Tin tức | Nghiên cứu cho thấy sàng lọc đột biến tinh trùng có thể cải thiện thành công IVF
Một nghiên cứu sơ bộ cho thấy việc sàng lọc các đột biến gen có hại mới trong tinh trùng có thể giúp chuyên gia sinh sản ngăn các đột biến này truyền sang con trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), từ đó có khả năng cải thiện kết quả điều trị sinh sản. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí quốc tế eLife.
"Tinh trùng của nam giới thường mang hàng chục đột biến gen mới, một số có thể gây hại cho con cái," đồng tác giả cấp cao, Tiến sĩ Martin Breuss, trợ lý giáo sư về di truyền lâm sàng và chuyển hóa tại Khoa Nhi, Trường Y Đại học Colorado Anschutz, cho biết. "Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu xét nghiệm các đột biến này có thể dự đoán hoặc ngăn ngừa sự truyền lại cho thế hệ tiếp theo hay không."
Để tìm hiểu, nhóm nghiên cứu đã tuyển ba cặp đôi đang thực hiện IVF. Họ sử dụng giải trình tự toàn bộ hệ gen để phân tích mẫu tinh trùng của từng người nam nhằm tìm các đột biến mới. Sau đó, nhóm xét nghiệm phôi sớm của các cặp đôi để xác định liệu các đột biến có xuất hiện hay không.
Các nhà nghiên cứu xác định được 55 đột biến mới trong các mẫu tinh trùng. Trong số này, 15 xuất hiện trong phôi, và một số có mặt ở nhiều hơn một phôi, dẫn đến 19 sự kiện truyền gen được ghi nhận. Mặc dù các đột biến có thể truyền sang phôi, tỷ lệ truyền thực tế thấp hơn đôi chút so với dự đoán ban đầu của nhóm.
"Kết quả của chúng tôi xác nhận rằng các đột biến mới trong tinh trùng có thể truyền sang phôi," đồng tác giả thứ nhất Xiaoxu Yang, nghiên cứu viên sau tiến sĩ tại Đại học California, San Diego, cho biết. "Sàng lọc di truyền tiền làm tổ có thể xác định các phôi không thừa hưởng đột biến có hại, từ đó giảm nguy cơ di truyền."
Trong nghiên cứu liên quan trước đó, nhóm cho biết khoảng một trong mỗi 300 trẻ sinh ra nhờ IVF gặp biến chứng thai kỳ hoặc vấn đề sức khỏe do đột biến mới trong tinh trùng của người cha gây ra.
"Nếu các nghiên cứu lớn hơn xác thực phát hiện của chúng tôi, phương pháp mới này có thể giúp nhiều gia đình vô sinh giảm nguy cơ thất bại thai kỳ hoặc bệnh bẩm sinh và cải thiện kết quả dự kiến của điều trị sinh sản," tác giả cấp cao, Tiến sĩ Joseph Gleeson, giám đốc di truyền học phát triển thần kinh tại Viện Y học Hệ gen Rady Children's ở San Diego, kết luận.
Tin tức | Nghiên cứu cho thấy sàng lọc đột biến tinh trùng có thể cải thiện thành công IVF
Tin tức | Nghiên cứu cho thấy sàng lọc đột biến tinh trùng có thể cải thiện thành công IVF
Một nghiên cứu sơ bộ cho thấy việc sàng lọc các đột biến gen có hại mới trong tinh trùng có thể giúp chuyên gia sinh sản ngăn các đột biến này truyền sang con trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), từ đó có khả năng cải thiện kết quả điều trị sinh sản. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí quốc tế eLife.
"Tinh trùng của nam giới thường mang hàng chục đột biến gen mới, một số có thể gây hại cho con cái," đồng tác giả cấp cao, Tiến sĩ Martin Breuss, trợ lý giáo sư về di truyền lâm sàng và chuyển hóa tại Khoa Nhi, Trường Y Đại học Colorado Anschutz, cho biết. "Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu xét nghiệm các đột biến này có thể dự đoán hoặc ngăn ngừa sự truyền lại cho thế hệ tiếp theo hay không."
Để tìm hiểu, nhóm nghiên cứu đã tuyển ba cặp đôi đang thực hiện IVF. Họ sử dụng giải trình tự toàn bộ hệ gen để phân tích mẫu tinh trùng của từng người nam nhằm tìm các đột biến mới. Sau đó, nhóm xét nghiệm phôi sớm của các cặp đôi để xác định liệu các đột biến có xuất hiện hay không.
Các nhà nghiên cứu xác định được 55 đột biến mới trong các mẫu tinh trùng. Trong số này, 15 xuất hiện trong phôi, và một số có mặt ở nhiều hơn một phôi, dẫn đến 19 sự kiện truyền gen được ghi nhận. Mặc dù các đột biến có thể truyền sang phôi, tỷ lệ truyền thực tế thấp hơn đôi chút so với dự đoán ban đầu của nhóm.
"Kết quả của chúng tôi xác nhận rằng các đột biến mới trong tinh trùng có thể truyền sang phôi," đồng tác giả thứ nhất Xiaoxu Yang, nghiên cứu viên sau tiến sĩ tại Đại học California, San Diego, cho biết. "Sàng lọc di truyền tiền làm tổ có thể xác định các phôi không thừa hưởng đột biến có hại, từ đó giảm nguy cơ di truyền."
Trong nghiên cứu liên quan trước đó, nhóm cho biết khoảng một trong mỗi 300 trẻ sinh ra nhờ IVF gặp biến chứng thai kỳ hoặc vấn đề sức khỏe do đột biến mới trong tinh trùng của người cha gây ra.
"Nếu các nghiên cứu lớn hơn xác thực phát hiện của chúng tôi, phương pháp mới này có thể giúp nhiều gia đình vô sinh giảm nguy cơ thất bại thai kỳ hoặc bệnh bẩm sinh và cải thiện kết quả dự kiến của điều trị sinh sản," tác giả cấp cao, Tiến sĩ Joseph Gleeson, giám đốc di truyền học phát triển thần kinh tại Viện Y học Hệ gen Rady Children's ở San Diego, kết luận.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trên mạng