Haber | Crick Enstitüsü, Y kromozomu genleri ile sperm gelişimi arasındaki bağlantıları ortaya koyuyor
Crick Enstitüsü'ndeki araştırmacılar, erkek farelerde sperm gelişimini düzenleyen ve doğurganlığı etkileyen Y kromozomu genlerini belirledi. Çalışma, bazı erkeklerde kısırlığa yol açan düşük sperm sayısının nedenlerini daha iyi anlamaya yardımcı olabilir.
Erkeklerde genellikle bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Y kromozomunun erkek doğurganlığı için gerekli olduğu bilinse de ilgili özgül genler ve mekanizmalar henüz yeterince anlaşılmamıştır.
Science dergisinde bugün yayımlanan bir çalışmada Crick ekibi, doğurganlıktaki rollerini araştırmak üzere her birinde farklı Y kromozomu genlerinin eksik olduğu 13 farklı fare modeli oluşturdu.
Araştırmacılar, yavru sayısı, sperm sayısı, sperm morfolojisi ve hareketliliği dahil olmak üzere yetişkin farelerin üreme kapasitesini değerlendirdi. Birkaç Y kromozomu geninin üreme için gerekli olduğu görüldü. Bu genler olmadan fareler; düşük sperm sayısı, spermatogonial kök hücre rezervlerinin tükenmesi veya anormal sperm morfolojisi ve hareketliliği nedeniyle üreyemedi.
Şaşırtıcı biçimde, bazı tekil genlerin kaybı doğurganlığı etkilemezken birkaç genin birlikte kaybı sperm anormalliklerine yol açtı. Bu durum, insanlardaki AZFa bölgesine karşılık gelen üç gende gösterildi. AZFa delesyonları, erkek kısırlığının en ağır biçimlerinin yaygın bir nedenidir; ancak bu bölgedeki hangi genlerin sorumlu olduğunu belirlemek zor olmuştur.
Bulgular, bir Y kromozomu geni kaybolduğunda erkek doğurganlığında birden fazla Y kromozomu geninin birlikte çalıştığını ve birbirini telafi edebildiğini gösteriyor. Bu nedenle bazı kısırlık vakaları, birkaç genin eş zamanlı kaybından kaynaklanabilir.
Sperm üretiminin yanı sıra Y kromozomuna bağlı bazı genler kalp ve beyin gibi organlarda da işlev görür ve büyük önem taşıyor olabilir. Bazı erkeklerde hücre bölünmesi hataları nedeniyle yaşla birlikte kan hücrelerinden Y kromozomu da kaybolur; bu kayıp Alzheimer hastalığı ve kanser dahil çeşitli durumlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle ekip, Y kromozomuna bağlı genleri eksik farelerin diğer organlarındaki değişiklikleri de araştırıyor.
Crick Enstitüsü'nde doktora sonrası araştırma görevlisi ve çalışmanın ilk yazarı Jeremie Subrini şunları söyledi: "Araştırmamız, farelerde doğurganlık için beklenenden daha fazla Y kromozomu geninin gerekli olduğunu gösteriyor. Bazı genler vazgeçilmezken diğerlerinin kümülatif etkileri var. Y kromozomu uzun süre yetişkinlerde gereksiz olduğu düşünüldü ve hatta bazıları onun ortadan kalkacağını öne sürdü. Artık bu hipotezin yanlış olduğunu güvenle söyleyebiliriz."
Crick Enstitüsü'ndeki Cinsiyet Kromozomu Biyolojisi Laboratuvarı'nın başkanı ve çalışmanın kıdemli yazarı Profesör James Turner sözlerine şöyle devam etti: "Kısırlık ciddi bir sorun; dünya genelinde yaklaşık her altı çiftten biri gebe kalmakta zorluk yaşıyor. Birçok vakada kısırlığa genetik faktörler, özellikle de Y kromozomu sorunları neden oluyor. Ayrıntılar, kısmen Y kromozomunun dizilenmesi ve incelenmesinin teknik açıdan zor olması nedeniyle uzun süre belirsiz kaldı."
"Artık Y kromozomu genlerinin rollerini belirlediğimize göre bir sonraki adım, erkek kısırlığının olası nedenlerini ortaya çıkarmak için daha fazla kişinin Y kromozomlarını dizilemek. Daha ileri araştırmalarla kısır çiftlerin IVF yoluyla gebe kalmasına yardımcı olabilir, hatta eksik Y kromozomuna bağlı genleri telafi edebiliriz."
Haber | Crick Enstitüsü Y Kromozomu Genleri ile Sperm Gelişimi Arasındaki Bağlantıları Ortaya Koyuyor
Haber | Crick Enstitüsü, Y kromozomu genleri ile sperm gelişimi arasındaki bağlantıları ortaya koyuyor
Crick Enstitüsü'ndeki araştırmacılar, erkek farelerde sperm gelişimini düzenleyen ve doğurganlığı etkileyen Y kromozomu genlerini belirledi. Çalışma, bazı erkeklerde kısırlığa yol açan düşük sperm sayısının nedenlerini daha iyi anlamaya yardımcı olabilir.
Erkeklerde genellikle bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Y kromozomunun erkek doğurganlığı için gerekli olduğu bilinse de ilgili özgül genler ve mekanizmalar henüz yeterince anlaşılmamıştır.
Science dergisinde bugün yayımlanan bir çalışmada Crick ekibi, doğurganlıktaki rollerini araştırmak üzere her birinde farklı Y kromozomu genlerinin eksik olduğu 13 farklı fare modeli oluşturdu.
Araştırmacılar, yavru sayısı, sperm sayısı, sperm morfolojisi ve hareketliliği dahil olmak üzere yetişkin farelerin üreme kapasitesini değerlendirdi. Birkaç Y kromozomu geninin üreme için gerekli olduğu görüldü. Bu genler olmadan fareler; düşük sperm sayısı, spermatogonial kök hücre rezervlerinin tükenmesi veya anormal sperm morfolojisi ve hareketliliği nedeniyle üreyemedi.
Şaşırtıcı biçimde, bazı tekil genlerin kaybı doğurganlığı etkilemezken birkaç genin birlikte kaybı sperm anormalliklerine yol açtı. Bu durum, insanlardaki AZFa bölgesine karşılık gelen üç gende gösterildi. AZFa delesyonları, erkek kısırlığının en ağır biçimlerinin yaygın bir nedenidir; ancak bu bölgedeki hangi genlerin sorumlu olduğunu belirlemek zor olmuştur.
Bulgular, bir Y kromozomu geni kaybolduğunda erkek doğurganlığında birden fazla Y kromozomu geninin birlikte çalıştığını ve birbirini telafi edebildiğini gösteriyor. Bu nedenle bazı kısırlık vakaları, birkaç genin eş zamanlı kaybından kaynaklanabilir.
Sperm üretiminin yanı sıra Y kromozomuna bağlı bazı genler kalp ve beyin gibi organlarda da işlev görür ve büyük önem taşıyor olabilir. Bazı erkeklerde hücre bölünmesi hataları nedeniyle yaşla birlikte kan hücrelerinden Y kromozomu da kaybolur; bu kayıp Alzheimer hastalığı ve kanser dahil çeşitli durumlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle ekip, Y kromozomuna bağlı genleri eksik farelerin diğer organlarındaki değişiklikleri de araştırıyor.
Crick Enstitüsü'nde doktora sonrası araştırma görevlisi ve çalışmanın ilk yazarı Jeremie Subrini şunları söyledi: "Araştırmamız, farelerde doğurganlık için beklenenden daha fazla Y kromozomu geninin gerekli olduğunu gösteriyor. Bazı genler vazgeçilmezken diğerlerinin kümülatif etkileri var. Y kromozomu uzun süre yetişkinlerde gereksiz olduğu düşünüldü ve hatta bazıları onun ortadan kalkacağını öne sürdü. Artık bu hipotezin yanlış olduğunu güvenle söyleyebiliriz."
Crick Enstitüsü'ndeki Cinsiyet Kromozomu Biyolojisi Laboratuvarı'nın başkanı ve çalışmanın kıdemli yazarı Profesör James Turner sözlerine şöyle devam etti: "Kısırlık ciddi bir sorun; dünya genelinde yaklaşık her altı çiftten biri gebe kalmakta zorluk yaşıyor. Birçok vakada kısırlığa genetik faktörler, özellikle de Y kromozomu sorunları neden oluyor. Ayrıntılar, kısmen Y kromozomunun dizilenmesi ve incelenmesinin teknik açıdan zor olması nedeniyle uzun süre belirsiz kaldı."
"Artık Y kromozomu genlerinin rollerini belirlediğimize göre bir sonraki adım, erkek kısırlığının olası nedenlerini ortaya çıkarmak için daha fazla kişinin Y kromozomlarını dizilemek. Daha ileri araştırmalarla kısır çiftlerin IVF yoluyla gebe kalmasına yardımcı olabilir, hatta eksik Y kromozomuna bağlı genleri telafi edebiliriz."
Kaynak:
İnternetten derlenmiştir