Tin tức | Thước đo đạo đức của tiến bộ khoa học: Xét nghiệm đa gen gây tranh luận
Khi các công nghệ mới nổi phát triển, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) trên phôi người ngày càng phổ biến và dễ tiếp cận. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều bất định về mức độ công nghệ này có thể tạo ra thay đổi thực chất cho y học và chăm sóc sinh sản. Đồng thời, mức độ nghiêm trọng và cấp thiết của các vấn đề đạo đức liên quan đang bị đánh giá thấp rộng rãi.
Trong một bài bình luận đăng trên Nature Medicine, Josephine Johnston, Giám đốc Nghiên cứu và học giả nghiên cứu tại The Hastings Center, cùng Lucas J. Matthews, Trợ lý Giáo sư tại Columbia University và học giả tổng thống tại The Hastings Center, nhận định việc sử dụng điểm nguy cơ đa gen (PRS) trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đặt ra những thách thức đạo đức sâu rộng.
Xét nghiệm đa gen: Thực tế đạo đức phức tạp đằng sau tiến bộ công nghệ
Điểm nguy cơ đa gen là phương pháp thống kê kết hợp ảnh hưởng của nhiều biến thể di truyền nhỏ để ước tính nguy cơ tương đối của một cá nhân đối với các bệnh phổ biến. Dù công nghệ này có thể giúp dự đoán một số nguy cơ sức khỏe, nó vẫn còn nhiều hạn chế thực tiễn.
Johnston và Matthews nêu ra một số mối lo ngại chính:
Thiên lệch về nguồn gốc ảnh hưởng đến độ chính xác: Các mô hình PRS hiện nay chủ yếu dựa trên dữ liệu di truyền của người có nguồn gốc châu Âu và hoạt động kém chính xác hơn đáng kể ở các quần thể không phải châu Âu. Thiên lệch này đặt ra câu hỏi về khả năng áp dụng công nghệ trên toàn cầu.
Người bệnh hiểu biết hạn chế và giao tiếp chưa đầy đủ: Trong thực hành lâm sàng, nhiều bệnh nhân ít biết về hạn chế và nguy cơ tiềm ẩn của xét nghiệm, trong khi các phòng khám hỗ trợ sinh sản thường thiếu thời gian và nguồn lực để giải thích đầy đủ. Những tác động về đạo đức và lâm sàng đặc biệt dễ bị bỏ qua khi xét nghiệm được gộp vào các gói điều trị tiêu chuẩn hoặc được trình bày như một quy trình thường quy.
Nguy cơ phân biệt đối xử: Tương tự các xét nghiệm đơn gen hiện có, xét nghiệm đa gen liên quan đến việc lựa chọn phôi dựa trên nguy cơ di truyền. Sự lựa chọn này có thể bị xem là một dạng phân biệt đối xử với một số bệnh, khuyết tật hoặc thậm chí các đặc điểm di truyền nhất định.
Việc sử dụng rộng rãi đang đến gần và không thể bỏ qua các thách thức đạo đức
Bài bình luận phản hồi một nghiên cứu gần đây trên Nature Genetics đề xuất xét nghiệm đa gen đối với 12 bệnh phổ biến, qua đó có khả năng mở đường cho việc sử dụng rộng rãi trong lâm sàng.
Johnston và Matthews lưu ý rằng các cuộc thảo luận trước đây về xét nghiệm đa gen trên phôi chủ yếu chỉ diễn ra trong giới chuyên môn, học thuật hoặc xoay quanh quyết định của một số ít gia đình. Khi xác định kiểu gen phân tử tiến bộ và chi phí xét nghiệm giảm đáng kể, những vấn đề này sẽ sớm trở thành thực tế đối với bác sĩ lâm sàng và nhiều bệnh nhân.
Đáng lo ngại hơn, các vấn đề công bằng xã hội trở nên cấp thiết và phức tạp hơn khi xét nghiệm được dùng để đánh giá những đặc điểm xã hội như trình độ học vấn hoặc năng lực nhận thức.
Kêu gọi đánh giá minh bạch: Trách nhiệm song hành của khoa học và đạo đức
Bài bình luận trên Nature Medicine kêu gọi cộng đồng y khoa toàn cầu, các nhà hoạch định chính sách và công chúng đánh giá xét nghiệm đa gen trên phôi một cách thận trọng và toàn diện hơn. Khi hướng dẫn đạo đức chưa theo kịp sự phát triển công nghệ, việc thúc đẩy công nghệ mà không cân nhắc các rủi ro xã hội tiềm ẩn có thể gây ra hậu quả sâu rộng.
Các tác giả nhấn mạnh: “Chúng ta phải bảo đảm mọi công nghệ mới nổi chỉ được áp dụng khi có cơ sở khoa học và được chấp nhận về mặt đạo đức. Nếu không, tác động sẽ vượt ra ngoài từng bệnh nhân và ảnh hưởng đến toàn bộ hệ giá trị của xã hội.”
Tin tức | Thước đo đạo đức của tiến bộ khoa học: Xét nghiệm đa gen gây tranh luận
Tin tức | Thước đo đạo đức của tiến bộ khoa học: Xét nghiệm đa gen gây tranh luận
Khi các công nghệ mới nổi phát triển, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) trên phôi người ngày càng phổ biến và dễ tiếp cận. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều bất định về mức độ công nghệ này có thể tạo ra thay đổi thực chất cho y học và chăm sóc sinh sản. Đồng thời, mức độ nghiêm trọng và cấp thiết của các vấn đề đạo đức liên quan đang bị đánh giá thấp rộng rãi.
Trong một bài bình luận đăng trên Nature Medicine, Josephine Johnston, Giám đốc Nghiên cứu và học giả nghiên cứu tại The Hastings Center, cùng Lucas J. Matthews, Trợ lý Giáo sư tại Columbia University và học giả tổng thống tại The Hastings Center, nhận định việc sử dụng điểm nguy cơ đa gen (PRS) trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đặt ra những thách thức đạo đức sâu rộng.
Xét nghiệm đa gen: Thực tế đạo đức phức tạp đằng sau tiến bộ công nghệ
Điểm nguy cơ đa gen là phương pháp thống kê kết hợp ảnh hưởng của nhiều biến thể di truyền nhỏ để ước tính nguy cơ tương đối của một cá nhân đối với các bệnh phổ biến. Dù công nghệ này có thể giúp dự đoán một số nguy cơ sức khỏe, nó vẫn còn nhiều hạn chế thực tiễn.
Johnston và Matthews nêu ra một số mối lo ngại chính:
Thiên lệch về nguồn gốc ảnh hưởng đến độ chính xác: Các mô hình PRS hiện nay chủ yếu dựa trên dữ liệu di truyền của người có nguồn gốc châu Âu và hoạt động kém chính xác hơn đáng kể ở các quần thể không phải châu Âu. Thiên lệch này đặt ra câu hỏi về khả năng áp dụng công nghệ trên toàn cầu.
Người bệnh hiểu biết hạn chế và giao tiếp chưa đầy đủ: Trong thực hành lâm sàng, nhiều bệnh nhân ít biết về hạn chế và nguy cơ tiềm ẩn của xét nghiệm, trong khi các phòng khám hỗ trợ sinh sản thường thiếu thời gian và nguồn lực để giải thích đầy đủ. Những tác động về đạo đức và lâm sàng đặc biệt dễ bị bỏ qua khi xét nghiệm được gộp vào các gói điều trị tiêu chuẩn hoặc được trình bày như một quy trình thường quy.
Nguy cơ phân biệt đối xử: Tương tự các xét nghiệm đơn gen hiện có, xét nghiệm đa gen liên quan đến việc lựa chọn phôi dựa trên nguy cơ di truyền. Sự lựa chọn này có thể bị xem là một dạng phân biệt đối xử với một số bệnh, khuyết tật hoặc thậm chí các đặc điểm di truyền nhất định.
Việc sử dụng rộng rãi đang đến gần và không thể bỏ qua các thách thức đạo đức
Bài bình luận phản hồi một nghiên cứu gần đây trên Nature Genetics đề xuất xét nghiệm đa gen đối với 12 bệnh phổ biến, qua đó có khả năng mở đường cho việc sử dụng rộng rãi trong lâm sàng.
Johnston và Matthews lưu ý rằng các cuộc thảo luận trước đây về xét nghiệm đa gen trên phôi chủ yếu chỉ diễn ra trong giới chuyên môn, học thuật hoặc xoay quanh quyết định của một số ít gia đình. Khi xác định kiểu gen phân tử tiến bộ và chi phí xét nghiệm giảm đáng kể, những vấn đề này sẽ sớm trở thành thực tế đối với bác sĩ lâm sàng và nhiều bệnh nhân.
Đáng lo ngại hơn, các vấn đề công bằng xã hội trở nên cấp thiết và phức tạp hơn khi xét nghiệm được dùng để đánh giá những đặc điểm xã hội như trình độ học vấn hoặc năng lực nhận thức.
Kêu gọi đánh giá minh bạch: Trách nhiệm song hành của khoa học và đạo đức
Bài bình luận trên Nature Medicine kêu gọi cộng đồng y khoa toàn cầu, các nhà hoạch định chính sách và công chúng đánh giá xét nghiệm đa gen trên phôi một cách thận trọng và toàn diện hơn. Khi hướng dẫn đạo đức chưa theo kịp sự phát triển công nghệ, việc thúc đẩy công nghệ mà không cân nhắc các rủi ro xã hội tiềm ẩn có thể gây ra hậu quả sâu rộng.
Các tác giả nhấn mạnh: “Chúng ta phải bảo đảm mọi công nghệ mới nổi chỉ được áp dụng khi có cơ sở khoa học và được chấp nhận về mặt đạo đức. Nếu không, tác động sẽ vượt ra ngoài từng bệnh nhân và ảnh hưởng đến toàn bộ hệ giá trị của xã hội.”
Nguồn:
Tổng hợp từ các nguồn trực tuyến