मार्गदर्शिका | ट्रिप्लॉइडी को समझें: भ्रूण में गुणसूत्रों का अतिरिक्त सेट गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करता है
ट्रिप्लॉइडी एक दुर्लभ गुणसूत्रीय असामान्यता है जो लगभग 1% से 3% गर्भावस्थाओं को प्रभावित करती है। भ्रूण में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त पूर्ण सेट होता है। इससे आमतौर पर शुरुआती गर्भपात हो जाता है; यदि गर्भावस्था जारी रहती है, तो शिशु में गंभीर जन्म दोष और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
ट्रिप्लॉइडी के कारण
मानव कोशिकाओं में सामान्यतः 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़ों में व्यवस्थित होते हैं और जिनका आधा-आधा हिस्सा प्रत्येक माता-पिता से मिलता है। ट्रिप्लॉइडी में भ्रूण में एक अतिरिक्त सेट होता है, जिससे कुल 69 गुणसूत्र हो जाते हैं। यह तब हो सकता है जब:
दो शुक्राणु एक अंडाणु को निषेचित करें।
अतिरिक्त गुणसूत्रों वाला शुक्राणु सामान्य अंडाणु को निषेचित करे।
अतिरिक्त गुणसूत्रों वाला अंडाणु सामान्य शुक्राणु से निषेचित हो।
ट्रिप्लॉइडी के जोखिम कारक
कोई स्पष्ट जोखिम कारक पहचाना नहीं गया है। ट्रिप्लॉइडी वंशानुगत नहीं होती और इसका माता-पिता की आयु से कोई संबंध नहीं है। कुछ अध्ययनों से संकेत मिलता है कि एक ट्रिप्लॉइड गर्भावस्था होने से दंपती में दोबारा इसका जोखिम नहीं बढ़ता।
ट्रिप्लॉइडी के लक्षण
ट्रिप्लॉइडी के साथ जन्मे शिशु में आमतौर पर इन अंगों से जुड़ी गंभीर समस्याएं होती हैं:
हृदय
मस्तिष्क का विकास
गुर्दे
मेरुरज्जु
यकृत और पित्ताशय
आंतें
विशिष्ट शारीरिक लक्षणों में ये भी शामिल हो सकते हैं:
आंखों के बीच अधिक दूरी
अविकसित या अनुपस्थित आंखें
चपटा नासिका पुल
नीचे स्थित, विकृत कान
छोटा जबड़ा
कटे होंठ और तालु
तीसरी और चौथी उंगलियों का जुड़ाव
दूसरी और तीसरी पैर की उंगलियों का जुड़ाव
उंगलियों और पैर की उंगलियों की अन्य असामान्यताएं
हथेली की असामान्य रेखाएं
गर्भवती महिला पर ट्रिप्लॉइडी के प्रभाव
अधिकांश ट्रिप्लॉइड गर्भावस्थाएं शुरुआती गर्भपात में समाप्त होती हैं। गर्भावस्था जारी रहने पर महिला में प्रीक्लेम्पसिया हो सकता है, जिसके लक्षणों में शामिल हैं:
हाथों या चेहरे में सूजन
प्रति सप्ताह 3 से 5 पाउंड से अधिक वजन बढ़ना
सिरदर्द
चक्कर आना
चिड़चिड़ापन
सांस फूलना
पेशाब कम होना
पेट के ऊपरी भाग में दर्द
मतली या उल्टी
धुंधला दिखना या चमकती रोशनी दिखना
अस्थायी अंधापन
ये लक्षण अन्य स्थितियों में भी हो सकते हैं, इसलिए किसी भी असामान्यता के बारे में तुरंत डॉक्टर से बात करनी चाहिए। प्रीक्लेम्पसिया के उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि यह मां और भ्रूण, दोनों के जीवन के लिए खतरा हो सकता है।
ट्रिप्लॉइडी का निदान
नियमित अल्ट्रासाउंड में असामान्य शरीर रचना, एम्नियोटिक द्रव की कमी या भ्रूण की धीमी वृद्धि दिखने पर ट्रिप्लॉइडी का संदेह हो सकता है। पुष्टि के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:
एम्नियोसेंटेसिस: एम्नियोटिक द्रव लेने के लिए पेट के रास्ते सुई डाली जाती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: प्लेसेंटा का नमूना पेट के रास्ते सुई से या गर्भाशय ग्रीवा के रास्ते एक ट्यूब से लिया जाता है।
दोनों परीक्षणों में गर्भपात का कुछ जोखिम होता है और इनके बारे में डॉक्टर से सावधानी से चर्चा करनी चाहिए।
ट्रिप्लॉइडी की पुष्टि जन्म के बाद त्वचा के नमूने में गुणसूत्रों का विश्लेषण करके भी की जा सकती है। रक्त-आधारित माइक्रोएरे से ट्रिप्लॉइडी का निदान नहीं किया जा सकता।
ट्रिप्लॉइडी का उपचार
ट्रिप्लॉइडी का कोई इलाज नहीं है। शिशु के जन्म की स्थिति में देखभाल सहायक होती है और लक्षणों को कम करने तथा जीवन की गुणवत्ता अधिकतम करने पर केंद्रित रहती है।
पूर्वानुमान
ट्रिप्लॉइडी वाले अधिकांश शिशुओं की जन्म के बाद कुछ दिनों या महीनों के भीतर मृत्यु हो जाती है। दुर्लभ मामलों में वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं, आमतौर पर गंभीर विकासात्मक विलंब, सीखने की अक्षमता, दौरे और श्रवण हानि के साथ। ऐसे दीर्घकालिक जीवित बचे लोगों में सामान्यतः मोज़ेक ट्रिप्लॉइडी होती है, अर्थात कुछ कोशिकाओं में सामान्य 46 गुणसूत्र होते हैं जबकि अन्य में 69 होते हैं।
ट्रिप्लॉइडी बनाम ट्राइसॉमी
ट्रिप्लॉइडी और डाउन सिंड्रोम जैसी ट्राइसॉमी, दोनों ही गुणसूत्रीय असामान्यताएं हैं, लेकिन इनमें मूलभूत अंतर है। ट्रिप्लॉइडी में पूरे गुणसूत्र सेट की एक अतिरिक्त प्रति होती है। ट्राइसॉमी में किसी एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होती है, जैसे डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र 21।
स्रोत:
ऑनलाइन संकलित
लेखक LinkedIVF Teamप्रकाशित 2024-12-08
本文使用 AI 輔助整理；LinkedIVF 尚未記錄本篇的編輯審核，不構成醫療建議。
यह सामग्री केवल सामान्य जानकारी के लिए है और चिकित्सा सलाह नहीं है। किसी लाइसेंस प्राप्त चिकित्सक से परामर्श लें। सामग्री दिशानिर्देश और संपादकीय नीति
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ट्रिप्लॉइडी एक दुर्लभ गुणसूत्रीय असामान्यता है जो लगभग 1% से 3% गर्भावस्थाओं को प्रभावित करती है। भ्रूण में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त पूर्ण सेट होता है। इससे आमतौर पर शुरुआती गर्भपात हो जाता है; यदि गर्भावस्था जारी रहती है, तो शिशु में गंभीर जन्म दोष और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
ट्रिप्लॉइडी के कारण
मानव कोशिकाओं में सामान्यतः 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़ों में व्यवस्थित होते हैं और जिनका आधा-आधा हिस्सा प्रत्येक माता-पिता से मिलता है। ट्रिप्लॉइडी में भ्रूण में एक अतिरिक्त सेट होता है, जिससे कुल 69 गुणसूत्र हो जाते हैं। यह तब हो सकता है जब:
दो शुक्राणु एक अंडाणु को निषेचित करें।
अतिरिक्त गुणसूत्रों वाला शुक्राणु सामान्य अंडाणु को निषेचित करे।
अतिरिक्त गुणसूत्रों वाला अंडाणु सामान्य शुक्राणु से निषेचित हो।
ट्रिप्लॉइडी के जोखिम कारक
कोई स्पष्ट जोखिम कारक पहचाना नहीं गया है। ट्रिप्लॉइडी वंशानुगत नहीं होती और इसका माता-पिता की आयु से कोई संबंध नहीं है। कुछ अध्ययनों से संकेत मिलता है कि एक ट्रिप्लॉइड गर्भावस्था होने से दंपती में दोबारा इसका जोखिम नहीं बढ़ता।
ट्रिप्लॉइडी के लक्षण
ट्रिप्लॉइडी के साथ जन्मे शिशु में आमतौर पर इन अंगों से जुड़ी गंभीर समस्याएं होती हैं:
हृदय
मस्तिष्क का विकास
गुर्दे
मेरुरज्जु
यकृत और पित्ताशय
आंतें
विशिष्ट शारीरिक लक्षणों में ये भी शामिल हो सकते हैं:
आंखों के बीच अधिक दूरी
अविकसित या अनुपस्थित आंखें
चपटा नासिका पुल
नीचे स्थित, विकृत कान
छोटा जबड़ा
कटे होंठ और तालु
तीसरी और चौथी उंगलियों का जुड़ाव
दूसरी और तीसरी पैर की उंगलियों का जुड़ाव
उंगलियों और पैर की उंगलियों की अन्य असामान्यताएं
हथेली की असामान्य रेखाएं
गर्भवती महिला पर ट्रिप्लॉइडी के प्रभाव
अधिकांश ट्रिप्लॉइड गर्भावस्थाएं शुरुआती गर्भपात में समाप्त होती हैं। गर्भावस्था जारी रहने पर महिला में प्रीक्लेम्पसिया हो सकता है, जिसके लक्षणों में शामिल हैं:
हाथों या चेहरे में सूजन
प्रति सप्ताह 3 से 5 पाउंड से अधिक वजन बढ़ना
सिरदर्द
चक्कर आना
चिड़चिड़ापन
सांस फूलना
पेशाब कम होना
पेट के ऊपरी भाग में दर्द
मतली या उल्टी
धुंधला दिखना या चमकती रोशनी दिखना
अस्थायी अंधापन
ये लक्षण अन्य स्थितियों में भी हो सकते हैं, इसलिए किसी भी असामान्यता के बारे में तुरंत डॉक्टर से बात करनी चाहिए। प्रीक्लेम्पसिया के उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि यह मां और भ्रूण, दोनों के जीवन के लिए खतरा हो सकता है।
ट्रिप्लॉइडी का निदान
नियमित अल्ट्रासाउंड में असामान्य शरीर रचना, एम्नियोटिक द्रव की कमी या भ्रूण की धीमी वृद्धि दिखने पर ट्रिप्लॉइडी का संदेह हो सकता है। पुष्टि के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:
एम्नियोसेंटेसिस: एम्नियोटिक द्रव लेने के लिए पेट के रास्ते सुई डाली जाती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: प्लेसेंटा का नमूना पेट के रास्ते सुई से या गर्भाशय ग्रीवा के रास्ते एक ट्यूब से लिया जाता है।
दोनों परीक्षणों में गर्भपात का कुछ जोखिम होता है और इनके बारे में डॉक्टर से सावधानी से चर्चा करनी चाहिए।
ट्रिप्लॉइडी की पुष्टि जन्म के बाद त्वचा के नमूने में गुणसूत्रों का विश्लेषण करके भी की जा सकती है। रक्त-आधारित माइक्रोएरे से ट्रिप्लॉइडी का निदान नहीं किया जा सकता।
ट्रिप्लॉइडी का उपचार
ट्रिप्लॉइडी का कोई इलाज नहीं है। शिशु के जन्म की स्थिति में देखभाल सहायक होती है और लक्षणों को कम करने तथा जीवन की गुणवत्ता अधिकतम करने पर केंद्रित रहती है।
पूर्वानुमान
ट्रिप्लॉइडी वाले अधिकांश शिशुओं की जन्म के बाद कुछ दिनों या महीनों के भीतर मृत्यु हो जाती है। दुर्लभ मामलों में वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं, आमतौर पर गंभीर विकासात्मक विलंब, सीखने की अक्षमता, दौरे और श्रवण हानि के साथ। ऐसे दीर्घकालिक जीवित बचे लोगों में सामान्यतः मोज़ेक ट्रिप्लॉइडी होती है, अर्थात कुछ कोशिकाओं में सामान्य 46 गुणसूत्र होते हैं जबकि अन्य में 69 होते हैं।
ट्रिप्लॉइडी बनाम ट्राइसॉमी
ट्रिप्लॉइडी और डाउन सिंड्रोम जैसी ट्राइसॉमी, दोनों ही गुणसूत्रीय असामान्यताएं हैं, लेकिन इनमें मूलभूत अंतर है। ट्रिप्लॉइडी में पूरे गुणसूत्र सेट की एक अतिरिक्त प्रति होती है। ट्राइसॉमी में किसी एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होती है, जैसे डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र 21।
स्रोत:
ऑनलाइन संकलित