Notícias | Cientistas identificam ligações genéticas entre a menopausa e o risco de câncer
Um estudo recente da Nature identificou mutações genéticas raras que afetam o momento da menopausa e aumentam o risco de câncer, oferecendo novos conhecimentos sobre os fatores genéticos por trás da saúde reprodutiva feminina e da longevidade.
Os pesquisadores analisaram dados de sequenciamento completo do exoma de mais de 100,000 mulheres na pós-menopausa no UK Biobank e identificaram nove variantes raras associadas à idade da menopausa. Essas mutações podem antecipar a menopausa em até 5.61 anos e afetar significativamente a vida reprodutiva e os riscos à saúde.
Como as mutações raras afetam a menopausa e o risco de câncer?
A reserva ovariana de uma mulher é estabelecida antes do nascimento e diminui gradualmente ao longo dos anos reprodutivos, levando finalmente à menopausa. A fertilidade natural geralmente começa a diminuir 10 anos antes da menopausa. O momento depende da quantidade inicial de oócitos e da velocidade de perda dos folículos.
O estudo identificou várias mutações associadas à idade da menopausa natural (ANM), incluindo genes de reparo de danos no DNA, como BRCA2 e CHEK2, que estão estreitamente ligados ao risco de câncer. Essas variantes raras afetaram o momento da menopausa e foram associadas a riscos maiores de cânceres sensíveis a hormônios, incluindo câncer de mama e de próstata.
Novas descobertas genéticas e saúde reprodutiva
Uma descoberta importante foi uma mutação ZNF518A significativamente associada à ocorrência da menopausa 5.61 anos mais cedo. Esses genes também foram associados ao atraso da puberdade, reforçando o papel do ZNF518A na regulação da vida reprodutiva feminina. As variantes raras tiveram um efeito maior sobre o momento da menopausa do que as variantes comuns.
Pesquisas futuras: envelhecimento ovariano precoce e taxas de mutação na descendência
O estudo também examinou se a suscetibilidade genética ao envelhecimento ovariano precoce aumenta as mutações de novo na descendência. Uma associação observada na análise inicial não foi confirmada em uma coorte independente, levando a pedidos de estudos maiores.
Conclusão
De modo geral, o estudo identificou nove genes relacionados ao envelhecimento ovariano e os associou ainda mais ao risco de câncer. As descobertas podem contribuir para novas abordagens destinadas a prolongar a vida reprodutiva e reduzir o risco de câncer, além de destacar a necessidade de estudar os efeitos de longo prazo da variação genética na saúde das mulheres.
Notícias | Cientistas identificam ligações genéticas entre a menopausa e o risco de câncer
Notícias | Cientistas identificam ligações genéticas entre a menopausa e o risco de câncer
Um estudo recente da Nature identificou mutações genéticas raras que afetam o momento da menopausa e aumentam o risco de câncer, oferecendo novos conhecimentos sobre os fatores genéticos por trás da saúde reprodutiva feminina e da longevidade.
Os pesquisadores analisaram dados de sequenciamento completo do exoma de mais de 100,000 mulheres na pós-menopausa no UK Biobank e identificaram nove variantes raras associadas à idade da menopausa. Essas mutações podem antecipar a menopausa em até 5.61 anos e afetar significativamente a vida reprodutiva e os riscos à saúde.
Como as mutações raras afetam a menopausa e o risco de câncer?
A reserva ovariana de uma mulher é estabelecida antes do nascimento e diminui gradualmente ao longo dos anos reprodutivos, levando finalmente à menopausa. A fertilidade natural geralmente começa a diminuir 10 anos antes da menopausa. O momento depende da quantidade inicial de oócitos e da velocidade de perda dos folículos.
O estudo identificou várias mutações associadas à idade da menopausa natural (ANM), incluindo genes de reparo de danos no DNA, como BRCA2 e CHEK2, que estão estreitamente ligados ao risco de câncer. Essas variantes raras afetaram o momento da menopausa e foram associadas a riscos maiores de cânceres sensíveis a hormônios, incluindo câncer de mama e de próstata.
Novas descobertas genéticas e saúde reprodutiva
Uma descoberta importante foi uma mutação ZNF518A significativamente associada à ocorrência da menopausa 5.61 anos mais cedo. Esses genes também foram associados ao atraso da puberdade, reforçando o papel do ZNF518A na regulação da vida reprodutiva feminina. As variantes raras tiveram um efeito maior sobre o momento da menopausa do que as variantes comuns.
Pesquisas futuras: envelhecimento ovariano precoce e taxas de mutação na descendência
O estudo também examinou se a suscetibilidade genética ao envelhecimento ovariano precoce aumenta as mutações de novo na descendência. Uma associação observada na análise inicial não foi confirmada em uma coorte independente, levando a pedidos de estudos maiores.
Conclusão
De modo geral, o estudo identificou nove genes relacionados ao envelhecimento ovariano e os associou ainda mais ao risco de câncer. As descobertas podem contribuir para novas abordagens destinadas a prolongar a vida reprodutiva e reduzir o risco de câncer, além de destacar a necessidade de estudar os efeitos de longo prazo da variação genética na saúde das mulheres.
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