Noticias | Revelan genes clave: un nuevo descubrimiento podría proteger la fertilidad masculina



Noticias | Genes clave revelados: un nuevo hallazgo podría proteger la fertilidad masculina


Un equipo de la Universidad de Edimburgo descubrió dos genes clave que trabajan juntos para proteger la fertilidad masculina. El hallazgo podría ayudar a explicar algunas de las formas más graves de infertilidad.


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El análisis genético de la infertilidad masculina mostró que variantes poco frecuentes de SPOCD1 alteran la formación saludable de espermatozoides en su etapa más temprana. SPOCD1 también trabaja con el gen recién identificado C19orf84 para proteger de daños a las células precursoras de los espermatozoides —las células germinales—.


Esta colaboración es crucial durante el desarrollo embrionario temprano, cuando las células germinales deben proteger su ADN y convertirse en una reserva autorrenovable que produzca espermatozoides sanos en la edad adulta.


En colaboración con investigadores de la Universidad de Münster y otras universidades, científicos de Edimburgo analizaron una base de datos internacional de 2,913 hombres participantes en estudios sobre infertilidad. Identificaron a tres hombres con variantes defectuosas de SPOCD1 que dañaban las células germinales, impedían el desarrollo saludable de los espermatozoides y causaban infertilidad.


El estudio también reveló cómo cooperan SPOCD1 y C19orf84. La proteína C19orf84 actúa como intermediaria, conectando SPOCD1 con el sistema celular que crea marcas químicas protectoras e impide que los genes saltarines dañen el genoma durante el desarrollo de los espermatozoides. Esto aporta nuevos conocimientos sobre cómo las células germinales evitan daños durante la reprogramación genética.


El estudio, financiado por Wellcome, se publicó en Molecular Cell e incluyó a investigadores de la Universidad de Oxford, el Hospital Universitario de Münster, la Universidad de Melbourne, la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, la Universidad de Utah y la Universidad Técnica de Berlín.


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Autor LinkedIVF TeamPublicado 2024-08-11
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