Руководство | Триплоидия: как дополнительный набор хромосом плода влияет на беременность

Руководство | Триплоидия: как дополнительный набор хромосом плода влияет на беременность

Триплоидия — редкая хромосомная аномалия, встречающаяся примерно в 1%–3% беременностей. У плода имеется полный дополнительный набор хромосом. Обычно это приводит к раннему выкидышу; если беременность продолжается, у ребенка могут быть тяжелые врожденные пороки развития и проблемы со здоровьем.

Причины триплоидии

В норме клетки человека содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах; половина наследуется от каждого родителя. При триплоидии у плода имеется дополнительный набор — всего 69 хромосом. Это может произойти, если:

Одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами.

Сперматозоид с дополнительными хромосомами оплодотворяет нормальную яйцеклетку.

Яйцеклетка с дополнительными хромосомами оплодотворяется нормальным сперматозоидом.

Факторы риска триплоидии

Явных факторов риска не выявлено. Триплоидия не наследуется и не связана с возрастом родителей. Некоторые исследования показывают, что одна триплоидная беременность не повышает риск повторной у пары.

Симптомы триплоидии

У ребенка, родившегося с триплоидией, обычно наблюдаются тяжелые нарушения со стороны:

Сердца

Развития головного мозга

Почек

Спинного мозга

Печени и желчного пузыря

Кишечника

Также могут присутствовать характерные физические особенности:

Широко расставленные глаза

Недоразвитые или отсутствующие глаза

Плоская переносица

Низко расположенные деформированные уши

Маленькая нижняя челюсть

Расщелина губы и неба

Сращение третьего и четвертого пальцев кисти

Сращение второго и третьего пальцев стопы

Другие аномалии пальцев рук и ног

Необычные складки на ладонях

Влияние триплоидии на беременную

Большинство триплоидных беременностей заканчиваются ранним выкидышем. Если беременность продолжается, у женщины может развиться преэклампсия со следующими симптомами:

Отек кистей или лица

Прибавка массы тела более 3–5 фунтов в неделю

Головная боль

Головокружение

Раздражительность

Одышка

Уменьшение объема мочи

Боль в верхней части живота

Тошнота или рвота

Нечеткость зрения или вспышки света

Временная слепота

Эти симптомы могут возникать и при других состояниях, поэтому о любых отклонениях следует незамедлительно сообщить врачу. Преэклампсия требует лечения, поскольку может угрожать жизни матери и плода.

Диагностика триплоидии

Триплоидию можно заподозрить при плановом ультразвуковом исследовании, если выявлены аномалии анатомии, маловодие или замедленный рост плода. Подтверждение может включать:

Амниоцентез: через брюшную стенку вводят иглу для забора околоплодных вод.

Биопсия хориона: образец плаценты получают через брюшную стенку иглой или через шейку матки с помощью трубки.

Оба исследования несут некоторый риск выкидыша, поэтому их следует тщательно обсудить с врачом.

Триплоидию также можно подтвердить после рождения, проанализировав хромосомы в образце кожи. Микроматричный анализ крови не позволяет диагностировать триплоидию.

Лечение триплоидии

Лекарства от триплоидии не существует. Если ребенок рождается, помощь носит поддерживающий характер и направлена на облегчение симптомов и максимально возможное повышение качества жизни.

Прогноз

Большинство младенцев с триплоидией умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения. В редких случаях они доживают до взрослого возраста, обычно с тяжелой задержкой развития, нарушениями обучения, судорогами и потерей слуха. У таких долгоживущих пациентов обычно наблюдается мозаичная триплоидия: некоторые клетки содержат нормальные 46 хромосом, а другие — 69.

Триплоидия и трисомия

Хотя триплоидия и трисомия, например синдром Дауна, являются хромосомными аномалиями, они принципиально различаются. При триплоидии присутствует дополнительная копия всего набора хромосом. При трисомии имеется одна дополнительная копия отдельной хромосомы, например хромосомы 21 при синдроме Дауна.

Источник:

Собрано онлайн