Новости | Исследование выявило генетический вариант, ускоряющий старение яйцеклеток и способный улучшить лечение бесплодия

Новости | Исследование выявило генетический вариант, ускоряющий старение яйцеклеток и способный улучшить лечение бесплодия

22 ноября 2024 года исследователи из Университета Ратгерса сообщили о важном открытии в области репродуктивного здоровья: выявив генетический вариант, непосредственно связанный с ранним выкидышем, они обнаружили генетическую причину ускоренного старения яйцеклеток. Это открытие дает важные данные для изучения раннего бесплодия и может помочь в планировании семьи и лечении бесплодия у женщин.

Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Команда обнаружила, что вариант одной аминокислоты в гене кинезина KIF18A может ускорять старение яйцеклеток у женщин, снижая их качество и повышая риск выкидыша. Этот вариант вызывает нарушения, влияя на количество хромосом в яйцеклетках; такое состояние называется анеуплоидией и еще больше повышает вероятность выкидыша.

Ускоренное старение яйцеклеток раньше влияет на фертильность

Карен Шиндлер, профессор генетики Университета Ратгерса и один из ведущих авторов исследования, отметила, что успешное зачатие во многом зависит от образования качественных яйцеклеток. С возрастом анеуплоидия в яйцеклетках встречается чаще и является одной из основных причин выкидыша. Женщины с вариантом KIF18A чаще производят яйцеклетки с хромосомными нарушениями, поскольку их яйцеклетки стареют быстрее, что повышает риск выкидыша. Это явление называется «высокая анеуплоидия эмбрионов».

«В ходе исследования мы обнаружили, что многие женщины с хромосомно аномальными яйцеклетками имели мутацию KIF18A», — добавила профессор Шиндлер. «Это открытие значительно расширяет наше понимание аномальных яйцеклеток и причин женского бесплодия и открывает новые возможности для ранней диагностики и персонализированного лечения».

От генетического варианта к качеству яйцеклеток: новое направление исследований

Чтобы проверить гипотезу, команда провела обширный генетический анализ женщин с вариантом KIF18A и использовала компьютерное моделирование для выявления возможных генетических закономерностей в полученных данных. Эксперименты на мышах также показали, что у животных с этим вариантом в раннем возрасте образовывалось больше аномальных яйцеклеток, что дополнительно подтверждает причинно-следственную связь.

Соавтор исследования Леелабати Бисвас сказала: «Это открытие демонстрирует не просто связь, а свидетельствует о причинности. Мы получили убедительное подтверждение того, что этот вариант является первопричиной ускоренного старения яйцеклеток».

Раннее предупреждение для женщин и перспективы прецизионного лечения бесплодия

Одно из ключевых значений исследования — возможность раннего предупреждения. Женщина, знающая о наличии у нее этого варианта, может раньше планировать беременность или заморозить яйцеклетки, пока они сохраняют более высокое качество, снизив влияние репродуктивного старения. Профессор Шиндлер сказала: «Если женщина знает, что является носительницей этого генетического варианта и сталкивается с риском раннего бесплодия, она может решить начать попытки раньше — например, в 28 лет, а не в 32 лет, — что может существенно повысить вероятность успеха».

Это открытие может предоставить женщинам больше возможностей и в будущем способствовать более персонализированному лечению бесплодия. По мере выявления дополнительных связанных вариантов исследователи смогут предоставлять более точную генетическую информацию и дополнительно улучшать результаты лечения.

Перспективы: новые возможности персонализированной репродуктивной медицины

Команда считает это исследование первым шагом к решению проблемы аномальных яйцеклеток и раннего бесплодия. Возможно, будут обнаружены новые варианты, связанные с анеуплоидией яйцеклеток, что позволит предоставлять более точную информацию о репродуктивном здоровье и помогать женщинам принимать более обоснованные решения о лечении бесплодия.

В исследовательскую команду также вошли Катаржина Тыц, Мансур Абоэленайн и Сици Сун из кафедры генетики Университета Ратгерса, а также профессор Мин Сюй с кафедры статистики. Среди других соавторов — Ричард Скотт из RMA New Jersey; Ванесса Гуо и Синь Тао из Juno Genetics; Ива Дундович, Круно Вукушич и Ива Толич из Института Руджера Бошковича в Хорватии.

Источник:

Собрано в интернете