Hướng dẫn | Tìm hiểu về thể tam bội: Bộ nhiễm sắc thể bổ sung của thai nhi ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào

Hướng dẫn | Tìm hiểu về thể tam bội: Bộ nhiễm sắc thể bổ sung của thai nhi ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào

Thể tam bội là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1% đến 3% thai kỳ. Thai nhi có thêm một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Tình trạng này thường gây sảy thai sớm; nếu thai kỳ tiếp tục, em bé có thể bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân của thể tam bội

Tế bào người bình thường chứa 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp, trong đó một nửa được thừa hưởng từ mỗi phụ huynh. Ở thể tam bội, thai nhi có thêm một bộ, tổng cộng 69 nhiễm sắc thể. Tình trạng này có thể xảy ra khi:

Hai tinh trùng thụ tinh cho một trứng.

Một tinh trùng chứa thêm nhiễm sắc thể thụ tinh cho trứng bình thường.

Một trứng chứa thêm nhiễm sắc thể được thụ tinh bởi tinh trùng bình thường.

Yếu tố nguy cơ của thể tam bội

Chưa xác định được yếu tố nguy cơ rõ ràng. Thể tam bội không di truyền và không liên quan đến tuổi của cha mẹ. Một số nghiên cứu cho thấy từng có một thai kỳ tam bội không làm tăng nguy cơ cặp đôi gặp tình trạng này lần nữa.

Triệu chứng của thể tam bội

Em bé sinh ra với thể tam bội thường gặp các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến:

Tim

Phát triển não

Thận

Tủy sống

Gan và túi mật

Ruột

Các đặc điểm thể chất khác có thể gồm:

Mắt cách xa nhau

Mắt kém phát triển hoặc không có

Sống mũi phẳng

Tai đóng thấp, dị dạng

Hàm nhỏ

Sứt môi và hở hàm ếch

Dính ngón tay thứ ba và thứ tư

Dính ngón chân thứ hai và thứ ba

Các bất thường khác ở ngón tay và ngón chân

Nếp gấp lòng bàn tay bất thường

Ảnh hưởng của thể tam bội đối với thai phụ

Hầu hết thai kỳ tam bội kết thúc bằng sảy thai sớm. Nếu thai kỳ tiếp tục, thai phụ có thể bị tiền sản giật với các triệu chứng gồm:

Sưng tay hoặc mặt

Tăng hơn 3 đến 5 pound mỗi tuần

Đau đầu

Chóng mặt

Dễ cáu gắt

Khó thở

Tiểu ít

Đau vùng bụng trên

Buồn nôn hoặc nôn

Mờ mắt hoặc thấy ánh sáng chớp

Mù tạm thời

Các triệu chứng này cũng có thể xảy ra do những tình trạng khác, vì vậy cần nhanh chóng trao đổi mọi bất thường với bác sĩ. Tiền sản giật cần được điều trị vì có thể đe dọa tính mạng của cả mẹ và thai nhi.

Chẩn đoán thể tam bội

Thể tam bội có thể được nghi ngờ khi siêu âm định kỳ phát hiện bất thường về giải phẫu, ít nước ối hoặc thai nhi phát triển chậm. Có thể xác nhận bằng:

Chọc ối: Đưa kim qua bụng để lấy nước ối.

Sinh thiết gai nhau: Lấy mẫu nhau thai qua bụng bằng kim hoặc qua cổ tử cung bằng ống.

Cả hai xét nghiệm đều có một số nguy cơ gây sảy thai và cần được thảo luận kỹ với bác sĩ.

Thể tam bội cũng có thể được xác nhận sau sinh bằng cách phân tích nhiễm sắc thể trong mẫu da. Xét nghiệm microarray từ máu không thể chẩn đoán thể tam bội.

Điều trị thể tam bội

Hiện chưa có cách chữa thể tam bội. Nếu em bé được sinh ra, việc chăm sóc mang tính hỗ trợ, tập trung vào giảm triệu chứng và tối đa hóa chất lượng cuộc sống.

Tiên lượng

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc thể tam bội tử vong trong vài ngày hoặc vài tháng sau sinh. Một số trường hợp hiếm sống đến tuổi trưởng thành, thường bị chậm phát triển nghiêm trọng, khuyết tật học tập, co giật và giảm thính lực. Những người sống lâu dài này thường mắc thể tam bội khảm, nghĩa là một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể bình thường, trong khi các tế bào khác chứa 69.

Thể tam bội và thể tam nhiễm

Mặc dù thể tam bội và thể tam nhiễm, chẳng hạn như hội chứng Down, đều là bất thường nhiễm sắc thể, chúng khác nhau về bản chất. Thể tam bội là có thêm một bản sao của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm là có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể riêng lẻ, chẳng hạn nhiễm sắc thể 21 ở hội chứng Down.

Nguồn:

Tổng hợp trực tuyến