知識 | 非侵襲的出生前検査（NIPT）：出生前遺伝学的スクリーニングの重要なステップ
妊娠中は多くの疑問や不安が生じますが、その中でも赤ちゃんの健康は特に重要です。非侵襲的出生前検査（NIPT）は、主にダウン症候群などの染色体異常を含む、胎児の遺伝学的異常の可能性を調べる簡単な血液検査です。広く利用されていますが、NIPTは確定診断を行うものではないため、現在では非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ぶ医療従事者も増えています。
NIPTとは？
NIPTは、母体血中のセルフリーDNA（cfDNA）を調べる血液検査です。妊娠中、このDNAの一部は胎児に由来し、セルフリー胎児DNA（cffDNA）と呼ばれます。科学者はこれらのDNA断片を分析し、特定の胎児染色体異常をスクリーニングします。侵襲的な処置を必要としないため、妊婦や胎児にリスクはありません。
NIPTで分かること
NIPTは主に、胎児の染色体が二本ではなく三本あるトリソミーをスクリーニングします。代表的なものは次のとおりです。
トリソミー 21（ダウン症候群）
トリソミー 18（エドワーズ症候群）
トリソミー 13（パトウ症候群）
NIPTでは、一部の性染色体異常も検出できます。ダウン症候群のスクリーニング精度は最大 99%、トリソミー 18 は 97%、トリソミー 13 は 87% です。それでも、陽性結果が出た場合はすべて、羊水検査や絨毛検査などの診断検査で確認する必要があります。これらの侵襲的検査には一定のリスクがあるため、結果の確認を選択しない妊婦もいます。
検査会社によっては微小欠失症候群もスクリーニングしますが、これらの検査は精度が低く、偽陽性率が高いため、提案されても受けない親が少なくありません。
NIPTでは胎児の性別も分かることがあります。この情報を希望しない場合は、あらかじめ医師に伝えてください。
NIPTはどのような人に適していますか？
NIPTは妊娠 10 週以降のすべての妊婦が受けられますが、任意検査です。染色体異常のある妊娠を経験したことがある人、別のスクリーニング検査で陽性となった人、または 35 歳を超える人など、リスクが高い人はNIPTを選択する可能性が高く、偽陽性になる可能性も低くなります。
ただし、次のような場合にはNIPTが適さないことがあります。
体格指数（BMI）が 30 を超える
卵子提供による妊娠
提供精子と提供卵子の両方を用いた妊娠
特定の抗凝固薬の使用
多胎妊娠
NIPTは母体血中に少量しか存在しない胎児DNAを分析します。その量はcfDNA全体の約 10%～20% であるため、母体の生理的要因が精度に影響することがあります。結果が判定不能の場合、患者は診断検査を受けるか、追加の対応をしないかを選択できます。
次に何が起こりますか？
NIPTで陽性結果が出ると、これから親になる人に大きな不安を与えることがあります。遺伝カウンセラーは専門的な解釈を提供できます。NIPTは診断ではなくスクリーニング検査であり、その結果だけでは確定的ではないことを覚えておいてください。重要な決定をする前に、診断検査による確認が必要です。
追加検査を受けるかどうかは個人の選択です。利益とリスクを十分に検討したうえで、受けないと決める妊婦もいます。
NIPTの保険適用は、保険契約の内容や妊娠がハイリスクとみなされるかどうかによって異なります。
記事情報源：
オンラインで収集
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知識｜非侵襲的出生前検査（NIPT）：出生前遺伝学的スクリーニングの重要な一歩
知識 | 非侵襲的出生前検査（NIPT）：出生前遺伝学的スクリーニングの重要なステップ
妊娠中は多くの疑問や不安が生じますが、その中でも赤ちゃんの健康は特に重要です。非侵襲的出生前検査（NIPT）は、主にダウン症候群などの染色体異常を含む、胎児の遺伝学的異常の可能性を調べる簡単な血液検査です。広く利用されていますが、NIPTは確定診断を行うものではないため、現在では非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ぶ医療従事者も増えています。
NIPTとは？
NIPTは、母体血中のセルフリーDNA（cfDNA）を調べる血液検査です。妊娠中、このDNAの一部は胎児に由来し、セルフリー胎児DNA（cffDNA）と呼ばれます。科学者はこれらのDNA断片を分析し、特定の胎児染色体異常をスクリーニングします。侵襲的な処置を必要としないため、妊婦や胎児にリスクはありません。
NIPTで分かること
NIPTは主に、胎児の染色体が二本ではなく三本あるトリソミーをスクリーニングします。代表的なものは次のとおりです。
トリソミー 21（ダウン症候群）
トリソミー 18（エドワーズ症候群）
トリソミー 13（パトウ症候群）
NIPTでは、一部の性染色体異常も検出できます。ダウン症候群のスクリーニング精度は最大 99%、トリソミー 18 は 97%、トリソミー 13 は 87% です。それでも、陽性結果が出た場合はすべて、羊水検査や絨毛検査などの診断検査で確認する必要があります。これらの侵襲的検査には一定のリスクがあるため、結果の確認を選択しない妊婦もいます。
検査会社によっては微小欠失症候群もスクリーニングしますが、これらの検査は精度が低く、偽陽性率が高いため、提案されても受けない親が少なくありません。
NIPTでは胎児の性別も分かることがあります。この情報を希望しない場合は、あらかじめ医師に伝えてください。
NIPTはどのような人に適していますか？
NIPTは妊娠 10 週以降のすべての妊婦が受けられますが、任意検査です。染色体異常のある妊娠を経験したことがある人、別のスクリーニング検査で陽性となった人、または 35 歳を超える人など、リスクが高い人はNIPTを選択する可能性が高く、偽陽性になる可能性も低くなります。
ただし、次のような場合にはNIPTが適さないことがあります。
体格指数（BMI）が 30 を超える
卵子提供による妊娠
提供精子と提供卵子の両方を用いた妊娠
特定の抗凝固薬の使用
多胎妊娠
NIPTは母体血中に少量しか存在しない胎児DNAを分析します。その量はcfDNA全体の約 10%～20% であるため、母体の生理的要因が精度に影響することがあります。結果が判定不能の場合、患者は診断検査を受けるか、追加の対応をしないかを選択できます。
次に何が起こりますか？
NIPTで陽性結果が出ると、これから親になる人に大きな不安を与えることがあります。遺伝カウンセラーは専門的な解釈を提供できます。NIPTは診断ではなくスクリーニング検査であり、その結果だけでは確定的ではないことを覚えておいてください。重要な決定をする前に、診断検査による確認が必要です。
追加検査を受けるかどうかは個人の選択です。利益とリスクを十分に検討したうえで、受けないと決める妊婦もいます。
NIPTの保険適用は、保険契約の内容や妊娠がハイリスクとみなされるかどうかによって異なります。
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