pérdida simultánea de varios genes.
Además de participar en la producción de espermatozoides, algunos genes ligados al cromosoma Y también funcionan en órganos como el corazón y el cerebro, y podrían ser muy importantes. Algunos hombres también pierden el cromosoma Y de las células sanguíneas con la edad debido a errores en la división celular; esta pérdida se ha asociado con enfermedades como el alzhéimer y el cáncer. Por ello, el equipo está estudiando los cambios en otros órganos de ratones que carecen de genes ligados al cromosoma Y.
El primer autor, Jeremie Subrini, investigador posdoctoral asociado del Instituto Crick, declaró: "Nuestra investigación demuestra que más genes del cromosoma Y de lo esperado son esenciales para la fertilidad en los ratones. Algunos genes son indispensables, mientras que otros tienen efectos acumulativos. Durante mucho tiempo se ha considerado erróneamente que el cromosoma Y era innecesario en los adultos, y algunos incluso han sugerido que desaparecerá. Ahora podemos afirmar con seguridad que esta hipótesis es incorrecta."
El autor principal, el profesor James Turner, director del Laboratorio de Biología de los Cromosomas Sexuales del Instituto Crick, añadió: "La infertilidad es un problema grave: aproximadamente una de cada seis parejas de todo el mundo tiene dificultades para concebir. En muchos casos, los factores genéticos —en particular, los problemas del cromosoma Y— causan infertilidad. Los detalles han sido difíciles de determinar, en parte porque secuenciar y estudiar el cromosoma Y ha supuesto un reto técnico."
"Ahora que hemos identificado las funciones de los genes del cromosoma Y, el siguiente paso es secuenciar los cromosomas Y de más personas para descubrir posibles causas de infertilidad masculina. Con más investigación, quizá podamos ayudar a las parejas infértiles a concebir mediante FIV (IVF) y, tal vez, compensar la ausencia de genes ligados al cromosoma Y."
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Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-02-19
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Noticias | El Instituto Crick relaciona los genes del cromosoma Y con el desarrollo de los espermatozoides
Noticias | El Instituto Crick identifica vínculos entre los genes del cromosoma Y y el desarrollo de los espermatozoides
Investigadores del Instituto Crick han identificado qué genes del cromosoma Y regulan el desarrollo de los espermatozoides y afectan a la fertilidad en ratones macho. El estudio puede mejorar la comprensión de por qué algunos hombres tienen un recuento bajo de espermatozoides que provoca infertilidad.
Los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Aunque se sabe que el cromosoma Y es esencial para la fertilidad masculina, los genes y mecanismos específicos implicados siguen sin comprenderse bien.
En un estudio publicado hoy en Science, el equipo del Instituto Crick creó 13 modelos diferentes de ratón, cada uno sin distintos genes del cromosoma Y, para investigar su función en la fertilidad.
Los investigadores evaluaron la capacidad reproductiva de los ratones adultos, incluido el número de crías, el recuento de espermatozoides, su morfología y su movilidad. Varios genes del cromosoma Y demostraron ser esenciales para la reproducción. Sin ellos, los ratones no podían reproducirse debido a un recuento bajo de espermatozoides, al agotamiento de las reservas de células madre espermatogoniales o a anomalías en la morfología y la movilidad de los espermatozoides.
De forma sorprendente, la pérdida de algunos genes individuales no afectó a la fertilidad, pero la pérdida conjunta de varios genes causó anomalías en los espermatozoides. Esto se demostró en tres genes correspondientes a la región AZFa humana. Las deleciones de AZFa son una causa frecuente de las formas más graves de infertilidad masculina, pero ha sido difícil determinar qué genes de esta región son responsables.
Los resultados indican que varios genes del cromosoma Y actúan conjuntamente en la fertilidad masculina y pueden compensarse entre sí cuando se pierde uno de ellos. Por tanto, algunos casos de infertilidad podrían deberse a la pérdida simultánea de varios genes.
Además de participar en la producción de espermatozoides, algunos genes ligados al cromosoma Y también funcionan en órganos como el corazón y el cerebro, y podrían ser muy importantes. Algunos hombres también pierden el cromosoma Y de las células sanguíneas con la edad debido a errores en la división celular; esta pérdida se ha asociado con enfermedades como el alzhéimer y el cáncer. Por ello, el equipo está estudiando los cambios en otros órganos de ratones que carecen de genes ligados al cromosoma Y.
El primer autor, Jeremie Subrini, investigador posdoctoral asociado del Instituto Crick, declaró: "Nuestra investigación demuestra que más genes del cromosoma Y de lo esperado son esenciales para la fertilidad en los ratones. Algunos genes son indispensables, mientras que otros tienen efectos acumulativos. Durante mucho tiempo se ha considerado erróneamente que el cromosoma Y era innecesario en los adultos, y algunos incluso han sugerido que desaparecerá. Ahora podemos afirmar con seguridad que esta hipótesis es incorrecta."
El autor principal, el profesor James Turner, director del Laboratorio de Biología de los Cromosomas Sexuales del Instituto Crick, añadió: "La infertilidad es un problema grave: aproximadamente una de cada seis parejas de todo el mundo tiene dificultades para concebir. En muchos casos, los factores genéticos —en particular, los problemas del cromosoma Y— causan infertilidad. Los detalles han sido difíciles de determinar, en parte porque secuenciar y estudiar el cromosoma Y ha supuesto un reto técnico."
"Ahora que hemos identificado las funciones de los genes del cromosoma Y, el siguiente paso es secuenciar los cromosomas Y de más personas para descubrir posibles causas de infertilidad masculina. Con más investigación, quizá podamos ayudar a las parejas infértiles a concebir mediante FIV (IVF) y, tal vez, compensar la ausencia de genes ligados al cromosoma Y."
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