जानकारी | नॉनइनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT): प्रसवपूर्व आनुवंशिक स्क्रीनिंग में एक महत्वपूर्ण कदम

जानकारी | गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT): प्रसवपूर्व आनुवंशिक स्क्रीनिंग का एक महत्वपूर्ण कदम

गर्भावस्था अक्सर कई प्रश्न और चिंताएँ लेकर आती है, जिनमें शिशु का स्वास्थ्य सबसे महत्वपूर्ण होता है। गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT) एक सरल रक्त परीक्षण है जो भ्रूण में संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं, विशेषकर डाउन सिंड्रोम जैसी गुणसूत्रीय स्थितियों, की जाँच करता है। व्यापक उपयोग के बावजूद, NIPT निश्चित निदान नहीं देता, इसलिए अब अधिक चिकित्सा विशेषज्ञ इसे गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (NIPS) कहते हैं।

NIPT क्या है?

NIPT एक रक्त-आधारित परीक्षण है जो मातृ रक्त में मौजूद कोशिका-मुक्त DNA (cfDNA) की जाँच करता है। गर्भावस्था के दौरान, इस DNA का कुछ भाग भ्रूण से आता है और इसे कोशिका-मुक्त भ्रूणीय DNA (cffDNA) कहा जाता है। वैज्ञानिक इन DNA खंडों का विश्लेषण करके भ्रूण की विशिष्ट गुणसूत्रीय असामान्यताओं की स्क्रीनिंग करते हैं। चूँकि इसमें कोई आक्रामक प्रक्रिया नहीं होती, इसलिए गर्भवती महिला या भ्रूण को कोई जोखिम नहीं होता।

NIPT से क्या पता चल सकता है?

NIPT मुख्य रूप से ट्राइसॉमी की स्क्रीनिंग करता है, जिसमें भ्रूण में किसी गुणसूत्र की दो के बजाय तीन प्रतियाँ होती हैं। सबसे सामान्य में शामिल हैं:

ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम)

ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)

ट्राइसॉमी 13 (पटाउ सिंड्रोम)

NIPT कुछ लैंगिक गुणसूत्र असामान्यताओं का भी पता लगा सकता है। डाउन सिंड्रोम के लिए इसकी स्क्रीनिंग सटीकता 99% तक, 97% ट्राइसॉमी 18 के लिए, और 87% ट्राइसॉमी 13 के लिए है। फिर भी, प्रत्येक सकारात्मक परिणाम की पुष्टि एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसे नैदानिक परीक्षण से आवश्यक है। इन आक्रामक परीक्षणों में कुछ जोखिम होता है, इसलिए कुछ गर्भवती महिलाएँ परिणाम की पुष्टि न कराने का विकल्प चुनती हैं।

कुछ परीक्षण कंपनियाँ माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम की भी स्क्रीनिंग करती हैं, लेकिन ये परीक्षण कम सटीक होते हैं और इनमें गलत-सकारात्मक दर अधिक होती है; इसलिए प्रस्तावित किए जाने पर भी कई माता-पिता इन्हें नहीं चुनते।

NIPT से भ्रूण का लिंग भी पता चल सकता है। यदि आप यह जानकारी नहीं चाहतीं, तो अपने डॉक्टर को पहले ही बताएं।

NIPT किनके लिए उपयुक्त है?

NIPT गर्भावस्था के 10 सप्ताह से सभी गर्भवती महिलाओं के लिए उपलब्ध है और वैकल्पिक है। उच्च जोखिम वाली महिलाएँ—जैसे 35 से अधिक आयु की महिलाएँ, पूर्व में गुणसूत्रीय असामान्यता से प्रभावित गर्भावस्था वाली महिलाएँ, या किसी अन्य स्क्रीनिंग परीक्षण में सकारात्मक परिणाम वाली महिलाएँ—NIPT चुनने की अधिक संभावना रखती हैं और उनमें गलत-सकारात्मक परिणाम की संभावना भी कम होती है।

हालाँकि, कुछ स्थितियों में NIPT उपयुक्त नहीं हो सकता, जिनमें शामिल हैं:

बॉडी मास इंडेक्स (BMI) 30 से अधिक

दाता अंडाणु का उपयोग कर गर्भावस्था

दाता शुक्राणु और दाता अंडाणु, दोनों के उपयोग से गर्भावस्था

कुछ रक्त-पतला करने वाली दवाओं का उपयोग

बहु-भ्रूण गर्भावस्था

NIPT मातृ रक्त में भ्रूणीय DNA की छोटी मात्रा का विश्लेषण करता है, जो कुल cfDNA का लगभग 10%-20% होती है; इसलिए मातृ शारीरिक कारक सटीकता को प्रभावित कर सकते हैं। यदि परिणाम अनिर्णायक हो, तो रोगी नैदानिक परीक्षण या आगे कोई कार्रवाई न करने का विकल्प चुन सकती है।

आगे क्या होता है?

सकारात्मक NIPT परिणाम भावी माता-पिता के लिए परेशान करने वाला हो सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता पेशेवर व्याख्या दे सकता है। याद रखें कि NIPT एक स्क्रीनिंग परीक्षण है, निदान नहीं; केवल इसका परिणाम निर्णायक नहीं होता। किसी भी बड़े निर्णय से पहले नैदानिक परीक्षण द्वारा पुष्टि आवश्यक है।

आगे परीक्षण कराना या नहीं कराना व्यक्तिगत विकल्प है। कुछ गर्भवती महिलाएँ लाभों और जोखिमों पर पूरा विचार करने के बाद इसके विरुद्ध निर्णय लेती हैं।

NIPT के लिए बीमा कवरेज पॉलिसी और गर्भावस्था को उच्च जोखिम वाला माने जाने पर निर्भर करता है।

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