Genome Research에 발표된 연구에서 체외수정(IVF)으로 태어난 실험실 생쥐의 유전적 돌연변이율이 자연 임신으로 태어난 생쥐보다 약간 높았으며, 증가 폭은 약 30%인 것으로 나타났습니다. 연구팀은 이 생물학적 신호를 주의 깊게 살펴볼 필요가 있지만 인간에게 직접 적용할 수는 없다고 강조했습니다. 보조생식술이 자손에게 미칠 수 있는 유전적 영향에 대해서는 추가 연구가 필요합니다.
이 연구는 잭슨연구소의 유전학자 베스 뒤몽이 이끌었습니다. 연구팀은 자연 임신으로 태어난 생쥐와 난소 자극, IVF, 배아 이식 등 보조생식 시술로 태어난 생쥐의 유전체를 비교했습니다. 이러한 시술을 거친 생쥐에서는 새로운 단일 염기 변이(SNV), 즉 DNA 서열의 한 글자가 바뀌는 작은 변화가 더 많이 나타났습니다.
뒤몽은 돌연변이가 주요 유전자에 집중되지 않고 유전체 전반에 분포했으며, 자연 임신 생쥐의 돌연변이와 비슷한 시기에 발생했다고 설명했습니다. 따라서 보조생식은 돌연변이가 발생할 전반적인 확률을 높일 수 있지만, 돌연변이가 발생하는 발달 단계 자체를 바꾸지는 않을 수 있습니다. "돌연변이율이 증가하더라도 대부분의 돌연변이는 유전체 곳곳에 흩어진 중립적 변화로, 개체의 표현형에 영향을 미치지 않습니다. 절대적인 증가 폭은 크지 않으며, 유해한 돌연변이가 발생할 가능성은 매우 낮고 거의 무시할 수 있는 수준입니다."라고 말했습니다.
과학자들은 일반적으로 새로 발생하는 돌연변이 중 2% 미만이 유해하다고 추정합니다. 30% 증가하더라도 절대적인 수치는 여전히 매우 낮습니다. 연구팀은 IVF로 태어난 생쥐 50마리마다 잠재적으로 유해한 DNA 변화가 대략 하나씩 추가로 발생하는 것으로 추정했습니다. 뒤몽은 이러한 영향이 수컷 생쥐의 나이가 약 30주 늘어난 것과 비슷하다고 비교했습니다.
생물학적 메커니즘은 아직 명확하지 않습니다. 가능한 요인으로는 난소 자극 호르몬으로 인해 난모세포가 오류가 발생하기 쉬운 감수분열 단계에 다시 진입하는 현상, 또는 실험실 배아 배양의 물리적·화학적 영향 등이 있습니다. 연구팀은 다음 단계로 개별 IVF 절차를 분리해 특정 단계가 증가를 유발하는지 확인할 계획이라고 밝혔습니다.
연구진은 이 연구가 인간 IVF에서도 같은 효과가 나타난다는 것을 보여주는 것은 아니라고 강조했습니다. 생쥐와 인간의 생식 생물학은 상당히 다르며, 임상 IVF 절차와 실험동물 모델도 서로 다릅니다. 환자가 IVF를 필요로 하는 이유에는 유전적 안정성에 영향을 미치는 환경적 또는 건강 요인도 포함될 수 있습니다.
뒤몽은 "우리의 결과는 인간 IVF가 돌연변이를 일으킨다는 것을 직접 보여주지 않습니다. 그러나 특정 단계가 유전적 변화와 관련될 수 있다는 시사점이 문헌에 있습니다. 환자에게 가능한 한 충분한 정보를 제공할 수 있도록 추가 연구가 필요합니다."라고 말했습니다.
잭슨연구소의 로라 블랑코-베르두고와 알렉시스 개릿슨도 연구에 참여했습니다. 연구비는 연구실 설립 기금과 국립일반의학연구소의 연구자 역량 극대화 연구상(National Institute of General Medical Sciences Maximizing Investigators' Research Award, R35 GM133415)에서 지원받았습니다.
뉴스 | IVF 생쥐 자손에서 DNA 돌연변이율이 30% 더 높다는 연구 결과
뉴스 | IVF 생쥐 자손에서 DNA 돌연변이율이 30% 더 높다는 연구 결과
Genome Research에 발표된 연구에서 체외수정(IVF)으로 태어난 실험실 생쥐의 유전적 돌연변이율이 자연 임신으로 태어난 생쥐보다 약간 높았으며, 증가 폭은 약 30%인 것으로 나타났습니다. 연구팀은 이 생물학적 신호를 주의 깊게 살펴볼 필요가 있지만 인간에게 직접 적용할 수는 없다고 강조했습니다. 보조생식술이 자손에게 미칠 수 있는 유전적 영향에 대해서는 추가 연구가 필요합니다.
이 연구는 잭슨연구소의 유전학자 베스 뒤몽이 이끌었습니다. 연구팀은 자연 임신으로 태어난 생쥐와 난소 자극, IVF, 배아 이식 등 보조생식 시술로 태어난 생쥐의 유전체를 비교했습니다. 이러한 시술을 거친 생쥐에서는 새로운 단일 염기 변이(SNV), 즉 DNA 서열의 한 글자가 바뀌는 작은 변화가 더 많이 나타났습니다.
뒤몽은 돌연변이가 주요 유전자에 집중되지 않고 유전체 전반에 분포했으며, 자연 임신 생쥐의 돌연변이와 비슷한 시기에 발생했다고 설명했습니다. 따라서 보조생식은 돌연변이가 발생할 전반적인 확률을 높일 수 있지만, 돌연변이가 발생하는 발달 단계 자체를 바꾸지는 않을 수 있습니다. "돌연변이율이 증가하더라도 대부분의 돌연변이는 유전체 곳곳에 흩어진 중립적 변화로, 개체의 표현형에 영향을 미치지 않습니다. 절대적인 증가 폭은 크지 않으며, 유해한 돌연변이가 발생할 가능성은 매우 낮고 거의 무시할 수 있는 수준입니다."라고 말했습니다.
과학자들은 일반적으로 새로 발생하는 돌연변이 중 2% 미만이 유해하다고 추정합니다. 30% 증가하더라도 절대적인 수치는 여전히 매우 낮습니다. 연구팀은 IVF로 태어난 생쥐 50마리마다 잠재적으로 유해한 DNA 변화가 대략 하나씩 추가로 발생하는 것으로 추정했습니다. 뒤몽은 이러한 영향이 수컷 생쥐의 나이가 약 30주 늘어난 것과 비슷하다고 비교했습니다.
생물학적 메커니즘은 아직 명확하지 않습니다. 가능한 요인으로는 난소 자극 호르몬으로 인해 난모세포가 오류가 발생하기 쉬운 감수분열 단계에 다시 진입하는 현상, 또는 실험실 배아 배양의 물리적·화학적 영향 등이 있습니다. 연구팀은 다음 단계로 개별 IVF 절차를 분리해 특정 단계가 증가를 유발하는지 확인할 계획이라고 밝혔습니다.
연구진은 이 연구가 인간 IVF에서도 같은 효과가 나타난다는 것을 보여주는 것은 아니라고 강조했습니다. 생쥐와 인간의 생식 생물학은 상당히 다르며, 임상 IVF 절차와 실험동물 모델도 서로 다릅니다. 환자가 IVF를 필요로 하는 이유에는 유전적 안정성에 영향을 미치는 환경적 또는 건강 요인도 포함될 수 있습니다.
뒤몽은 "우리의 결과는 인간 IVF가 돌연변이를 일으킨다는 것을 직접 보여주지 않습니다. 그러나 특정 단계가 유전적 변화와 관련될 수 있다는 시사점이 문헌에 있습니다. 환자에게 가능한 한 충분한 정보를 제공할 수 있도록 추가 연구가 필요합니다."라고 말했습니다.
잭슨연구소의 로라 블랑코-베르두고와 알렉시스 개릿슨도 연구에 참여했습니다. 연구비는 연구실 설립 기금과 국립일반의학연구소의 연구자 역량 극대화 연구상(National Institute of General Medical Sciences Maximizing Investigators' Research Award, R35 GM133415)에서 지원받았습니다.
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