Kiến thức | Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT): Bước quan trọng trong sàng lọc di truyền trước sinh

Kiến thức | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Bước quan trọng trong sàng lọc di truyền trước sinh

Thai kỳ thường kéo theo nhiều câu hỏi và lo lắng, trong đó sức khỏe của em bé là một trong những mối quan tâm quan trọng nhất. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm máu đơn giản nhằm sàng lọc các bất thường di truyền tiềm ẩn của thai nhi, đặc biệt là các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Mặc dù được sử dụng rộng rãi, NIPT không đưa ra chẩn đoán xác định, vì vậy ngày càng nhiều chuyên gia y tế gọi đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS).

NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm dựa trên mẫu máu, phân tích DNA tự do (cfDNA) trong máu của người mẹ. Trong thai kỳ, một phần DNA này có nguồn gốc từ thai nhi và được gọi là DNA tự do của thai nhi (cffDNA). Các nhà khoa học phân tích những đoạn DNA này để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể cụ thể của thai nhi. Vì không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn, xét nghiệm không gây nguy cơ cho thai phụ hoặc thai nhi.

NIPT có thể cho bạn biết điều gì?

NIPT chủ yếu sàng lọc các hội chứng tam nhiễm, trong đó thai nhi có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai. Những hội chứng phổ biến nhất gồm:

Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down)

Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards)

Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau)

NIPT cũng có thể phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác sàng lọc lên tới 99% đối với hội chứng Down, 97% đối với tam nhiễm sắc thể 18, và 87% đối với tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, mọi kết quả dương tính đều cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm xâm lấn này có một số nguy cơ, vì vậy một số thai phụ lựa chọn không xác nhận kết quả.

Một số công ty xét nghiệm cũng sàng lọc các hội chứng vi mất đoạn, nhưng những xét nghiệm này kém chính xác hơn và có tỷ lệ dương tính giả cao hơn, nên nhiều bậc cha mẹ từ chối thực hiện ngay cả khi được đề nghị.

NIPT cũng có thể tiết lộ giới tính thai nhi. Hãy báo trước cho bác sĩ nếu bạn không muốn biết thông tin này.

NIPT phù hợp với những ai?

NIPT dành cho tất cả thai phụ từ 10 tuần thai và là xét nghiệm tự nguyện. Những người có nguy cơ cao—bao gồm phụ nữ trên 35, người từng mang thai có thai nhi bị ảnh hưởng bởi bất thường nhiễm sắc thể, hoặc người có kết quả dương tính trong một xét nghiệm sàng lọc khác—có nhiều khả năng lựa chọn NIPT hơn và cũng ít có khả năng nhận kết quả dương tính giả hơn.

Tuy nhiên, NIPT có thể không phù hợp trong một số trường hợp, bao gồm:

Chỉ số khối cơ thể (BMI) trên 30

Mang thai sử dụng trứng hiến tặng

Mang thai sử dụng cả tinh trùng hiến tặng và trứng hiến tặng

Sử dụng một số thuốc chống đông máu

Đa thai

NIPT phân tích một lượng nhỏ DNA của thai nhi trong máu người mẹ, chiếm khoảng 10%-20% tổng lượng cfDNA, vì vậy các yếu tố sinh lý của người mẹ có thể ảnh hưởng đến độ chính xác. Nếu kết quả không kết luận, bệnh nhân có thể lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán hoặc không thực hiện thêm bước nào.

Điều gì xảy ra tiếp theo?

Kết quả NIPT dương tính có thể khiến các bậc cha mẹ đang mong con lo lắng. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể đưa ra giải thích chuyên môn. Hãy nhớ rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, và chỉ riêng kết quả này không mang tính xác định. Cần xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quan trọng nào.

Việc có thực hiện xét nghiệm tiếp theo hay không là lựa chọn cá nhân. Một số thai phụ quyết định không thực hiện sau khi cân nhắc đầy đủ lợi ích và nguy cơ.

Việc bảo hiểm chi trả cho NIPT phụ thuộc vào hợp đồng bảo hiểm và việc thai kỳ có được xem là nguy cơ cao hay không.

Nguồn bài viết:

Tổng hợp trực tuyến