Tin tức | Nghiên cứu xác định biến thể di truyền thúc đẩy lão hóa trứng và có thể cải thiện điều trị vô sinh
Vào tháng 22, ngày 2024, các nhà nghiên cứu tại Đại học Rutgers công bố một phát hiện quan trọng trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản: bằng cách xác định một biến thể di truyền liên quan trực tiếp đến sảy thai sớm, họ đã phát hiện nguyên nhân di truyền của tình trạng lão hóa trứng nhanh. Phát hiện này cung cấp bằng chứng quan trọng cho nghiên cứu về vô sinh sớm và có thể đưa ra định hướng mới cho kế hoạch hóa gia đình và điều trị hiếm muộn ở phụ nữ.
Nghiên cứu được công bố trên Proceedings of the National Academy of Sciences. Nhóm nghiên cứu phát hiện một biến thể của một axit amin trong gen kinesin KIF18A có thể thúc đẩy lão hóa trứng ở phụ nữ, làm giảm chất lượng trứng và tăng nguy cơ sảy thai. Biến thể này gây bất thường do ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể trong trứng, được gọi là lệch bội, từ đó làm tăng thêm khả năng sảy thai.
Lão hóa trứng nhanh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sớm hơn
Karen Schindler, giáo sư di truyền học tại Đại học Rutgers và là một trong các tác giả chính của nghiên cứu, cho biết sinh sản thành công phụ thuộc nhiều vào việc tạo ra trứng chất lượng cao. Khi phụ nữ lớn tuổi, tình trạng lệch bội trong trứng trở nên phổ biến hơn và là nguyên nhân chính gây sảy thai. Phụ nữ mang biến thể KIF18A có nhiều khả năng tạo ra trứng bất thường về nhiễm sắc thể hơn vì trứng của họ lão hóa nhanh hơn, làm tăng nguy cơ sảy thai. Hiện tượng này được gọi là “lệch bội phôi mức độ cao”.
Giáo sư Schindler nói thêm: “Trong nghiên cứu, chúng tôi phát hiện nhiều phụ nữ có trứng bất thường về nhiễm sắc thể mang đột biến KIF18A này. Phát hiện này giúp nâng cao đáng kể hiểu biết của chúng ta về trứng bất thường và nguyên nhân gây vô sinh nữ, đồng thời mở ra những hướng mới cho chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa.”
Từ biến thể di truyền đến chất lượng trứng: Hướng nghiên cứu mới
Để kiểm chứng giả thuyết, nhóm đã tiến hành phân tích di truyền chuyên sâu ở những phụ nữ mang biến thể KIF18A và sử dụng mô phỏng máy tính để xác định các kiểu di truyền có thể có trong dữ liệu. Các thí nghiệm trên chuột cũng cho thấy những con chuột bị ảnh hưởng tạo ra nhiều trứng bất thường hơn khi còn trẻ, tiếp tục củng cố mối quan hệ nhân quả.
Đồng tác giả thứ nhất Leelabati Biswas cho biết: “Phát hiện này cho thấy không chỉ có mối liên quan mà còn cung cấp bằng chứng về quan hệ nhân quả. Chúng tôi đã có được xác nhận mạnh mẽ rằng biến thể này là nguyên nhân gốc rễ của tình trạng lão hóa trứng nhanh.”
Cảnh báo sớm cho phụ nữ và triển vọng điều trị sinh sản chính xác
Ý nghĩa quan trọng của nghiên cứu là khả năng đưa ra cảnh báo sớm. Phụ nữ biết mình mang biến thể này có thể lên kế hoạch mang thai sớm hơn hoặc đông lạnh trứng khi chất lượng còn cao, qua đó giảm ảnh hưởng của lão hóa sinh sản. Giáo sư Schindler cho biết: “Nếu biết mình mang biến thể di truyền này và có nguy cơ vô sinh sớm, một phụ nữ có thể chọn bắt đầu thử mang thai sớm hơn—ví dụ ở 28 thay vì 32—điều này có thể tạo ra khác biệt lớn đối với cơ hội thành công.”
Phát hiện này có thể mang lại cho phụ nữ nhiều lựa chọn hơn và hỗ trợ các phương pháp điều trị hiếm muộn cá thể hóa hơn trong tương lai. Khi phát hiện thêm các biến thể liên quan, các nhà nghiên cứu có thể cung cấp thông tin di truyền chính xác hơn và tiếp tục cải thiện kết quả điều trị.
Triển vọng tương lai: Cơ hội mới cho y học sinh sản cá thể hóa
Nhóm nghiên cứu xem đây là bước đầu tiên trong việc giải quyết tình trạng trứng bất thường và vô sinh sớm. Có thể sẽ phát hiện thêm các biến thể liên quan đến lệch bội trứng, từ đó cung cấp thông tin sinh sản chính xác hơn và giúp phụ nữ đưa ra quyết định sáng suốt hơn về khả năng sinh sản.
Nhóm nghiên cứu còn có Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain và Siqi Sun thuộc Khoa Di truyền, Đại học Rutgers, cùng Giáo sư Min Xu thuộc Khoa Thống kê. Các cộng tác viên khác gồm Richard Scott của RMA New Jersey; Vanessa Guo và Xin Tao của Juno Genetics; cùng Iva Dundovic, Kruno Vukusic và Iva Tolic của Viện Ruder Boskovic ở Croatia.
Tin tức | Nghiên cứu xác định biến thể di truyền thúc đẩy lão hóa trứng và có thể cải thiện điều trị vô sinh
Tin tức | Nghiên cứu xác định biến thể di truyền thúc đẩy lão hóa trứng và có thể cải thiện điều trị vô sinh
Vào tháng 22, ngày 2024, các nhà nghiên cứu tại Đại học Rutgers công bố một phát hiện quan trọng trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản: bằng cách xác định một biến thể di truyền liên quan trực tiếp đến sảy thai sớm, họ đã phát hiện nguyên nhân di truyền của tình trạng lão hóa trứng nhanh. Phát hiện này cung cấp bằng chứng quan trọng cho nghiên cứu về vô sinh sớm và có thể đưa ra định hướng mới cho kế hoạch hóa gia đình và điều trị hiếm muộn ở phụ nữ.
Nghiên cứu được công bố trên Proceedings of the National Academy of Sciences. Nhóm nghiên cứu phát hiện một biến thể của một axit amin trong gen kinesin KIF18A có thể thúc đẩy lão hóa trứng ở phụ nữ, làm giảm chất lượng trứng và tăng nguy cơ sảy thai. Biến thể này gây bất thường do ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể trong trứng, được gọi là lệch bội, từ đó làm tăng thêm khả năng sảy thai.
Lão hóa trứng nhanh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sớm hơn
Karen Schindler, giáo sư di truyền học tại Đại học Rutgers và là một trong các tác giả chính của nghiên cứu, cho biết sinh sản thành công phụ thuộc nhiều vào việc tạo ra trứng chất lượng cao. Khi phụ nữ lớn tuổi, tình trạng lệch bội trong trứng trở nên phổ biến hơn và là nguyên nhân chính gây sảy thai. Phụ nữ mang biến thể KIF18A có nhiều khả năng tạo ra trứng bất thường về nhiễm sắc thể hơn vì trứng của họ lão hóa nhanh hơn, làm tăng nguy cơ sảy thai. Hiện tượng này được gọi là “lệch bội phôi mức độ cao”.
Giáo sư Schindler nói thêm: “Trong nghiên cứu, chúng tôi phát hiện nhiều phụ nữ có trứng bất thường về nhiễm sắc thể mang đột biến KIF18A này. Phát hiện này giúp nâng cao đáng kể hiểu biết của chúng ta về trứng bất thường và nguyên nhân gây vô sinh nữ, đồng thời mở ra những hướng mới cho chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa.”
Từ biến thể di truyền đến chất lượng trứng: Hướng nghiên cứu mới
Để kiểm chứng giả thuyết, nhóm đã tiến hành phân tích di truyền chuyên sâu ở những phụ nữ mang biến thể KIF18A và sử dụng mô phỏng máy tính để xác định các kiểu di truyền có thể có trong dữ liệu. Các thí nghiệm trên chuột cũng cho thấy những con chuột bị ảnh hưởng tạo ra nhiều trứng bất thường hơn khi còn trẻ, tiếp tục củng cố mối quan hệ nhân quả.
Đồng tác giả thứ nhất Leelabati Biswas cho biết: “Phát hiện này cho thấy không chỉ có mối liên quan mà còn cung cấp bằng chứng về quan hệ nhân quả. Chúng tôi đã có được xác nhận mạnh mẽ rằng biến thể này là nguyên nhân gốc rễ của tình trạng lão hóa trứng nhanh.”
Cảnh báo sớm cho phụ nữ và triển vọng điều trị sinh sản chính xác
Ý nghĩa quan trọng của nghiên cứu là khả năng đưa ra cảnh báo sớm. Phụ nữ biết mình mang biến thể này có thể lên kế hoạch mang thai sớm hơn hoặc đông lạnh trứng khi chất lượng còn cao, qua đó giảm ảnh hưởng của lão hóa sinh sản. Giáo sư Schindler cho biết: “Nếu biết mình mang biến thể di truyền này và có nguy cơ vô sinh sớm, một phụ nữ có thể chọn bắt đầu thử mang thai sớm hơn—ví dụ ở 28 thay vì 32—điều này có thể tạo ra khác biệt lớn đối với cơ hội thành công.”
Phát hiện này có thể mang lại cho phụ nữ nhiều lựa chọn hơn và hỗ trợ các phương pháp điều trị hiếm muộn cá thể hóa hơn trong tương lai. Khi phát hiện thêm các biến thể liên quan, các nhà nghiên cứu có thể cung cấp thông tin di truyền chính xác hơn và tiếp tục cải thiện kết quả điều trị.
Triển vọng tương lai: Cơ hội mới cho y học sinh sản cá thể hóa
Nhóm nghiên cứu xem đây là bước đầu tiên trong việc giải quyết tình trạng trứng bất thường và vô sinh sớm. Có thể sẽ phát hiện thêm các biến thể liên quan đến lệch bội trứng, từ đó cung cấp thông tin sinh sản chính xác hơn và giúp phụ nữ đưa ra quyết định sáng suốt hơn về khả năng sinh sản.
Nhóm nghiên cứu còn có Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain và Siqi Sun thuộc Khoa Di truyền, Đại học Rutgers, cùng Giáo sư Min Xu thuộc Khoa Thống kê. Các cộng tác viên khác gồm Richard Scott của RMA New Jersey; Vanessa Guo và Xin Tao của Juno Genetics; cùng Iva Dundovic, Kruno Vukusic và Iva Tolic của Viện Ruder Boskovic ở Croatia.
Nguồn:
Tổng hợp trực tuyến