Tin tức | Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ đột biến DNA ở con của chuột IVF cao hơn 30%
Một nghiên cứu đăng trên Genome Research phát hiện chuột thí nghiệm được thụ thai bằng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có tỷ lệ đột biến di truyền cao hơn một chút so với chuột được thụ thai tự nhiên, tăng khoảng 30%. Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng tín hiệu sinh học này cần được chú ý nhưng không thể áp dụng trực tiếp cho con người. Cần có thêm nghiên cứu về những ảnh hưởng di truyền tiềm ẩn của công nghệ hỗ trợ sinh sản đối với con cái.
Nghiên cứu do nhà di truyền học Beth Dumont thuộc The Jackson Laboratory chủ trì. Nhóm đã so sánh bộ gen của chuột được thụ thai tự nhiên với chuột được thụ thai bằng các quy trình hỗ trợ sinh sản, bao gồm kích thích buồng trứng, IVF và chuyển phôi. Chuột sinh ra từ các quy trình này có nhiều biến thể nucleotide đơn mới (SNV) hơn, tức những thay đổi nhỏ ở một chữ cái trong trình tự DNA.
Dumont cho biết các đột biến phân bố trên toàn bộ bộ gen thay vì tập trung ở các gene quan trọng, và xuất hiện vào thời điểm tương tự như các đột biến ở chuột được thụ thai tự nhiên. Do đó, hỗ trợ sinh sản có thể làm tăng xác suất đột biến tổng thể mà không thay đổi giai đoạn phát triển khi đột biến xảy ra. Bà nói: "Ngay cả khi tỷ lệ đột biến tăng, phần lớn đột biến là những thay đổi trung tính rải rác trong bộ gen và không ảnh hưởng đến kiểu hình của cá thể. Đây không phải là mức tăng lớn về số tuyệt đối, và khả năng xuất hiện đột biến có hại là rất nhỏ, gần như không đáng kể."
Các nhà khoa học thường ước tính rằng chưa đến 2% đột biến mới là có hại. Ngay cả với mức tăng 30%, số tuyệt đối vẫn rất thấp: nhóm nghiên cứu ước tính cứ mỗi 50 chuột được thụ thai bằng IVF thì có thêm khoảng một thay đổi DNA có khả năng gây hại. Dumont so sánh tác động này với việc tăng tuổi của chuột đực thêm khoảng 30 tuần.
Cơ chế sinh học vẫn chưa rõ. Các yếu tố khả dĩ gồm hormone kích thích buồng trứng khiến noãn bào quay lại giai đoạn giảm phân dễ phát sinh sai sót, hoặc tác động vật lý và hóa học của việc nuôi phôi trong phòng thí nghiệm. Nhóm nghiên cứu cho biết bước tiếp theo là tách riêng từng quy trình IVF và xác định liệu một bước cụ thể có thúc đẩy sự gia tăng này hay không.
Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng nghiên cứu không cho thấy IVF ở người gây ra tác động tương tự. Sinh học sinh sản của chuột và người khác biệt đáng kể, cũng như quy trình IVF lâm sàng và mô hình động vật trong phòng thí nghiệm. Lý do bệnh nhân cần IVF cũng có thể bao gồm các yếu tố môi trường hoặc sức khỏe ảnh hưởng đến tính ổn định di truyền.
Dumont cho biết: "Kết quả của chúng tôi không trực tiếp cho thấy IVF ở người gây đột biến, nhưng các tài liệu hiện có chỉ ra rằng một số bước nhất định có thể liên quan đến những thay đổi di truyền. Vấn đề này cần được nghiên cứu thêm để bệnh nhân có thể được cung cấp thông tin đầy đủ nhất."
Laura Blanco-Berdugo và Alexis Garretson thuộc The Jackson Laboratory cũng đóng góp cho nghiên cứu. Kinh phí đến từ quỹ khởi động nghiên cứu của phòng thí nghiệm và Giải thưởng Tối đa hóa Nhà nghiên cứu của Viện Khoa học Y khoa Tổng quát Quốc gia (R35 GM133415).
Tin tức | Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ đột biến DNA ở con của chuột IVF cao hơn 30%
Tin tức | Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ đột biến DNA ở con của chuột IVF cao hơn 30%
Một nghiên cứu đăng trên Genome Research phát hiện chuột thí nghiệm được thụ thai bằng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có tỷ lệ đột biến di truyền cao hơn một chút so với chuột được thụ thai tự nhiên, tăng khoảng 30%. Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng tín hiệu sinh học này cần được chú ý nhưng không thể áp dụng trực tiếp cho con người. Cần có thêm nghiên cứu về những ảnh hưởng di truyền tiềm ẩn của công nghệ hỗ trợ sinh sản đối với con cái.
Nghiên cứu do nhà di truyền học Beth Dumont thuộc The Jackson Laboratory chủ trì. Nhóm đã so sánh bộ gen của chuột được thụ thai tự nhiên với chuột được thụ thai bằng các quy trình hỗ trợ sinh sản, bao gồm kích thích buồng trứng, IVF và chuyển phôi. Chuột sinh ra từ các quy trình này có nhiều biến thể nucleotide đơn mới (SNV) hơn, tức những thay đổi nhỏ ở một chữ cái trong trình tự DNA.
Dumont cho biết các đột biến phân bố trên toàn bộ bộ gen thay vì tập trung ở các gene quan trọng, và xuất hiện vào thời điểm tương tự như các đột biến ở chuột được thụ thai tự nhiên. Do đó, hỗ trợ sinh sản có thể làm tăng xác suất đột biến tổng thể mà không thay đổi giai đoạn phát triển khi đột biến xảy ra. Bà nói: "Ngay cả khi tỷ lệ đột biến tăng, phần lớn đột biến là những thay đổi trung tính rải rác trong bộ gen và không ảnh hưởng đến kiểu hình của cá thể. Đây không phải là mức tăng lớn về số tuyệt đối, và khả năng xuất hiện đột biến có hại là rất nhỏ, gần như không đáng kể."
Các nhà khoa học thường ước tính rằng chưa đến 2% đột biến mới là có hại. Ngay cả với mức tăng 30%, số tuyệt đối vẫn rất thấp: nhóm nghiên cứu ước tính cứ mỗi 50 chuột được thụ thai bằng IVF thì có thêm khoảng một thay đổi DNA có khả năng gây hại. Dumont so sánh tác động này với việc tăng tuổi của chuột đực thêm khoảng 30 tuần.
Cơ chế sinh học vẫn chưa rõ. Các yếu tố khả dĩ gồm hormone kích thích buồng trứng khiến noãn bào quay lại giai đoạn giảm phân dễ phát sinh sai sót, hoặc tác động vật lý và hóa học của việc nuôi phôi trong phòng thí nghiệm. Nhóm nghiên cứu cho biết bước tiếp theo là tách riêng từng quy trình IVF và xác định liệu một bước cụ thể có thúc đẩy sự gia tăng này hay không.
Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng nghiên cứu không cho thấy IVF ở người gây ra tác động tương tự. Sinh học sinh sản của chuột và người khác biệt đáng kể, cũng như quy trình IVF lâm sàng và mô hình động vật trong phòng thí nghiệm. Lý do bệnh nhân cần IVF cũng có thể bao gồm các yếu tố môi trường hoặc sức khỏe ảnh hưởng đến tính ổn định di truyền.
Dumont cho biết: "Kết quả của chúng tôi không trực tiếp cho thấy IVF ở người gây đột biến, nhưng các tài liệu hiện có chỉ ra rằng một số bước nhất định có thể liên quan đến những thay đổi di truyền. Vấn đề này cần được nghiên cứu thêm để bệnh nhân có thể được cung cấp thông tin đầy đủ nhất."
Laura Blanco-Berdugo và Alexis Garretson thuộc The Jackson Laboratory cũng đóng góp cho nghiên cứu. Kinh phí đến từ quỹ khởi động nghiên cứu của phòng thí nghiệm và Giải thưởng Tối đa hóa Nhà nghiên cứu của Viện Khoa học Y khoa Tổng quát Quốc gia (R35 GM133415).
Nguồn bài viết:
Thu thập trực tuyến