Знания | Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT): важный этап пренатального генетического скрининга

Знания | Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT): важный этап пренатального генетического скрининга

Беременность часто сопровождается множеством вопросов и тревог, и здоровье ребенка — одна из главных забот. Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) — это простой анализ крови для скрининга возможных генетических нарушений у плода, особенно хромосомных состояний, таких как синдром Дауна. Хотя этот метод широко применяется, NIPT не дает окончательного диагноза, поэтому медицинские специалисты все чаще называют его неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS).

Что такое NIPT?

NIPT — это анализ крови, при котором исследуется внеклеточная ДНК (cfDNA) в крови матери. Во время беременности часть этой ДНК происходит от плода и называется внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA). Ученые анализируют эти фрагменты ДНК для скрининга определенных хромосомных нарушений у плода. Поскольку инвазивная процедура не требуется, тест не представляет риска для беременной женщины или плода.

Что может показать NIPT?

NIPT в основном выявляет трисомии — состояния, при которых у плода имеется три копии хромосомы вместо двух. Наиболее распространенные из них:

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

NIPT также может выявлять некоторые нарушения половых хромосом. Точность скрининга достигает 99% для синдрома Дауна, 97% для трисомии 18 и 87% для трисомии 13. Тем не менее любой положительный результат требует подтверждения диагностическим тестом, например амниоцентезом или биопсией хориона. Эти инвазивные тесты сопряжены с определенным риском, поэтому некоторые беременные женщины предпочитают не подтверждать результат.

Некоторые компании также проводят скрининг синдромов микроделеций, однако такие тесты менее точны и чаще дают ложноположительные результаты, поэтому многие родители отказываются от них даже при наличии такой возможности.

NIPT также может показать пол плода. Заранее сообщите врачу, если не хотите знать эту информацию.

Кому подходит NIPT?

NIPT доступно всем беременным женщинам начиная с 10 недели беременности и проводится по желанию. Женщины из группы высокого риска — в том числе старше 35 лет, имевшие беременность с хромосомной аномалией или получившие положительный результат другого скринингового теста — чаще выбирают NIPT; кроме того, у них ниже вероятность ложноположительного результата.

Однако в некоторых ситуациях NIPT может не подходить, в том числе при:

индексе массы тела (ИМТ) выше 30

беременности после использования донорских яйцеклеток

беременности после использования донорских сперматозоидов и яйцеклеток

приеме некоторых антикоагулянтов

многоплодной беременности

NIPT анализирует небольшое количество ДНК плода в крови матери — около 10%–20% всей cfDNA, поэтому физиологические факторы со стороны матери могут влиять на точность. Если результат не дает ответа, пациентка может выбрать диагностическое тестирование или не предпринимать дальнейших действий.

Что происходит дальше?

Положительный результат NIPT может стать причиной сильных переживаний у будущих родителей. Генетический консультант может профессионально его интерпретировать. Важно помнить, что NIPT — это скрининговый тест, а не диагноз, и сам по себе его результат не является окончательным. Перед принятием любого серьезного решения необходимо подтверждение с помощью диагностического тестирования.

Решение о дальнейшем обследовании принимается лично. Некоторые беременные женщины отказываются от него, тщательно взвесив пользу и риски.

Покрытие расходов на NIPT страховкой зависит от условий полиса и от того, считается ли беременность беременностью высокого риска.

Источник материала:

Собрано в интернете