Noticias | Un estudio identifica una variante genética que acelera el envejecimiento de los óvulos y podría mejorar el tratamiento de la infertilidad
El 22 de noviembre de 2024, investigadores de Rutgers University anunciaron un importante descubrimiento en salud reproductiva: al identificar una variante genética directamente asociada con el aborto espontáneo temprano, revelaron una causa genética del envejecimiento acelerado de los óvulos. El hallazgo aporta pruebas importantes para la investigación de la infertilidad temprana y puede ofrecer nuevas orientaciones para la planificación familiar y el tratamiento de la fertilidad de las mujeres.
El estudio se publicó en Proceedings of the National Academy of Sciences. El equipo descubrió que una variante de un solo aminoácido en el gen de la kinesina KIF18A puede acelerar el envejecimiento de los óvulos en las mujeres, reducir su calidad y aumentar el riesgo de aborto espontáneo. La variante provoca anomalías al afectar al número de cromosomas de los óvulos, una alteración conocida como aneuploidía, lo que incrementa aún más la probabilidad de aborto espontáneo.
El envejecimiento acelerado de los óvulos afecta antes a la fertilidad
Karen Schindler, profesora de genética de Rutgers University y una de las autoras principales del estudio, afirmó que la reproducción exitosa depende en gran medida de la producción de óvulos de alta calidad. A medida que las mujeres envejecen, la aneuploidía se vuelve más frecuente en sus óvulos y constituye una causa importante de aborto espontáneo. Las mujeres con la variante KIF18A tienen más probabilidades de producir óvulos cromosómicamente anormales porque sus óvulos envejecen más rápido, lo que aumenta el riesgo de aborto espontáneo. Este fenómeno se denomina «aneuploidía embrionaria alta».
«Durante nuestra investigación, descubrimos que muchas mujeres con óvulos cromosómicamente anormales portaban esta mutación KIF18A», añadió la profesora Schindler. «Este hallazgo amplía considerablemente nuestra comprensión de los óvulos anormales y de las causas de la infertilidad femenina, y ofrece nuevas ideas para el diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado».
De la variante genética a la calidad de los óvulos: una nueva línea de investigación
Para comprobar la hipótesis, el equipo realizó análisis genéticos exhaustivos de mujeres con la variante KIF18A y utilizó simulaciones informáticas para identificar posibles patrones genéticos en los datos. Los experimentos con ratones también demostraron que los animales afectados producían más óvulos anormales a una edad temprana, lo que respaldaba aún más una relación causal.
Leelabati Biswas, coautora principal, afirmó: «Este hallazgo demuestra algo más que una asociación; aporta pruebas de causalidad. Obtuvimos una confirmación sólida de que esta variante es una causa fundamental del envejecimiento acelerado de los óvulos».
Alerta temprana para las mujeres y perspectivas del tratamiento personalizado de la fertilidad
Una importancia clave del estudio es su potencial para ofrecer una alerta temprana. Una mujer que sepa que es portadora de la variante podría planificar el embarazo antes o congelar sus óvulos mientras tengan una mayor calidad, reduciendo los efectos del envejecimiento reproductivo. La profesora Schindler afirmó: «Si una mujer sabe que es portadora de esta variante genética y se enfrenta a un riesgo de infertilidad temprana, podría optar por empezar a intentarlo antes, por ejemplo, a los 28 en lugar de a los 32, lo que podría marcar una gran diferencia en sus probabilidades de éxito».
El hallazgo puede ofrecer más opciones a las mujeres y favorecer tratamientos de fertilidad más personalizados en el futuro. A medida que se descubran otras variantes relacionadas, los investigadores podrán proporcionar información genética más precisa y mejorar aún más los resultados del tratamiento.
Perspectivas futuras: nuevas oportunidades para la medicina reproductiva personalizada
El equipo considera que este estudio es un primer paso para abordar los óvulos anormales y la infertilidad temprana. Podrían descubrirse más variantes relacionadas con la aneuploidía de los óvulos, lo que permitiría ofrecer información reproductiva más precisa y ayudaría a las mujeres a tomar decisiones mejor fundamentadas sobre su fertilidad.
El equipo de investigación también incluyó a Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain y Siqi Sun, del Departamento de Genética de Rutgers University, y al profesor Min Xu, del Departamento de Estadística. Entre los demás colaboradores se encontraban Richard Scott, de RMA New Jersey; Vanessa Guo y Xin Tao, de Juno Genetics; e Iva Dundovic, Kruno Vukusic e Iva Tolic, del Ruder Boskovic Institute de Croacia.
Fuente:
Recopilado en línea
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2024-11-27
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Noticias | Un estudio identifica una variante genética que acelera el envejecimiento de los óvulos y podría mejorar el tratamiento de la infertilidad
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El 22 de noviembre de 2024, investigadores de Rutgers University anunciaron un importante descubrimiento en salud reproductiva: al identificar una variante genética directamente asociada con el aborto espontáneo temprano, revelaron una causa genética del envejecimiento acelerado de los óvulos. El hallazgo aporta pruebas importantes para la investigación de la infertilidad temprana y puede ofrecer nuevas orientaciones para la planificación familiar y el tratamiento de la fertilidad de las mujeres.
El estudio se publicó en Proceedings of the National Academy of Sciences. El equipo descubrió que una variante de un solo aminoácido en el gen de la kinesina KIF18A puede acelerar el envejecimiento de los óvulos en las mujeres, reducir su calidad y aumentar el riesgo de aborto espontáneo. La variante provoca anomalías al afectar al número de cromosomas de los óvulos, una alteración conocida como aneuploidía, lo que incrementa aún más la probabilidad de aborto espontáneo.
El envejecimiento acelerado de los óvulos afecta antes a la fertilidad
Karen Schindler, profesora de genética de Rutgers University y una de las autoras principales del estudio, afirmó que la reproducción exitosa depende en gran medida de la producción de óvulos de alta calidad. A medida que las mujeres envejecen, la aneuploidía se vuelve más frecuente en sus óvulos y constituye una causa importante de aborto espontáneo. Las mujeres con la variante KIF18A tienen más probabilidades de producir óvulos cromosómicamente anormales porque sus óvulos envejecen más rápido, lo que aumenta el riesgo de aborto espontáneo. Este fenómeno se denomina «aneuploidía embrionaria alta».
«Durante nuestra investigación, descubrimos que muchas mujeres con óvulos cromosómicamente anormales portaban esta mutación KIF18A», añadió la profesora Schindler. «Este hallazgo amplía considerablemente nuestra comprensión de los óvulos anormales y de las causas de la infertilidad femenina, y ofrece nuevas ideas para el diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado».
De la variante genética a la calidad de los óvulos: una nueva línea de investigación
Para comprobar la hipótesis, el equipo realizó análisis genéticos exhaustivos de mujeres con la variante KIF18A y utilizó simulaciones informáticas para identificar posibles patrones genéticos en los datos. Los experimentos con ratones también demostraron que los animales afectados producían más óvulos anormales a una edad temprana, lo que respaldaba aún más una relación causal.
Leelabati Biswas, coautora principal, afirmó: «Este hallazgo demuestra algo más que una asociación; aporta pruebas de causalidad. Obtuvimos una confirmación sólida de que esta variante es una causa fundamental del envejecimiento acelerado de los óvulos».
Alerta temprana para las mujeres y perspectivas del tratamiento personalizado de la fertilidad
Una importancia clave del estudio es su potencial para ofrecer una alerta temprana. Una mujer que sepa que es portadora de la variante podría planificar el embarazo antes o congelar sus óvulos mientras tengan una mayor calidad, reduciendo los efectos del envejecimiento reproductivo. La profesora Schindler afirmó: «Si una mujer sabe que es portadora de esta variante genética y se enfrenta a un riesgo de infertilidad temprana, podría optar por empezar a intentarlo antes, por ejemplo, a los 28 en lugar de a los 32, lo que podría marcar una gran diferencia en sus probabilidades de éxito».
El hallazgo puede ofrecer más opciones a las mujeres y favorecer tratamientos de fertilidad más personalizados en el futuro. A medida que se descubran otras variantes relacionadas, los investigadores podrán proporcionar información genética más precisa y mejorar aún más los resultados del tratamiento.
Perspectivas futuras: nuevas oportunidades para la medicina reproductiva personalizada
El equipo considera que este estudio es un primer paso para abordar los óvulos anormales y la infertilidad temprana. Podrían descubrirse más variantes relacionadas con la aneuploidía de los óvulos, lo que permitiría ofrecer información reproductiva más precisa y ayudaría a las mujeres a tomar decisiones mejor fundamentadas sobre su fertilidad.
El equipo de investigación también incluyó a Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain y Siqi Sun, del Departamento de Genética de Rutgers University, y al profesor Min Xu, del Departamento de Estadística. Entre los demás colaboradores se encontraban Richard Scott, de RMA New Jersey; Vanessa Guo y Xin Tao, de Juno Genetics; e Iva Dundovic, Kruno Vukusic e Iva Tolic, del Ruder Boskovic Institute de Croacia.
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