Notícias | Instituto Crick identifica relações entre genes do cromossomo Y e o desenvolvimento dos espermatozoides
Pesquisadores do Instituto Crick identificaram quais genes do cromossomo Y regulam o desenvolvimento dos espermatozoides e afetam a fertilidade em camundongos machos. O estudo pode melhorar a compreensão de por que alguns homens têm baixa contagem de espermatozoides, o que leva à infertilidade.
Os homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Embora se saiba que o cromossomo Y é essencial para a fertilidade masculina, os genes e mecanismos específicos envolvidos ainda são pouco compreendidos.
Em um estudo publicado hoje na Science, a equipe do Crick criou 13 modelos diferentes de camundongos, cada um sem genes diferentes do cromossomo Y, para investigar o papel deles na fertilidade.
Os pesquisadores avaliaram a capacidade reprodutiva dos camundongos adultos, incluindo o número de filhotes, a contagem de espermatozoides, a morfologia dos espermatozoides e a motilidade. Vários genes do cromossomo Y mostraram ser essenciais para a reprodução. Sem eles, os camundongos não conseguiam se reproduzir devido à baixa contagem de espermatozoides, à redução das reservas de células-tronco espermatogoniais ou à morfologia e motilidade anormais dos espermatozoides.
Surpreendentemente, a perda de alguns genes individuais não afetou a fertilidade, mas a perda de vários genes em conjunto causou anormalidades nos espermatozoides. Isso foi demonstrado em três genes correspondentes à região AZFa humana. As deleções de AZFa são uma causa comum das formas mais graves de infertilidade masculina, mas tem sido difícil determinar quais genes dessa região são responsáveis.
Os resultados indicam que vários genes do cromossomo Y atuam em conjunto na fertilidade masculina e podem compensar uns aos outros quando um gene é perdido. Portanto, alguns casos de infertilidade podem resultar da perda simultânea de vários genes.
Além da produção de espermatozoides, alguns genes ligados ao Y também atuam em órgãos como o coração e o cérebro e podem ser muito importantes. Alguns homens também perdem o cromossomo Y das células sanguíneas com o envelhecimento devido a erros na divisão celular; essa perda tem sido associada a doenças como Alzheimer e câncer. Por isso, a equipe está estudando alterações em outros órgãos de camundongos sem genes ligados ao Y.
O primeiro autor, Jeremie Subrini, pesquisador associado de pós-doutorado do Instituto Crick, disse: "Nossa pesquisa mostra que mais genes do cromossomo Y do que o esperado são essenciais para a fertilidade em camundongos. Alguns genes são indispensáveis, enquanto outros têm efeitos cumulativos. O cromossomo Y há muito tempo é considerado, de forma equivocada, desnecessário em adultos, e alguns chegaram a sugerir que ele desapareceria. Agora podemos afirmar com segurança que essa hipótese está incorreta."
O autor sênior, o professor James Turner, chefe do Laboratório de Biologia dos Cromossomos Sexuais do Instituto Crick, acrescentou: "A infertilidade é um problema sério: cerca de um em cada seis casais no mundo tem dificuldade para engravidar. Em muitos casos, fatores genéticos — especialmente problemas no cromossomo Y — causam infertilidade. Os detalhes permaneceram difíceis de esclarecer, em parte porque sequenciar e estudar o cromossomo Y tem sido tecnicamente desafiador."
"Agora que identificamos as funções dos genes do cromossomo Y, o próximo passo é sequenciar os cromossomos Y de mais pessoas para descobrir possíveis causas da infertilidade masculina. Com mais pesquisas, talvez possamos ajudar casais inférteis a engravidar por meio da fertilização in vitro e talvez até compensar a ausência de genes ligados ao Y."
Notícias | Instituto Crick relaciona genes do cromossomo Y ao desenvolvimento dos espermatozoides
Notícias | Instituto Crick identifica relações entre genes do cromossomo Y e o desenvolvimento dos espermatozoides
Pesquisadores do Instituto Crick identificaram quais genes do cromossomo Y regulam o desenvolvimento dos espermatozoides e afetam a fertilidade em camundongos machos. O estudo pode melhorar a compreensão de por que alguns homens têm baixa contagem de espermatozoides, o que leva à infertilidade.
Os homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Embora se saiba que o cromossomo Y é essencial para a fertilidade masculina, os genes e mecanismos específicos envolvidos ainda são pouco compreendidos.
Em um estudo publicado hoje na Science, a equipe do Crick criou 13 modelos diferentes de camundongos, cada um sem genes diferentes do cromossomo Y, para investigar o papel deles na fertilidade.
Os pesquisadores avaliaram a capacidade reprodutiva dos camundongos adultos, incluindo o número de filhotes, a contagem de espermatozoides, a morfologia dos espermatozoides e a motilidade. Vários genes do cromossomo Y mostraram ser essenciais para a reprodução. Sem eles, os camundongos não conseguiam se reproduzir devido à baixa contagem de espermatozoides, à redução das reservas de células-tronco espermatogoniais ou à morfologia e motilidade anormais dos espermatozoides.
Surpreendentemente, a perda de alguns genes individuais não afetou a fertilidade, mas a perda de vários genes em conjunto causou anormalidades nos espermatozoides. Isso foi demonstrado em três genes correspondentes à região AZFa humana. As deleções de AZFa são uma causa comum das formas mais graves de infertilidade masculina, mas tem sido difícil determinar quais genes dessa região são responsáveis.
Os resultados indicam que vários genes do cromossomo Y atuam em conjunto na fertilidade masculina e podem compensar uns aos outros quando um gene é perdido. Portanto, alguns casos de infertilidade podem resultar da perda simultânea de vários genes.
Além da produção de espermatozoides, alguns genes ligados ao Y também atuam em órgãos como o coração e o cérebro e podem ser muito importantes. Alguns homens também perdem o cromossomo Y das células sanguíneas com o envelhecimento devido a erros na divisão celular; essa perda tem sido associada a doenças como Alzheimer e câncer. Por isso, a equipe está estudando alterações em outros órgãos de camundongos sem genes ligados ao Y.
O primeiro autor, Jeremie Subrini, pesquisador associado de pós-doutorado do Instituto Crick, disse: "Nossa pesquisa mostra que mais genes do cromossomo Y do que o esperado são essenciais para a fertilidade em camundongos. Alguns genes são indispensáveis, enquanto outros têm efeitos cumulativos. O cromossomo Y há muito tempo é considerado, de forma equivocada, desnecessário em adultos, e alguns chegaram a sugerir que ele desapareceria. Agora podemos afirmar com segurança que essa hipótese está incorreta."
O autor sênior, o professor James Turner, chefe do Laboratório de Biologia dos Cromossomos Sexuais do Instituto Crick, acrescentou: "A infertilidade é um problema sério: cerca de um em cada seis casais no mundo tem dificuldade para engravidar. Em muitos casos, fatores genéticos — especialmente problemas no cromossomo Y — causam infertilidade. Os detalhes permaneceram difíceis de esclarecer, em parte porque sequenciar e estudar o cromossomo Y tem sido tecnicamente desafiador."
"Agora que identificamos as funções dos genes do cromossomo Y, o próximo passo é sequenciar os cromossomos Y de mais pessoas para descobrir possíveis causas da infertilidade masculina. Com mais pesquisas, talvez possamos ajudar casais inférteis a engravidar por meio da fertilização in vitro e talvez até compensar a ausência de genes ligados ao Y."
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