Noticias | Secretos ocultos del ADN: científicos descubren las raíces moleculares de la infertilidad y el aborto espontáneo
La estabilidad de la reproducción humana se determina antes del nacimiento mediante una «danza» molecular. Investigadores de la Universidad de California, Davis, han descubierto cómo un mecanismo clave en lo más profundo del ADN protege la integridad de los cromosomas mientras se forman los óvulos y los espermatozoides. Este hallazgo ofrece una nueva perspectiva científica sobre la infertilidad, el aborto espontáneo y trastornos reproductivos como el síndrome de Down, y podría respaldar futuros tratamientos de fertilidad.
La investigación, dirigida por Neil Hunter, profesor del Departamento de Microbiología y Genética Molecular, se publicó en Nature el 24 de septiembre. Por primera vez, detalla cómo los cromosomas permanecen conectados mediante entrecruzamientos durante el desarrollo de óvulos y espermatozoides, evitando errores en la distribución genética.
Un «cierre de seguridad» cromosómico para transmitir correctamente la información genética
El profesor Hunter explicó: «Si este proceso falla, los óvulos o los espermatozoides pueden tener un número incorrecto de cromosomas, lo que finalmente provoca infertilidad, aborto espontáneo o trastornos genéticos como el síndrome de Down».
Las células humanas contienen 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos. Al formarse los óvulos o los espermatozoides, los cromosomas emparejados deben alinearse y sufrir roturas y recombinaciones en sitios específicos para crear entrecruzamientos. Esto proporciona a cada hijo una combinación única de genes de ambos progenitores y mantiene estables los pares cromosómicos.
Mantener estas conexiones es especialmente complejo en las mujeres. Los óvulos se forman durante el desarrollo fetal y quedan en estado latente una vez completados los entrecruzamientos, reanudando su actividad solo durante la ovulación, décadas después. Cómo permanecen estables estas conexiones durante tanto tiempo ha sido una pregunta sin resolver en la biología reproductiva.
La levadura revela pistas sobre la biología humana
Para investigarlo, el equipo de Hunter utilizó levadura, un modelo ampliamente empleado en genética molecular, para seguir la recombinación cromosómica a nivel molecular. Mediante «genética en tiempo real», los investigadores indujeron la degradación de proteínas seleccionadas en condiciones controladas y observaron si las estructuras de entrecruzamiento se formaban correctamente.
Los resultados mostraron que una red de proteínas clave, especialmente el complejo cohesina, evita que el complejo STR —denominado complejo de Bloom en los seres humanos— desenrolle prematuramente las estructuras de entrecruzamiento del ADN. Esta protección es esencial para estabilizar la doble unión de Holliday.
«Estas proteínas actúan como guardianes que protegen las conexiones cromosómicas para que no se desmantelen de forma incorrecta», afirmó Hunter. «Este es un paso crucial para prevenir errores en la segregación cromosómica».
De la investigación básica a la medicina de la fertilidad
Aunque el estudio utilizó levadura, Hunter destacó que las estructuras y los mecanismos cromosómicos relevantes están muy conservados en los seres humanos. Por tanto, esta investigación básica podría contribuir directamente a comprender los trastornos reproductivos humanos y a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la infertilidad.
El estudio fue codirigido por el investigador posdoctoral Shangming Tang, actualmente profesor adjunto de bioquímica y genética molecular en la Universidad de Virginia, y recibió financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el Instituto Médico Howard Hughes (HHMI), el Centro Oncológico Integral de UC Davis y la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer.
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Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-11-10
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La estabilidad de la reproducción humana se determina antes del nacimiento mediante una «danza» molecular. Investigadores de la Universidad de California, Davis, han descubierto cómo un mecanismo clave en lo más profundo del ADN protege la integridad de los cromosomas mientras se forman los óvulos y los espermatozoides. Este hallazgo ofrece una nueva perspectiva científica sobre la infertilidad, el aborto espontáneo y trastornos reproductivos como el síndrome de Down, y podría respaldar futuros tratamientos de fertilidad.
La investigación, dirigida por Neil Hunter, profesor del Departamento de Microbiología y Genética Molecular, se publicó en Nature el 24 de septiembre. Por primera vez, detalla cómo los cromosomas permanecen conectados mediante entrecruzamientos durante el desarrollo de óvulos y espermatozoides, evitando errores en la distribución genética.
Un «cierre de seguridad» cromosómico para transmitir correctamente la información genética
El profesor Hunter explicó: «Si este proceso falla, los óvulos o los espermatozoides pueden tener un número incorrecto de cromosomas, lo que finalmente provoca infertilidad, aborto espontáneo o trastornos genéticos como el síndrome de Down».
Las células humanas contienen 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos. Al formarse los óvulos o los espermatozoides, los cromosomas emparejados deben alinearse y sufrir roturas y recombinaciones en sitios específicos para crear entrecruzamientos. Esto proporciona a cada hijo una combinación única de genes de ambos progenitores y mantiene estables los pares cromosómicos.
Mantener estas conexiones es especialmente complejo en las mujeres. Los óvulos se forman durante el desarrollo fetal y quedan en estado latente una vez completados los entrecruzamientos, reanudando su actividad solo durante la ovulación, décadas después. Cómo permanecen estables estas conexiones durante tanto tiempo ha sido una pregunta sin resolver en la biología reproductiva.
La levadura revela pistas sobre la biología humana
Para investigarlo, el equipo de Hunter utilizó levadura, un modelo ampliamente empleado en genética molecular, para seguir la recombinación cromosómica a nivel molecular. Mediante «genética en tiempo real», los investigadores indujeron la degradación de proteínas seleccionadas en condiciones controladas y observaron si las estructuras de entrecruzamiento se formaban correctamente.
Los resultados mostraron que una red de proteínas clave, especialmente el complejo cohesina, evita que el complejo STR —denominado complejo de Bloom en los seres humanos— desenrolle prematuramente las estructuras de entrecruzamiento del ADN. Esta protección es esencial para estabilizar la doble unión de Holliday.
«Estas proteínas actúan como guardianes que protegen las conexiones cromosómicas para que no se desmantelen de forma incorrecta», afirmó Hunter. «Este es un paso crucial para prevenir errores en la segregación cromosómica».
De la investigación básica a la medicina de la fertilidad
Aunque el estudio utilizó levadura, Hunter destacó que las estructuras y los mecanismos cromosómicos relevantes están muy conservados en los seres humanos. Por tanto, esta investigación básica podría contribuir directamente a comprender los trastornos reproductivos humanos y a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la infertilidad.
El estudio fue codirigido por el investigador posdoctoral Shangming Tang, actualmente profesor adjunto de bioquímica y genética molecular en la Universidad de Virginia, y recibió financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el Instituto Médico Howard Hughes (HHMI), el Centro Oncológico Integral de UC Davis y la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer.
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