ガイド｜三倍体症を理解する：胎児の染色体の余分な一組が妊娠に及ぼす影響
三倍体症は、妊娠の約1%～3%に影響するまれな染色体異常です。胎児に染色体の完全なセットが一組余分に存在します。通常は妊娠初期の流産につながり、妊娠が継続した場合は、児に重度の先天異常や健康上の問題がみられることがあります。
三倍体症の原因
ヒトの細胞には通常、46本の染色体が23対に分かれて存在し、半分は父親、半分は母親から受け継ぎます。三倍体症では染色体のセットが一組余分にあり、合計69本になります。次のような場合に起こることがあります。
一個の卵子を二個の精子が受精する。
染色体を余分に含む精子が正常な卵子を受精する。
染色体を余分に含む卵子が正常な精子によって受精する。
三倍体症の危険因子
明確な危険因子は確認されていません。三倍体症は遺伝せず、両親の年齢とも関係ありません。三倍体妊娠を一回経験しても、次の妊娠で再び起こるリスクは高くならないとする研究もあります。
三倍体症の症状
三倍体症で生まれた児には通常、次の部位に重度の問題がみられます。
心臓
脳の発達
腎臓
脊髄
肝臓と胆のう
腸
特徴的な身体所見には、次のようなものもあります。
両目の間隔が広い
目の発達不全または欠如
平坦な鼻梁
位置が低く形態異常のある耳
小さなあご
口唇口蓋裂
第三指と第四指の癒合
第二趾と第三趾の癒合
その他の手指・足趾の異常
手のひらのしわの異常
妊婦への影響
三倍体妊娠の多くは妊娠初期に流産します。妊娠が継続した場合、妊婦に子癇前症が生じ、次のような症状が現れることがあります。
手や顔のむくみ
一週間に3～5ポンドを超える体重増加
頭痛
めまい
易怒性
息切れ
尿量の減少
上腹部痛
吐き気または嘔吐
かすみ目または光が見える
一時的な失明
これらの症状は他の病気でも起こるため、異常があれば速やかに医師へ相談してください。子癇前症は母体と胎児の双方の生命を脅かす可能性があるため、治療が必要です。
三倍体症の診断
定期超音波検査で胎児の形態異常、羊水過少、胎児発育遅延がみられた場合、三倍体症が疑われます。確定には次の検査を行うことがあります。
羊水検査：腹部から針を挿入し、羊水を採取します。
絨毛検査：腹部から針を挿入するか、子宮頸部からチューブを入れて胎盤組織を採取します。
いずれの検査にも流産のリスクがあるため、医師と十分に相談してください。
出生後は、皮膚組織の検体で染色体を分析して三倍体症を確認することもできます。血液を用いたマイクロアレイ検査では三倍体症を診断できません。
三倍体症の治療
三倍体症を治す方法はありません。出生した場合は対症療法を中心に、症状の緩和と生活の質の向上を目指します。
予後
三倍体症の乳児の多くは出生後数日から数か月以内に死亡します。まれに成人まで生存する例もありますが、通常は重度の発達遅延、学習障害、けいれん、難聴を伴います。このような長期生存例の多くはモザイク三倍体症で、正常な46本の染色体を持つ細胞と、69本を持つ細胞が混在しています。
三倍体症とトリソミーの違い
三倍体症と、ダウン症候群などのトリソミーはいずれも染色体異常ですが、基本的に異なります。三倍体症は染色体セット全体のコピーが一組余分にある状態です。トリソミーは、ダウン症候群における染色体21のように、特定の一本の染色体が一本余分にある状態です。
出典：
オンライン収集
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ガイド｜三倍体症を理解する：胎児の染色体の余分な一組が妊娠に及ぼす影響
ガイド｜三倍体症を理解する：胎児の染色体の余分な一組が妊娠に及ぼす影響
三倍体症は、妊娠の約1%～3%に影響するまれな染色体異常です。胎児に染色体の完全なセットが一組余分に存在します。通常は妊娠初期の流産につながり、妊娠が継続した場合は、児に重度の先天異常や健康上の問題がみられることがあります。
三倍体症の原因
ヒトの細胞には通常、46本の染色体が23対に分かれて存在し、半分は父親、半分は母親から受け継ぎます。三倍体症では染色体のセットが一組余分にあり、合計69本になります。次のような場合に起こることがあります。
一個の卵子を二個の精子が受精する。
染色体を余分に含む精子が正常な卵子を受精する。
染色体を余分に含む卵子が正常な精子によって受精する。
三倍体症の危険因子
明確な危険因子は確認されていません。三倍体症は遺伝せず、両親の年齢とも関係ありません。三倍体妊娠を一回経験しても、次の妊娠で再び起こるリスクは高くならないとする研究もあります。
三倍体症の症状
三倍体症で生まれた児には通常、次の部位に重度の問題がみられます。
心臓
脳の発達
腎臓
脊髄
肝臓と胆のう
腸
特徴的な身体所見には、次のようなものもあります。
両目の間隔が広い
目の発達不全または欠如
平坦な鼻梁
位置が低く形態異常のある耳
小さなあご
口唇口蓋裂
第三指と第四指の癒合
第二趾と第三趾の癒合
その他の手指・足趾の異常
手のひらのしわの異常
妊婦への影響
三倍体妊娠の多くは妊娠初期に流産します。妊娠が継続した場合、妊婦に子癇前症が生じ、次のような症状が現れることがあります。
手や顔のむくみ
一週間に3～5ポンドを超える体重増加
頭痛
めまい
易怒性
息切れ
尿量の減少
上腹部痛
吐き気または嘔吐
かすみ目または光が見える
一時的な失明
これらの症状は他の病気でも起こるため、異常があれば速やかに医師へ相談してください。子癇前症は母体と胎児の双方の生命を脅かす可能性があるため、治療が必要です。
三倍体症の診断
定期超音波検査で胎児の形態異常、羊水過少、胎児発育遅延がみられた場合、三倍体症が疑われます。確定には次の検査を行うことがあります。
羊水検査：腹部から針を挿入し、羊水を採取します。
絨毛検査：腹部から針を挿入するか、子宮頸部からチューブを入れて胎盤組織を採取します。
いずれの検査にも流産のリスクがあるため、医師と十分に相談してください。
出生後は、皮膚組織の検体で染色体を分析して三倍体症を確認することもできます。血液を用いたマイクロアレイ検査では三倍体症を診断できません。
三倍体症の治療
三倍体症を治す方法はありません。出生した場合は対症療法を中心に、症状の緩和と生活の質の向上を目指します。
予後
三倍体症の乳児の多くは出生後数日から数か月以内に死亡します。まれに成人まで生存する例もありますが、通常は重度の発達遅延、学習障害、けいれん、難聴を伴います。このような長期生存例の多くはモザイク三倍体症で、正常な46本の染色体を持つ細胞と、69本を持つ細胞が混在しています。
三倍体症とトリソミーの違い
三倍体症と、ダウン症候群などのトリソミーはいずれも染色体異常ですが、基本的に異なります。三倍体症は染色体セット全体のコピーが一組余分にある状態です。トリソミーは、ダウン症候群における染色体21のように、特定の一本の染色体が一本余分にある状態です。
出典：
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