خبریں | PCOS کے مریضوں کے جنین میں موروثیت سے متعلق منفرد ایپی جینیٹک یادداشت، وراثت کے اشارے فراہم کرتی ہے

خبر | PCOS کے مریضوں کے جنین میں موروثی اشارے دینے والی منفرد ایپی جینیٹک یادداشت

یورپی سوسائٹی آف ہیومن ری پروڈکشن اینڈ ایمبریولوجی (ESHRE) کے 41st سالانہ اجلاس میں محققین نے پولی سسٹک اووری سنڈروم (PCOS) والی خواتین کے جنین میں ایک منفرد "ایپی جینیٹک یادداشت" کی نشاندہی کرنے والی تحقیق پیش کی۔ یہ دریافت اس بات کی وضاحت میں مدد دے سکتی ہے کہ PCOS خاندانوں میں کیوں پایا جاتا ہے۔

PCOS ایک عام اینڈوکرائن عارضہ ہے جو دنیا بھر میں تولیدی عمر کی تقریباً 10% خواتین کو متاثر کرتا ہے۔ اس کی عام علامات میں بے قاعدہ حیض، ہائپر اینڈروجنزم اور بیضہ دانی کی پولی سسٹک ساخت شامل ہیں۔ یہ بانجھ پن کی ایک بڑی وجہ ہے، لیکن اس کے جینیاتی طریقۂ کار اور سالماتی بنیاد ابھی واضح نہیں۔

ابتدائی جنینوں میں وہ اسامانیتائیں پہلے ہی موجود ہوتی ہیں جو بیضوی خلیوں میں پائی جاتی ہیں

ڈاکٹر Qianshu Zhu کی قیادت میں ٹیم نے معاون تولیدی چکروں سے حاصل کردہ بیضوی خلیوں اور جنینوں کا تجزیہ کیا، جن میں PCOS کی 133 مریضائیں اور PCOS کے بغیر بانجھ پن کی شکار 95 خواتین شامل تھیں۔ انتہائی کم مقدار والے نمونے کی سیکوینسنگ کے ذریعے ایک خلیے کی سطح پر جین کے اظہار اور ایپی جینیٹک خصوصیات کی پیمائش کی گئی۔

PCOS کی مریضاؤں کے جنینوں میں جنینی جینوم کے فعال ہونے (EGA)، میٹابولک راستوں، کرومیٹن کی ساخت اور ایپی جینیٹک نظم میں منظم اسامانیتائیں دیکھی گئیں۔ ریٹرو ٹرانسپوزونز بھی غیر معمولی طور پر فعال تھے، جو جنینی نشوونما کے ابتدائی مرحلے میں کمزور استحکام کی نشاندہی کرتا ہے۔

یہ تبدیلیاں ہسٹون کی تین اہم تبدیلیوں میں خلل سے مضبوطی سے وابستہ تھیں:

H3K27me3، نقل نویسی کو دبانے کا کلاسیکی نشان؛

H3K4me3، فعال پروموٹر کا نشان؛

H3K9me3، ہیٹروکرومیٹن سے وابستہ نشان۔

ڈاکٹر Zhu نے کہا: "تیسرے دن کے جنینوں میں دیکھی گئی H3K27me3 کی تقریباً نصف اسامانیتائیں پہلے ہی بیضوی خلیوں میں موجود تھیں، جو مادری ایپی جینیٹک اشاروں کی اگلی نسل تک منتقلی کی نشاندہی کرتی ہیں۔"

ان وٹرو مداخلت سے اسامانیتائیں جزوی طور پر واپس معمول پر آتی ہیں

طریقۂ کار جانچنے کے لیے محققین نے جنینوں کو ان وٹرو دو PRC2 کمپلیکس انہیبیٹرز، EED226 اور valemetostat، سے متاثر کیا۔ H3K27me3 کی سطح کم ہوئی، جس سے جین کے اظہار کی معمول کی سرگرمی جزوی طور پر بحال ہوئی۔ نتیجہ ظاہر کرتا ہے کہ ایپی جینیٹک مداخلت معاون تولید کے دوران جنین کی بعض اسامانیتاؤں کی اصلاح کر سکتی ہے۔

ڈاکٹر Zhu نے کہا: "H3K27me3 کا زیادہ تر مطالعہ کینسر میں کیا گیا ہے، لیکن PCOS کی نسل در نسل منتقلی میں اس کا ممکنہ کردار جنین کی طبی جانچ اور مداخلت کے لیے نئے امکانات پیدا کرتا ہے۔"

H3K27me3 IVF جنین کے انتخاب کا نشان بن سکتا ہے

اس وقت PCOS کی تشخیص زیادہ تر ہارمون کی سطح اور بیضہ دانی کے الٹراساؤنڈ نتائج پر منحصر ہے۔ ٹیم کا کہنا ہے کہ H3K27me3 جیسے ایپی جینیٹک نشانات مستقبل میں خطرے کی جلد شناخت، جنین کے انتخاب اور معاون تولید کے بہتر نتائج میں مدد دے سکتے ہیں۔

ڈاکٹر Zhu نے زور دیا کہ اس تحقیق میں لیبارٹری میں پروان چڑھائے گئے جنین استعمال ہوئے اور یہ جنین یا نوزائیدہ بچوں پر طویل مدتی اثرات ثابت نہیں کر سکتی۔ ٹیم کا اگلا منصوبہ چوہوں میں Kdm6a اور Kdm6b، یعنی H3K27me3 ڈیمیتھائلیزز، کی سرگرمی کم کرنا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا PCOS جیسی خصوصیات ظاہر ہوتی ہیں۔

"اگر ہسٹون نشانات میں تبدیلی سے اگلی نسل میں PCOS کی خصوصیات بدلتی ہیں تو یہ روک تھام کے لیے ایک نہایت امید افزا سالماتی ہدف فراہم کر سکتی ہے۔"

ESHRE کی چیئر پروفیسر Karen Sermon نے کہا: "PCOS ایک سالماتی معمہ ہے۔ بہت سے مریضوں کے بیضوی خلیوں اور جنینوں کا یہ منظم مطالعہ اسے سمجھنے اور علاج کرنے کے لیے ایک نئی کھڑکی کھولتا ہے۔"

اس تحقیق کا خلاصہ Human Reproduction میں شائع ہوا۔

ماخذ:

آن لائن جمع کردہ