Tin tức | Bí mật DNA: Các nhà khoa học phát hiện nguồn gốc phân tử của vô sinh và sảy thai
Sự ổn định của quá trình sinh sản ở người được định hình từ trước khi sinh bởi một "vũ điệu" phân tử. Các nhà nghiên cứu tại University of California, Davis đã phát hiện cách một cơ chế quan trọng nằm sâu trong DNA bảo vệ tính toàn vẹn của nhiễm sắc thể khi trứng và tinh trùng hình thành. Phát hiện này mở ra góc nhìn khoa học mới về vô sinh, sảy thai và các tình trạng sinh sản như hội chứng Down, đồng thời có thể hỗ trợ các phương pháp điều trị hiếm muộn trong tương lai.
Nghiên cứu do Neil Hunter, giáo sư Khoa Vi sinh và Di truyền học Phân tử, chủ trì, được công bố trên Nature vào tháng Chín 24. Lần đầu tiên, nghiên cứu lập bản đồ chi tiết cách các nhiễm sắc thể duy trì liên kết qua các sự kiện trao đổi chéo trong quá trình phát triển của trứng và tinh trùng, qua đó ngăn ngừa sai sót trong phân phối vật chất di truyền.
"Khóa an toàn" nhiễm sắc thể giúp truyền thông tin di truyền chính xác
Giáo sư Hunter giải thích: "Nếu quá trình này gặp trục trặc, trứng hoặc tinh trùng có thể mang sai số lượng nhiễm sắc thể, cuối cùng dẫn đến vô sinh, sảy thai hoặc các tình trạng di truyền như hội chứng Down."
Tế bào người chứa 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp tương đồng. Khi trứng hoặc tinh trùng hình thành, các nhiễm sắc thể ghép đôi phải thẳng hàng, đứt gãy và tái tổ hợp tại những vị trí cụ thể để tạo ra các điểm trao đổi chéo. Nhờ đó, mỗi trẻ có một tổ hợp gen độc nhất từ cả cha và mẹ, đồng thời các cặp nhiễm sắc thể vẫn ổn định.
Việc duy trì những liên kết này đặc biệt phức tạp ở phụ nữ. Tế bào trứng hình thành trong giai đoạn bào thai và đi vào trạng thái bất hoạt sau khi hoàn tất trao đổi chéo, chỉ hoạt động trở lại khi rụng trứng, hàng chục năm sau đó. Cách các liên kết trao đổi chéo duy trì ổn định trong thời gian dài như vậy vẫn là câu hỏi chưa được giải đáp trong sinh học sinh sản.
Nấm men hé lộ manh mối về sinh học người
Để tìm hiểu, nhóm của Hunter sử dụng nấm men, một mô hình phổ biến trong di truyền học phân tử, nhằm theo dõi quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể ở cấp độ phân tử. Với phương pháp "di truyền học thời gian thực", các nhà nghiên cứu khiến những protein được chọn phân hủy trong điều kiện kiểm soát và quan sát xem các cấu trúc trao đổi chéo có hình thành chính xác hay không.
Kết quả cho thấy một mạng lưới các protein chủ chốt, đặc biệt là phức hợp cohesin, ngăn phức hợp STR—được gọi là phức hợp Bloom ở người—tháo xoắn sớm các cấu trúc trao đổi chéo của DNA. Sự bảo vệ này rất cần thiết để ổn định nút giao Holliday kép.
Hunter cho biết: "Những protein này hoạt động như các lính canh, bảo vệ liên kết nhiễm sắc thể khỏi bị tháo dỡ sai cách. Đây là bước quan trọng để ngăn ngừa sai sót trong phân ly nhiễm sắc thể."
Từ nghiên cứu cơ bản đến y học sinh sản
Mặc dù nghiên cứu sử dụng nấm men, Hunter nhấn mạnh rằng các cấu trúc và cơ chế nhiễm sắc thể liên quan được bảo tồn cao ở người. Vì vậy, nghiên cứu cơ bản này có thể trực tiếp góp phần làm sáng tỏ các rối loạn sinh sản ở người và cải thiện việc chẩn đoán, điều trị hiếm muộn.
Nghiên cứu đồng chủ trì bởi nhà nghiên cứu sau tiến sĩ Shangming Tang, hiện là trợ lý giáo sư hóa sinh và di truyền học phân tử tại University of Virginia, và được tài trợ bởi National Institutes of Health (NIH), Howard Hughes Medical Institute (HHMI), UC Davis Comprehensive Cancer Center và American Cancer Society.
Tin tức | Bí mật ẩn giấu trong DNA: Các nhà khoa học phát hiện nguồn gốc phân tử của vô sinh và sảy thai
Tin tức | Bí mật DNA: Các nhà khoa học phát hiện nguồn gốc phân tử của vô sinh và sảy thai
Sự ổn định của quá trình sinh sản ở người được định hình từ trước khi sinh bởi một "vũ điệu" phân tử. Các nhà nghiên cứu tại University of California, Davis đã phát hiện cách một cơ chế quan trọng nằm sâu trong DNA bảo vệ tính toàn vẹn của nhiễm sắc thể khi trứng và tinh trùng hình thành. Phát hiện này mở ra góc nhìn khoa học mới về vô sinh, sảy thai và các tình trạng sinh sản như hội chứng Down, đồng thời có thể hỗ trợ các phương pháp điều trị hiếm muộn trong tương lai.
Nghiên cứu do Neil Hunter, giáo sư Khoa Vi sinh và Di truyền học Phân tử, chủ trì, được công bố trên Nature vào tháng Chín 24. Lần đầu tiên, nghiên cứu lập bản đồ chi tiết cách các nhiễm sắc thể duy trì liên kết qua các sự kiện trao đổi chéo trong quá trình phát triển của trứng và tinh trùng, qua đó ngăn ngừa sai sót trong phân phối vật chất di truyền.
"Khóa an toàn" nhiễm sắc thể giúp truyền thông tin di truyền chính xác
Giáo sư Hunter giải thích: "Nếu quá trình này gặp trục trặc, trứng hoặc tinh trùng có thể mang sai số lượng nhiễm sắc thể, cuối cùng dẫn đến vô sinh, sảy thai hoặc các tình trạng di truyền như hội chứng Down."
Tế bào người chứa 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp tương đồng. Khi trứng hoặc tinh trùng hình thành, các nhiễm sắc thể ghép đôi phải thẳng hàng, đứt gãy và tái tổ hợp tại những vị trí cụ thể để tạo ra các điểm trao đổi chéo. Nhờ đó, mỗi trẻ có một tổ hợp gen độc nhất từ cả cha và mẹ, đồng thời các cặp nhiễm sắc thể vẫn ổn định.
Việc duy trì những liên kết này đặc biệt phức tạp ở phụ nữ. Tế bào trứng hình thành trong giai đoạn bào thai và đi vào trạng thái bất hoạt sau khi hoàn tất trao đổi chéo, chỉ hoạt động trở lại khi rụng trứng, hàng chục năm sau đó. Cách các liên kết trao đổi chéo duy trì ổn định trong thời gian dài như vậy vẫn là câu hỏi chưa được giải đáp trong sinh học sinh sản.
Nấm men hé lộ manh mối về sinh học người
Để tìm hiểu, nhóm của Hunter sử dụng nấm men, một mô hình phổ biến trong di truyền học phân tử, nhằm theo dõi quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể ở cấp độ phân tử. Với phương pháp "di truyền học thời gian thực", các nhà nghiên cứu khiến những protein được chọn phân hủy trong điều kiện kiểm soát và quan sát xem các cấu trúc trao đổi chéo có hình thành chính xác hay không.
Kết quả cho thấy một mạng lưới các protein chủ chốt, đặc biệt là phức hợp cohesin, ngăn phức hợp STR—được gọi là phức hợp Bloom ở người—tháo xoắn sớm các cấu trúc trao đổi chéo của DNA. Sự bảo vệ này rất cần thiết để ổn định nút giao Holliday kép.
Hunter cho biết: "Những protein này hoạt động như các lính canh, bảo vệ liên kết nhiễm sắc thể khỏi bị tháo dỡ sai cách. Đây là bước quan trọng để ngăn ngừa sai sót trong phân ly nhiễm sắc thể."
Từ nghiên cứu cơ bản đến y học sinh sản
Mặc dù nghiên cứu sử dụng nấm men, Hunter nhấn mạnh rằng các cấu trúc và cơ chế nhiễm sắc thể liên quan được bảo tồn cao ở người. Vì vậy, nghiên cứu cơ bản này có thể trực tiếp góp phần làm sáng tỏ các rối loạn sinh sản ở người và cải thiện việc chẩn đoán, điều trị hiếm muộn.
Nghiên cứu đồng chủ trì bởi nhà nghiên cứu sau tiến sĩ Shangming Tang, hiện là trợ lý giáo sư hóa sinh và di truyền học phân tử tại University of Virginia, và được tài trợ bởi National Institutes of Health (NIH), Howard Hughes Medical Institute (HHMI), UC Davis Comprehensive Cancer Center và American Cancer Society.
Nguồn bài viết:
Thu thập trực tuyến