ニュース｜主要遺伝子を解明：男性の妊よう性を守る可能性がある新発見

ニュース｜主要遺伝子を解明：男性の生殖能力を守る可能性のある新発見

エディンバラ大学の研究チームは、男性の生殖能力を守るために協働する二つの主要遺伝子を発見しました。この知見は、最も重度の不妊症の一部を説明する手がかりとなる可能性があります。

男性不妊症の遺伝子解析により、SPOCD1のまれな変異が、最も初期の段階で正常な精子形成を妨げることが示されました。SPOCD1は、新たに同定された遺伝子C19orf84とも連携し、精子の前駆細胞である生殖細胞を損傷から保護します。

この連携は、初期胚発生の間に重要です。この時期、生殖細胞はDNAを保護し、成人期に正常な精子をつくる自己更新可能な予備細胞となる必要があります。

エディンバラ大学の研究者らは、ミュンスター大学および他大学の研究者とともに、不妊症研究における2,913人の男性の国際データベースを調査しました。その結果、生殖細胞を損傷し、正常な精子の発達を妨げ、不妊症を引き起こすSPOCD1の異常変異を持つ男性三人を特定しました。

本研究では、SPOCD1とC19orf84がどのように協働するかも明らかになりました。C19orf84タンパク質は仲介役として働き、SPOCD1を保護的な化学マークをつくる細胞機構と結び付け、精子形成中にジャンピング遺伝子がゲノムを損傷するのを防ぎます。これは、遺伝子再プログラミング中に生殖細胞が損傷を回避する仕組みについて新たな知見をもたらします。

ウェルカムの助成を受けた本研究は『Molecular Cell』に掲載され、オックスフォード大学、ミュンスター大学病院、メルボルン大学、オレゴン健康科学大学、ユタ大学、ベルリン工科大学の研究者が参加しました。

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